Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterisation of a small de novo interstitial duplication 16q11.2-q13

We describe the first prenatally detected case of a small de novo interstitial duplication of chromosome 16q. This chromosomal aberration is extremely rare. Amniocentesis was indicated by advanced maternal age only. Ultrasound examinations of the foetus showed no abnormalities. Conventional and molecular cytogenetic analyses on cultured amniocytes by comparative genomic hybridisation (CGH) and fluorescence in situ hybridisation (FISH) using partial chromosome paints and a locus-specific YAC clone revealed a de novo direct duplication of the chromosomal region 16q11.2-q13 leading to a partial trisomy 16q (46,XX,dup(16)(q11.2q13)). There are only five postnatal reports of comparable duplications involving this chromosomal region. These patients presented with little or no associated dysmorphic features but with significant neurodevelopmental delay and severe behavioural problems. After genetic counselling, the parents opted for termination of pregnancy. Post-mortem examination showed slight facial dysmorphic signs, minor dysgenesis of the ovaries and an atypical outflow of the arteria thyroidea ima. Copyright © 2006 John Wiley & Sons, Ltd.     

BiOBr分子印迹材料的制备及其降解诺氟沙星性能

为了有效处理低浓度抗生素残留废水,以水热法制备的BiOBr为载体,诺氟沙星（NOR）为模板,通过表面分子印迹法制备了BiOBr分子印迹材料（MIP）.同时,采用SEM与XRD对制备的材料进行相分析及显微结构分析,并利用XPS、FTIR、BET和UV-Vis DRS对所合成材料的微观结构进行观察.最后,以诺氟沙星（NOR）为目标污染物,对MIP在暗反应下的吸附性能及300 W Xe灯照射下的光催化性能进行测定,并探讨pH、投加量、初始浓度、是否印迹处理对NOR去除的影响.实验结果表明,在pH为中性,MIP投加量为2.5 g·L^-1的条件下,MIP对5 mg·L^-1 NOR溶液的去除率达到96.2%,且对低浓度（1 mg·L^-1）NOR溶液的去除率达到99%.综合表明,本文所制备的MIP适用于低浓度诺氟沙星废水的处理.     

轻质高强多功能点阵夹层结构研究进展

根据材料类型和点阵结构,对点阵夹层结构进行了分类简述,并从静态、动态力学性能上,分析了各类点阵夹层结构的优缺点。简要叙述了设计过程中,综合考虑材料、结构以及功能等影响因素,针对不同使用工况的要求,可对各影响因素进行匹配设计,以实现传热特性、电磁波屏蔽特性、声学特性等不同的功能性需求。然后介绍了复合点阵夹层结构(嵌锁组装、模具热压成形、穿插编织)和金属点阵夹层结构(冲压成形、挤压线切割、拉伸网折叠、搭接拼装、熔模铸造以及增材制造)的主要制造工艺。最后提出如何将设计因子与多目标进行匹配及优化设计,是轻质高强点阵夹层结构的重点研究方向,轻质高强点阵夹层结构将朝多材料及多结构复合方向发展,开发新的制造工艺,提高费效比,是点阵夹层结构材料需解决的问题。     

能源富集区市域经济发展水平空间格局演变——基于晋陕蒙甘宁地区

采用熵权TOPSIS法对我国晋陕蒙甘宁这一典型能源富集区各地级以上城市的市域经济发展水平进行综合评价,进而使用马尔可夫转移概率分析方法和ESDA空间分析方法,探索该地区市域经济发展水平时空分异格局的演化特征,结果显示：（1）该地区的市域经济发展差距在波动中下降;（2）各等级城市在不同时期演化规律截然相反,随时间推移,除低等级之外的各等级城市均表现出较高的等级下降风险;（3）该地区城市的市域经济水平曾存在一定空间负相关,到2015年这种关系则不再显著;（4）该地区呈现以局部为核心区的格局,但西部地区明显趋冷;（5）市域经济系统整体处于耦合协调度较低的状态,发展不平衡、不协调的问题较突出。     

