Prenatal diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in a family with a previous fatal case of sudden unexpected death in childhood

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is a potentially fatal inherited disease with a carrier frequency of approximately 1:100 in most Caucasian populations. The disease is implicated in sudden unexpected death in childhood. A prevalent disease-causing point mutation (A985G) in the MCAD gene has been characterized, thus rendering diagnosis easy in the majority of cases. Since the clinical spectrum of MCAD deficiency ranges from death in the first days of life to an asymptomatic life, there are probably other genetic factors—in addition to MCAD mutations—involved in the expression of the disease. Thus, families who have experienced the death of a child from MCAD deficiency might have an increased risk of a seriously affected subsequent child. In such a family we have therefore performed a prenatal diagnosis on a chorionic villus sample by a highly specific and sensitive polymerase chain reaction (PCR) assay for the G985 mutation. The analysis was positive and resulted in abortion. We verified the diagnosis by direct analysis on blood spots and other tissue material from the aborted fetus and from family members.     

2007年春节期间北京大气颗粒物中多环芳烃的污染特征

利用大流量颗粒物采样器分昼夜采集了2007年春节前后大气气溶胶中PM₁₀和PM_2.5样品，并采用气相色谱-质谱技术对PM_2.5样品中的多环芳烃进行了检测.春节期间大气颗粒物中PM₁₀和PM_2.5夜间平均质量浓度为232 μg·m^-3和132 μg·m^-3,分别高于白天的PM₁₀(194 μg·m^-3)和PM_2.5(107 μg·m^-3)；除夕后颗粒物日平均质量浓度为252.3 μg·m^-3 (PM₁₀)和123.8 μg·m^-3 (PM_2.5)，分别高于除夕前的166.7 μg·m^-3(PM₁₀)和106.8 μg·m^-3(PM_2.5)；同时夜间PM_2.5中多17种多环芳烃(PAHs)的总浓度都高于相应白天的总浓度，且除夕前多环芳烃日均总浓度为95.9 ng·m^-3，高于除夕后的58.9 ng·m^-3.结果表明，除了受一定的气象条件的影响外，大量燃放烟花爆竹会对大气颗粒物浓度有影响，但对大气中的多环芳烃影响不大，而春节期间工业及交通污染排放的减少削减了排放到大气中的PAHs.根据荧蒽/芘等比值指标判别北京PAHs主要以燃煤为主、交通为次的混合局地源污染.     

宁夏人口、粮食与水土资源利用

人口、粮食与水土资源利用是宁夏回族自治区国民经济发展中的重要问题。文中分析了宁夏人口、粮食与水土资源利用现状,应用灰色系统理论及回归分析,建立人口、粮食预测模型,对2000年宁夏的人口、粮食进行了预测。分析2000年水土资源不同开发利用条件下粮食供需平衡情况后指出,充分合理利用黄河水资源,扩大灌溉面积,配合先进的农业技术,宁夏粮食不仅能自给,而且还能提供一定数量的商品粮。最后提出了解决粮食问题,防止生态环境恶化的主要途径。     

关于黄土高原空间范围的讨论

长期以来,黄土高原的空间范围缺乏明确的定论。争论的焦点反映出不同学者对自然地理现象空间分布过渡性的认识和处理的差异。本文从黄土、黄土分布区、黄土高原及其毗邻的黄土分布区、黄土高原、典型黄土地貌区等几个不同层次的概念出发,探讨了划分黄土高原的客观标准,并根据野外考察和航卫片判读确定了黄土高原的空间范围。     

基于双高速摄影的着靶姿态测量方法

目的 获取物体在三维空间中的飞行着靶姿态.方法 提出一种基于2台高速相机双光轴交汇的测量方法,即利用2台相机同步拍摄,获得各自物体的姿态角度,根据相机光轴方位、相机与目标物体的空间位置关系,推导出物体着靶角的数学表达式,结合实际应用需求,获得几种特殊情形下的简化形式.结果 把该方法应用于跌落试验的实测分析,迅速且准确地获得了物体的着靶姿态.结论 该方法中相机的布置方式受试验场所的约束较小,可为跌落、高速撞击等异常安全性试验研究提供有效支撑.     

广州港软基处理工程对珠江口水质的影响及其预防措施

主要介绍了广州港南沙护岸围堰及试挖工程陆域场地软基处理工程及其施工工艺对珠江口水质的影响，以及在施工过程中采取的一些预防措施。     

植物根系对镉毒害的防御及其代谢

本文采用植物根系生物量、根系内活性氧清除酶活性变化和植物表观中毒症状作指标 ,研究了 Cd毒害对草坪植物的毒性作用、根系应激反应。结果表明 ,当土壤溶液中 Cd浓度达 1.5× 10 - 3mol· dm- 3时 ,植物体内活性氧代谢、生长状况将出现异常 ,甚至出现明显的表观中毒症状。 Cd对植物体内清除酶活性的毒性强度为 CAT>SOD>POD。匍匐翦股颖 (Agrostis stolonifera)根系对 Cd毒害的抵抗作用强于多年生黑麦草 (L olium perernne)。     

不锈钢薄板拉伸、冲压成形性能的试验研究

采用德国产SCHENCKTREBELRM2 5 0电子万能试验机对SUS3 0 4不锈钢 0 .5mm薄板进行了拉伸试验 ,研究了SUS3 0 4不锈钢薄板的硬化指数 (n值 )、屈服强度 (σs)、极限强度 (σb)、均匀延伸率(δ)等机械性能 ,并分析了SUS3 0 4薄板的冲压成形性能     

宁沪高速公路句容段两侧土壤磁化率特征

汽车尾气排放导致高速公路两侧土壤中重金属元素含量升高的现象已逐渐被人们所认识,传统的化学分析方法准确直观,但具有费时及价格昂贵的缺点,本文通过利用土壤磁化率的检测手段,查明高速公路两侧土壤的磁化率异常变化的特征以及与重金属元素的相关关系,寻找一种既方便快捷又廉价的重金属评价方法。     

社会主义荣辱观的意义与启示

本文对胡锦涛总书记提出的“八荣八耻”社会主义荣辱观的重大现实意义与启示全面进行了论述，并从内在联系上阐明了社会主义荣辱观八个方面的辩证统一，论证了践行社会主义荣辱观，实质上是实现党的宗旨、保持党的先进性的迫切需要。