|
|||||
|
|
Detection of a novel dystrophin gene mutation through carrier analysis performed during prenatal diagnosis in a case with intragenic recombination |
|
| Authors: | Antonio Percesepe Maurizio Ferrari Domenico Coviello Monica Zanussi Marina Castagni Isabella Neri Maurizio Travi Antonino Forabosco Silvana Tedeschi |
| Affiliation: | 1. Unità di Genetica Medica, Università di Modena, Italy;2. Unità di Genomica per la Diagnosi delle Patologie Umane, IRCCS, Ospedale S. Raffaele, Milano, Italy Diagnostica e Ricerca S. Raffaele S.p.A., Milano, Italy;3. Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena, Milano, Italy;4. Diagnostica e Ricerca S. Raffaele S.p.A., Milano, Italy;5. Unità di Ginecologia ed Ostetricia, Università di Modena, Italy |
| Abstract: | |
| Keywords: | DMD carrier analysis semiquantitative PCR |