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Prado Tatiana Barbosa Mikaela Renata Funada Araújo Ronalda Silva Garcia Suzi Cristina Melo Adalgisa Jesus Galvani Ana Tereza Brandão Carlos Jesus Silva Renan Lourenço Oliveira Sato Maria Inês Zanoli 《Food and environmental virology》2021,13(4):520-527
Food and Environmental Virology - Hepatitis A virus (HAV) is the major cause of enterically transmitted infectious hepatitis. Between 2016 and 2017, the number of confirmed cases of hepatitis A... 相似文献
992.
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The neural cell adhesion molecule L1 is a transmembrane glycoprotein belonging to the immunoglobulin superfamily of cell adhesion molecules (CAMs). Its expression is essential during embryonic development of the nervous system and it is involved in cognitive function and memory. Mutations in the L1CAM gene are responsible for four related L1 disorders; X-linked hydrocephalus/HSAS (H ydrocephalus as a result of S tenosis of the A queduct of S ylvius), MASA (M ental retardation, A phasia, S huffling gait, and A dducted thumbs) syndrome, X-linked complicated spastic paraplegia type I (SPG1) and X-linked A genesis of the C orpus C allosum (ACC). These four disorders represent a clinical spectrum that varies both between and within families. The main clinical features of this spectrum are C orpus callosum hypoplasia, mental R etardation, A dducted thumbs, S pastic paraplegia and H ydrocephalus (CRASH syndrome). Since there is no biochemically assayed disease marker, molecular analysis of the L1CAM gene is the only means of confirming a clinical diagnosis. Most L1CAM mutations reported to date are point mutations (missense, nonsense, splice site) and only a few patients with larger rearrangements have been documented. We have characterised a rare intragenic deletion of the L1CAM gene in a sample of DNA extracted from a chorionic villus biopsy (CVB) performed at 12 weeks' gestation. Copyright © 2005 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
994.
995.
996.
997.
H. Orhan Akman Charalampos Karadimas Yolanda Gyftodimou Maria Grigoriadou Haris Kokotas Anastasia Konstantinidou Hector Anninos Efstratios Patsouris Harshwardhan M. Thaker Jeffrey B. Kaplan Isaam Besharat Konstantina Hatzikonstantinou Spyridon Fotopoulos Salvatore DiMauro Michael B. Petersen 《黑龙江环境通报》2006,26(10):951-955
998.
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1000.
Mariane de Fátima Yukie Maeda Maria de Lourdes Brizot Maria Augusta Bento Cicaroni Gibelli Silvia Maria Ibidi Werther Brunow de Carvalho Mara Sandra Hoshida Clarisse Martins Machado Ester Cerdeira Sabino Lea Campos de Oliveira da Silva Thomas Jaenisch Maria Cássia Jacintho Mendes-Correa Philippe Mayaud Rossana Pulcinelli Vieira Francisco HC-FMUSP-Obstetric COVID Study Group 《黑龙江环境通报》2021,41(8):998-1008