抗生素和纳米银对大肠杆菌耐药性的联合效应

以大肠杆菌（E.coli）为模式生物,研究了磺胺类抗生素（SAs）和纳米银（AgNPs）在单一或联合作用下对RP4质粒接合转移效应及E.coli突变效应的影响,并对联合作用方式进行了判别,基于分子对接技术和线性回归分析,探讨了两种效应的机制及其与毒性效应的关系.结果表明,在较低浓度范围内,所测12种SAs以及AgNPs在单一或联合暴露下对接合转移和突变均有促进作用,12组SAs-AgNPs混合物对接合转移频率促进率峰值的最大值和最小值分别为105.32%和46.96%,对突变体促进率峰值的最大值和最小值分别为1410.25%和238.38%.此外,SAs和AgNPs联合暴露对RP4质粒接合转移效应主要表现为协同作用,对E.coli突变效应主要表现为拮抗作用,且接合转移效应、突变效应与毒性效应之间具有良好的相关性.     

1951—2014年中国北方地区季节气温突变与变暖停滞年份的时空变异性

利用中国北方357个气象站1951—2014年的季（月）平均最低气温,平均气温和平均最高气温数据,应用Mann-Kendall检验等方法,分析了中国北方地区三类气温季节突变与变暖停滞年份时空变异性。结果表明：平均最低气温、平均气温和平均最高气温各季节整体随纬度降低突变和变暖停滞年份变晚,突变至变暖停滞周期缩短。东北春、冬季突变和变暖停滞整体最早（20世纪70年代至80年代、1993—2002年）,华北次之,西北最晚（20世纪80年代至21世纪前10 a、1996—2010年）;夏、秋季突变华北最早（20世纪70年代和90年代）,东北次之,西北最晚（20世纪90年代至21世纪前10 a）,变暖停滞年份地区差异较小。平均最高气温未突变和平均最低气温未停滞站点较多,均主要分布在山地、高纬度地区和华北平原南部,其周边区域突变及停滞年份相对偏晚。同类气温突变和变暖停滞年份整体上分别按冬（1981—1990年）、春、秋、夏季（1994—2008年）和冬（1995—2008年）、秋、夏、春季（1998—2010年）顺序依次变晚,冬→春→秋→夏季突变至变暖停滞周期依次缩短。春、夏和冬季均为平均最低气温整体突变最早（1972—1999、1987—1999、1971—2000年）,平均气温次之,平均最高气温最晚（1975—2008、1994—2008、1972—2006年）,秋季与之不同。春、夏季整体按平均最低气温（1994—2008、1997—2008年）、平均气温、平均最高气温（均为1997—2010年）停滞依次变晚,秋、冬季与之相反。各季节突变至变暖停滞周期整体按平均最低气温（9~18 a）、平均气温和平均最高气温（5~12 a）依次缩短。夏季三类气温均在华北南部（低纬度）突变最早,与研究区整体规律相悖,该地区大部分站点未停滞,亦与突变早停滞也早的整体规律不同。     

1982—2015年长江流域植被覆盖度时空变化分析

量化植被覆盖变化及其与气候变化之间的关系,是当前全球变化和陆地表层生态系统研究领域的热点和难点。论文基于GIMMS-NDVI数据和气象数据,运用趋势分析、突变分析、偏相关分析以及残差分析,探讨长江流域植被覆盖度时空变化特征及其对气候和人类活动干扰的响应机制。结果表明：1）1982—2015年间长江流域除岷-沱江和太湖流域植被覆盖度为下降趋势外,其余均呈上升趋势,呈上升趋势的区域占流域总面积的69.77%,其中45.09%的区域呈显著上升趋势（P<0.1）;2）基于Mann-Kendall突变分析发现,1982—2015年间长江流域植被覆盖度年际变化存在突变现象,且区域差异性显著;3）气温与植被覆盖度的偏相关系数绝对值最大的像元占研究区总面积的43.31%,表明气温是长江流域近30 a植被覆盖度年际变化的主要影响因素;4）人类活动对长江流域植被覆盖度的影响力以持续增强为主,人类活动减弱的区域主要分布在金沙江流域、岷-沱江流域、汉水流域局部区域以及各大省会城市区域。     

