Prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) with alobar holoprosencephaly and premaxillary agenesis

A prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) in a fetus with alobar holoprosencephaly (HPE) and premaxillary agenesis (PMA) but without the classical Down syndrome phenotype is reported. A 27-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 21 weeks' gestation due to sonographic findings of craniofacial abnormalities. Level II ultrasonograms manifested alobar HPE and median orofacial cleft. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) on cells obtained from amniocentesis revealed partial monosomy 18p and a cryptic duplication of 21q,46,XY,der(18)t(18;21)(p11.2;q22.3), resulting from a maternal t(18;21) reciprocal translocation. The breakpoints were ascertained by molecular genetic analysis. The pregnancy was terminated. Autopsy showed alobar HPE with PMA, pituitary dysplasia, clinodactyly and classical 18p deletion phenotype but without the presence of major typical phenotypic features of Down syndrome. The phenotype of this antenatally diagnosed case is compared with those observed in six previously reported cases with monosomy 18p due to 18;21 translocation. The present study is the first report of concomitant deletion of HPE critical region of chromosome 18p11.3 and cryptic duplication of a small segment of distal chromosome 21q22.3 outside Down syndrome critical region. The present study shows that cytogenetic analyses are important in detecting chromosomal aberrations in pregnancies with prenatally detected craniofacial abnormalities, and adjunctive molecular investigations are useful in elucidating the genetic pathogenesis of dysmorphism. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

双循环多级水幕脱硫塔的设计和性能测试

双循环多级水幕脱硫塔是在常规两段式湿法脱硫塔基础上加以改进而成的新型脱硫塔,其双循环浆液采用不同pH控制,低pH促进CaCO2溶解,高pH提高SO2吸收效果;同时,多级水幕强化气液流态,增加气液接触面积和传质动力,促进对SO2的吸收.实验利用SPSSV13.0软件进行正交实验设计,通过数据分析得出两个不同的优化运行方案,再利用多指标分析法中的综合平衡法进行单因素实验,得出最优运行方案.在最优运行方案条件下,即烟气流量为100 m3/h,上循环浆液pH为6.0,下循环浆液pH为4.8,上、下循环液气比均为20 L/m3,人口 SO2质量浓度为1 000mg/m3时,脱硫效率达97.8%,CaCO3利用率为95.2%,钙硫质量比约为1.03.双循环多级水幕脱硫塔具有良好的应用前景,实验结果对现场脱硫系统的调试和运行有很好的参考价值.     

Fe0/厌氧微生物联合体系处理2,4,6-三氯酚影响因素的研究

利用Fe⁰/厌氧微生物联合体系对2,4,6-三氯酚(2,4,6-TCP)进行降解研究。结果表明，Fe0/厌氧微生物联合体系可以有效降解2,4,6-TCP，Fe⁰与厌氧微生物之间存在明显的协同效应。Fe⁰/厌氧微生物联合体系处理2,4,6-TCP的最优条件为：微生物接种量0.434 g VSS/L，Fe⁰投加量15 g/L，体系初始pH值7.0～8.0。     

金属加工过程中应力状态的分析方法

分析简单地拉伸、压缩和扭转的情况时,应力状态能容易地被确定.但是,实际上在金属加工过程中材料是承受复杂的应力状态,在模具——工件接触面上增加有摩擦力.而且,这些应力和摩擦力一般地沿着接触面变化.准确的计算或预测载荷、力、应力和温度,不但对设计适宜的设备是重要的,而且对研究工艺期间材料的变化过程也是重要的.本文将讨论材料变形过程中所运用的主要分析方法及其优缺点.     

项目决策阶段清洁生产分析方法的研究

企业在建设项目决策时就应该按照清洁生产的原则，从源头控制污染。提出了在项目决策中，应从产品选择、工艺路线选择、主要设备选型和节能降耗4个方面进行清洁生产的分析方法，通过此分析方法的应用，可以避免项目决策中的环境失误和降低企业的环境风险。     

构筑防灾科技学院学生文化体系

文章从四个方面阐释学生文化体系的构成，即重在打基础，鼓励学生个性化发展；培植防灾学院自己的学生文化“精英”；创新与创业是学生文化的闪光点；培育一个好的学生文化的管理环境。做到此四点，就可办一个好的、有特点的、合格的高等学校。本文有的放矢，用事实来说话。     

废水产氢产酸/同型产乙酸耦合产酸条件优化

为了更好地发挥产氢产酸/同型产乙酸耦合系统在废水厌氧发酵生产乙酸方面的优势,有必要寻找一种简单有效的方法以获得该系统产酸的优化条件.利用经过加热处理并活化的厌氧污泥作种泥,以模拟废水中的葡萄糖为底物,针对发酵时间、底物浓度、种泥浓度、初始pH进行4因素10水平均匀设计实验,得到了乙酸生产指标与产酸条件之间关系的回归方程;也得到了以高乙酸产量为主要目标导向同时兼顾高乙酸产率和高乙酸生产强度目标的优化条件;优化条件实验乙酸浓度比均匀设计中最高乙酸浓度提高20%左右.研究表明,将均匀设计应用于废水产氢产酸/同型产乙酸耦合产酸条件优化,可以避免盲目性,迅速获得满意结果.