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Germline mosaicism is a pitfall in PGD for X-linked disorders. Single sperm typing detects very low frequency paternal gonadal mosaicism in a case of recurrent chondrodysplasia punctata misattributed to a maternal origin |
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| Authors: | Victoria Viart Marjolaine Willems Aliya Ishmukhametova Fabienne Dufernez Tal Anahory Samir Hamamah Sébastien Schmitt Mireille Claustres Anne Girardet |
| Institution: | 1. Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France
Université de Montpellier, Montpellier, France;2. Laboratoire de Génétique (LCBGM), Hôpital St Antoine, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France;3. Département de Gynécologie Obstétrique, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France;4. Département de Biologie de la Reproduction et du Développement, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France Université de Montpellier, Montpellier, France;5. Laboratoire de Génétique Moléculaire, Service de Génétique Médicale, CHRU de Nantes, Nantes, France;6. Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHRU de Montpellier, Hôpital Arnaud de Villeneuve, Montpellier, France |
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| Keywords: | |