纤维素高效降解菌NU-H的诱变选育及降解特性

以草酸青霉(Penicillium oxalicum)D1为出发菌株,经过紫外线、亚硝酸以及紫外与亚硝酸复合诱变处理,选育出1株高产纤维素酶突变株NU-H,与出发菌株相比,CMCase酶活提高69.8%,滤纸酶活提高75.28%,另外木聚糖酶活,还原糖得率也有显著地提高。通过单因子及正交实验,研究了突变株纤维素酶对稻草粉水解的最适宜条件。结果表明,该菌株酶解糖化的最佳条件为:温度50℃,时间28 h,纤维素酶浓度为60%,底物浓度3%,pH 4.8,还原糖得率为23.25%。     

Germline mosaicism complicates molecular diagnosis of Lesch–Nyhan syndrome

A healthy female with a brother suffering from Lesch–Nyhan syndrome was assigned a carrier status on the basis of haplotype analysis employing flanking and intragenic polymorphic markers of the HPRT gene. Her mother has been confirmed as a definite carrier by cell growth selection studies in cultured fibroblasts. In our proposita's first pregnancy, a male fetus was identified carrying the risk allele. Afterwards, the underlying novel mutation A161E (GCA→GAA at position c482) could be identified in the affected brother and in the heterozygous mother but not in the DNA of the pregnant sister and fetus. The fetus was also confirmed to be normal by uptake of 14C-hypoxanthine in cultured amniotic cells. To test the discrepancy, the investigation was extended by recruiting additional family members. The data obtained showed that the mother had passed her risk haplotype to the affected son as well as to her mutation-carrying and non–mutation-carrying daughters. This provides the first evidence of concomitant somatic and germline mosaicism in Lesch–Nyhan syndrome. The study has a bearing on genetic counselling and cautions against the reliability of only using indirect genetic diagnosis even with intragenic markers. Copyright © 2004 John Wiley & Sons, Ltd.     

Isolated sulfite oxidase deficiency: mutation analysis and DNA-based prenatal diagnosis

Isolated sulfite oxidase deficiency is an autosomal recessive, neurological disorder resulting from a defect in SUOX, the gene encoding the enzyme that catalyzes the terminal reaction in the sulfur amino acid degradation pathway. In its classical, severe form, sulfite oxidase deficiency leads to intractable seizures, severe and progressive brain pathology and death at an early age. We report here on clinical features and mutational analysis of the genetic defect in a newborn with sulfite oxidase deficiency. Cultured fibroblasts from this patient exhibited no detectable sulfite oxidase activity, and a unique four base pair deletion was present in the cDNA isolated from the same source. Identification of the same genetic defect in a heterozygous state in each of the parents and the monitoring of subsequent pregnancies in this family by DNA-based prenatal diagnosis are also described. The deletion mutation was identified in a homozygous state in uncultured chorionic villus tissue from the second pregnancy that was subsequently terminated. In the third pregnancy, the presence of sulfite oxidase activity and identification of the mutation in a heterozygous state suggested that the fetus was not affected. This pregnancy resulted in the birth of a normal child. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.     

基于突变理论的油库火灾爆炸分析与模糊动态评价

通过对目前油库常用评价方法的分析,这些方法存在的缺点主要是评价中参数值的选取、各评价指标权重的确定以及评价因素重要性的确定等问题,因易受到参评人员主观的影响,而导致评价难以获得客观结果。笔者提出了基于突变理论的模糊动态评价方法。介绍了突变理论的基本原理;建立油库火灾爆炸尖点突变模型,并对油库火灾爆炸现象进行突变分析;重点研究基于突变理论的油库模糊动态评价的基本思想和方法,通过对评价目标进行多层次分解,根据突变论归一公式进行量化递归运算,分别计算出不同时期油库安全总突变隶属函数值,从而实现对油库安全状态的模糊动态分析与评判。该方法的优点就在于各指标的重要性及其量化是根据突变论中归一公式本身的内在机理决定的,既避免了评价指标权重的确定问题,又减少了评价人员主观因素的影响。因而,评价结果客观、准确。示例表明,该方法是合理可行的。     

Prenatal diagnosis of Niemann–Pick diseases types A,B and C

Prenatal diagnosis of Niemann–Pick disease types A and B is routinely accomplished by sphingomyelinase assay. For Niemann–Pick type C disease, demonstration of an abnormal intracellular cholesterol trafficking is a complex procedure, and mutational analysis (NPC1 or NPC2/HE1 gene), whenever feasible, represents a major advance. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.