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1.
S. Savas S. Eraslan S. Kantarci B. Karaman D. Acarsoz T. Tükel O. Cogulu F. Ozkinay S. Basaran K. Aydınlı M. Yuksel-Apak B. Kirdar 《黑龙江环境通报》2002,22(8):703-709
Childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common neurodegenerative genetic disorders. SMN1 is the SMA-determining gene deleted or mutated in the majority of SMA cases. There is no effective cure or treatment for this disease yet. Thus, the availability of prenatal testing is important. Here we report prenatal prediction for 68 fetuses in 63 Turkish SMA families using direct deletion analysis of the SMN1 gene by restriction digestion. The genotype of the index case was known in 40 families (Group A) but unknown in the remaining 23 families (Group B). A total of ten fetuses were predicted to be affected. Eight of these fetuses were derived from Group A and two of these fetuses were from Group B families. Two fetuses from the same family in Group A had the SMNhyb1 gene in addition to homozygous deletion of the NAIP gene. One fetus from Group A was homozygously deleted for only exon 8 of the SMN2 gene, and further analysis showed the presence of both the SMN1 and SMNhyb1 genes but not the SMN2 gene. In addition, one carrier with a homozygous deletion of only exon 8 of the SMN1 gene was detected to have a SMNhyb2 gene, which was also found in the fetus. To our knowledge, these are the first prenatal cases with SMNhyb genes. Follow-up studies demonstrated that the prenatal predictions and the phenotype of the fetuses correlated well in 33 type I pregnancies demonstrating that a careful molecular analysis of the SMN genes is very useful in predicting the phenotype of the fetus in families at risk for SMA. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
2.
基于LOADEST和数字滤波的水源地基流氮素输出定量方法应用实例 总被引:2,自引:0,他引:2
地表直接径流和基流均是流域非点源氮/磷养分输出的重要水文途径.科学认识和定量模拟基流氮/磷养分输出对于准确解析水源地水体非点源污染来源至关重要.基于Load Estimator模型和数字滤波算法,建立了定量水源地基流氮素输出的方法体系.以浙江省珊溪水源地的玉泉溪流域为例,利用玉泉溪2010-01—2013-12期间逐月总氮(TN)水质监测数据和逐日流量数据,展示了该方法的计算过程.结果表明,本文建立的水源地基流氮素输出定量方法结果合理,模拟精度高,决定系数和纳什系数分别为0.83和0.80;玉泉溪流域2010—2013年TN负荷量为141.21~274.68 t·a~(-1),平均208.63 t·a~(-1),年基流TN负荷量为84.39~168.68 t·a~(-1),平均127.69 t·a~(-1);基流对玉泉溪年均TN负荷量贡献率高达60%以上,流域基流养分输出对地表水体的污染应引起足够重视. 相似文献
3.
4.
风云四号A星(FY-4A)是我国新一代静止气象卫星,多通道扫描成像辐射计(AGRI)是风云四号静止气象卫星的主要载荷之一.为探究FY4A数据用于气溶胶光学厚度(AOD)反演的可行性,基于FY-4A/AGRI数据,利用暗像元算法对2019年2月23~26日及10月27~30日京津冀地区AOD进行反演研究,并与AERONET地基观测AOD数据进行了对比分析.结果表明,基于FY-4A数据及构建响应函数库,通过暗像元方法能较好的反演出京津冀地区气溶胶空间分布;AOD主要的高值区体现在京津冀中南部地区并向周边郊区逐渐降低,在AOD值较大时此特征较为明显;将反演值与同期AERONET地基观测数据对比验证,相关系数达到0.869,均方根误差为0.221,表明AOD反演值与观测值吻合较好,FY-4A卫星数据反演AOD具有一定可行性. 相似文献
5.
6.
以2010~2015年30个省域为研究对象,采用“驱动力-压力-状态-影响-响应”框架构建评价指标体系,运用逐层纵横向拉开档次法确定指标权重,运用“时间度”和“熵值”法确定时间权重,构建TOWA-GA混合算子生态环境质量动态评价模型.结果表明:6a来,30个省域生态环境质量总体均值为0.837,整体呈好转趋势,但省域间差异明显.通过Theil指数分析发现,省域间总体差异下降了15.91%,人口密度和人口自然增长率是省域间差异的主要影响因素. 相似文献
7.
GA优化的湖泊富营养化评价的普适公式探讨 总被引:1,自引:0,他引:1
在适当设定富营养化指标的“本底值”情况下,当指标值用于对应“本底值”的相对值表示时,可采用S型曲线描述湖泊富营养化的发展程度,公式中的参数可视为与指标特性无关,采用遗传算法对公式参数优化,得到对多项指标均适用的富营养化程度的指数公式,并提出用广义模糊对比因子赋权新方法计算富营养化综合指数。该评价方法物理意义明确,计算简单,使用方便,具有普适性、可比性和实用性。 相似文献
8.
Sheng‐Feng Kuo Chen‐Wuing Liu Shih‐Kai Chen 《Journal of the American Water Resources Association》2003,39(1):59-73
ABSTRACT: This study presents three optimization techniques for on‐farm irrigation scheduling in irrigation project planning: namely the genetic algorithm, simulated annealing and iterative improvement methods. The three techniques are applied to planning a 394.6 ha irrigation project in the town of Delta, Utah, for optimizing economic profits, simulating water demand, and estimating the crop area percentages with specific water supply and planted area constraints. The comparative optimization results for the 394.6 ha irrigated project from the genetic algorithm, simulated annealing, and iterative improvement methods are as follows: (1) the seasonal maximum net benefits are $113,826, $111,494, and $105,444 per season, respectively; and (2) the seasonal water demands are 3.03*103 m3, 3.0*103 m3, and 2.92*103 m3 per season, respectively. This study also determined the most suitable four parameters of the genetic algorithm method for the Delta irrigated project to be: (1) the number of generations equals 800, (2) population size equals 50, (3) probability of crossover equals 0.6, and (4) probability of mutation equals 0.02. Meanwhile, the most suitable three parameters of simulated annealing method for the Delta irrigated project are: (1) initial temperature equals 1,000, (2) number of moves equal 90, and (3) cooling rate equals 0.95. 相似文献
9.
多目标灰色关联度决策模型分析 总被引:1,自引:0,他引:1
张玉青 《中国环境管理干部学院学报》2003,13(4):60-63
本文针对多目标决策的复杂性,运用灰色系统分析方法和物元分析理论,建立了决策方案的评价体系并对评价指标进行规范化处理。以决策方案的灰色关联度作为评判准则,建立了一种目标灰色关联度决策模型。 相似文献
10.
神经网络及其在水库调洪演算中的应用 总被引:8,自引:0,他引:8
结合洪水灾害管理的特点建立了水库调洪演算的人工神经网络模型,阐述了其基本原理及算法,并结合某水库调洪演算实例说明了其应用。 相似文献