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Gene duplications in 21-hydroxylase deficiency: the importance of accurate molecular diagnosis in carrier detection and prenatal diagnosis

Authors:	B Ezquieta M Beneyto R Muñoz-Pacheco R Barrio M Oyarzabal J L Lechuga C Luzuriaga F Hermoso S Quinteiro S Martinez

Institution:	1. Servicio de Bioquímica, Laboratorio Diagnóstico Molecular, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid, Spain;2. Unidad de Genética, Hospital U. La Fe, Valencia, Spain;3. Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain;4. Servicio de Pediatría, Hospital Virgen del Camino, Pamplona, Spain;5. Servicio de Pediatría, Hospital Puerta del Mar, Cádiz, Spain;6. Servicio de Pediatría, U. Marqués de Valdecilla, Santander, Spain;7. Servicio de Pediatría, Hospital Universitario de Valladolid, Valladolid, Spain;8. Servicio de Pediatría, Hospital Materno Insular, Las Palmas, Spain

Abstract:

Keywords:	congenital adrenal hyperplasia 21-hydroxylase deficiency prenatal diagnosis gene duplications Q318X mutation primer extension analysis