腐植酸中不同分子量组分与As(Ⅲ)的络合性能

采用超滤方法将腐植酸（HA）分成5个不同分子量组分,利用平衡透析法研究HA中不同分子量组分与As（III）的络合特征和作用机理,计算络合过程的条件分配系数、表观稳定常数.结果表明,腐植酸组分的分子量对HA与As（III）的络合过程有显著的影响,当分子量小于10kDa时,HA与As（III）络合能力明显强于其他条件.其中羧基和酚羟基在HA与砷络合中起重要作用,为主要络合位点.采用Scatchard分析和双位点配体模型对络合结果进行拟合,发现HA中不同分子量组分和As（III）的络合过程中均存在强和弱2种络合位点.     

邻苯二甲酸二丁酯降解过程的单体同位素分析

研究对比了邻苯二甲酸二丁酯（DBP）在不同降解过程（水解、UV/H₂O₂光解、直接光解、过硫酸钾光氧化）中的碳、氢同位素组成变化、分馏特征及二维同位素（Δδ²H-Δδ¹³C）的相关性.水解反应中DBP分子产生了显著的碳同位素分馏,未发现氢同位素分馏,而且碳同位素富集因子ε_C为（-2.7±0.4）‰,表明DBP水解时发生C-O键断裂,氢原子不参与反应.而UV/H₂O₂光解和直接光解反应（pH值分别为2、7和10）中,DBP分子呈现了相似的二维同位素相关性Λ值[（9±2）~（11±2）],推测经历了相同的反应过程.过硫酸钾光氧化降解时,明显偏大的Λ值（31±3）说明反应可能发生C-H键断裂.结果表明：二维单体同位素分析（2D-CSIA）技术可以有效区分DBP的水解、光解、光氧化3种不同类型的降解过程,有助于分析其降解路径.     

Fractionation of heavy metals and phosphorus in suspended sediments of the Yamuna river,India

The Yamuna river is the largest tributary of the Ganges river system. It originates in the Himalayas and flows through a varied geological terrain encompassing a large basin area. Metals Fe, Mn, Pb, Zn, Cu in different chemical fractions of suspended sediments such as exchangeable, carbonates, Fe–Mn oxides, organics and residual fractions were studied. Phosphorus associated with different chemical forms are discussed. The metals are mostly associated with residual fractions in the sediments followed by organics, Fe–Mn oxides, exhangeable and carbonates. Intensive use of chemical fertilizers and pesticides in agriculture in the basin affects the high inorganic phosphorus content in sediments.     

阳离子共聚物的反相悬浮聚合

采用反相悬浮聚合方法合成颗粒状的阳离子型高分子絮凝剂。选用丙烯酰胺(Am)和氯化[N,N,N-三甲基乙醇丙烯酸酯]盐(AQ)两种单体,研究反应体系的特征及影响分子量的基本因素,诸如温度、单体浓度、引发剂浓度、分散剂浓度、水相和油相的体积比(Vw/Vo)对分子量的影响。为了选择出最佳原料比,本文对两种单体的原料比进行了研究。实验中还发现亚硫酸钠是一种优良的缩短反应诱导期、加速反应进程的试剂。     

基于AHP-MF模型的用户群节水指标体系研究

从分析影响用户群节水的因素及其构成关系入手,根据专家长期节水工作的经验,利用层次分析法对用户群节水指标进行优选,并提出全面的定量化和定性化的层次结构评价模式和总体评价方法.首先构建用户群节水的层次分析结构模型及判断矩阵,应用Matlab6.5计算出各判断矩阵的最大特征值及其特征向量,并检验判断矩阵的一致性,继而确定出各指标的权重;其次,应用Fuzzy统计的方法对陕西2006年度高校用户群的节水情况进行评价,并为节水工作提供建设性意见.