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Rapid interphase analysis for prenatal diagnosis of translocation carriers using subtelomeric probes
Mark J. Pettenati Chris Von Kap-Herr Bethy Jackle Peggy Bobby Philip Mowrey Stuart Schwartz P. Nagesh Rao Jon Rosnes 《黑龙江环境通报》2002,22(3):193-197
Interphase fluorescence in situ hybridization (FISH) has become an accepted laboratory technique for the rapid and preliminary prenatal assessment of chromosome aneuploidy. The introduction of subtelomeric FISH probes now allows for the molecular–cytogenetic analysis of terminal chromosome rearrangements. In a prospective study, we examined the prenatal use of subtelomeric probes on interphase cells to rapidly detect the carrier status of a fetus when a parent carried a known reciprocal or Robertsonian chromosome translocation. Three of the cases were identified as being abnormal. All cases were confirmed by routine cytogenetic analysis. These findings clearly demonstrated the utility of this technique and these probes to rapidly and correctly identify balanced and unbalanced chromosome anomalies of a fetus that could result from parental translocations. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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Christine Willekes Frans J. M. E. Roumen MD PhD Anne-Marie W. van Elsacker-Niele Harro T. Weiland Christl Vermey-Keers Johan H. J. M. van Krieken Christine E. M. de Die-Smulders Guus J. H. Hamers Gerrie P. M. Vaes-Peters 《黑龙江环境通报》1994,14(3):181-185
In a case of hydrops fetalis, serological examination showed a recent maternal human parvovirus B19 infection. Amniocentesis revealed a unique unbalanced translocation between chromosomes 3 and 11 of the fetus. The mother proved to have a balanced reciprocal translocation between chromosomes 3 and 11. A grossly macerated hydropic male fetus was delivered with a flat nose and low implanted deformed ears. Histopathological examination revealed nuclear inclusion bodies in fetal erythroid cells, confirming human parvovirus B19 infection. Parvovirus B19 DNA was demonstrated by in situ hybridization in the nuclei of heart muscle cells. Our finding of two different disorders in one case illustrates the importance of a complete evaluation of every case of hydrops fetalis, especially concerning counselling on the outcome of future pregnancies. The human parvovirus B19 infection will not recur due to the acquired immunity of the mother, whereas the balanced reciprocal translocation will endanger future pregnancies. 相似文献
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Louise Chuang Pao-Lin Kuo Hsiao-Bai Yang Chung-Ho Chien Pei-Yi Chen Chiung-Hsin Chang Fong-Ming Chang 《黑龙江环境通报》2003,23(2):134-137
The presence of two independent translocations in one person is rare. Herein, we report the prenatal diagnosis of two sibling fetuses with holoprosencephaly, whose father is a carrier of double translocations. The karyotype of the father is 46,XY, t(1;7) (q32;q32), t(14,15) (q32.1;q26.3). The two fetuses had variable facial dysmorphisms and identical cytogenetic abnormality—a derivative (7) t(1;7) (q32;q32) inherited from the father. The proband 1 showed a small mouth, a single median eye and a proboscis above the eye, while the proband 2 showed hypotelorism, a flat nose, cleft lip and cleft palate. Both fetuses also had alobar holoprosencephaly. Haploinsufficiency of the sonic hedgehog gene at 7q36 does account for the occurrence of holoprosencephaly in the two fetuses with a deletion of distal 7q (7q32 → qter). Copyright © 2003 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is an alternative to prenatal diagnosis for couples at risk of transmitting genetic disorders to their offspring. We present a fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis of embryos obtained after seven PGD cycles in six couples with Robertsonian translocations and male factor infertility: 4 der(13;14), 1 der(14;21) and 1 der(15;21). Of 74 metaphase II (MII) injected oocytes, 61 (82.4%) fertilized normally and cleaved. Of these, 37/61 (60.7%) embryos were of high morphological quality with ≥6 blastomeres. After biopsy of 44 embryos at day 3 of development, seven degenerated, seven arrested in development and 30/44 (68.2%) evolved, of which 25/30 (83.3%) reached the morula/blastocyst stage. Analysis of biopsied blastomeres showed 23/44 (52.3%) of normal/balanced embryos, of which 15 (11 at the morula/blastocyst stage) were transferred in six cycles. One term pregnancy was achieved, which ended by cesarean section at 37 weeks of gestation, giving birth to two healthy newborn. Analysis of 49 embryos (excluding 12 inconclusive cases) showed a predominance of alternate segregation (38/49, 77.6%) over adjacent segregation (7/49, 14.3%), with one (2%) being a polyploid mosaic and three (6.1%) chaotic. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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装置施工和检修中法兰、垫片的更换和选择 总被引:1,自引:0,他引:1
李燕瑾 《石油化工环境保护》2002,25(3):58-59
文章对法兰、垫片泄漏对石油化工企业的安全、环保造成的威胁进行了分析,提出在设计中合理选用管道器材是保证管道和设备正常运行的关键。 相似文献
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普光气田高含H2S(13%~18%)和CO2(8%~10%),输送介质对站场及管道的腐蚀问题需从设计、选材、内外防腐、腐蚀监测、控制保护等多方面进行考虑,确保气田的安全平稳可控进行。 相似文献
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真菌和细菌对染料的吸附脱色及再生能力的研究 总被引:9,自引:0,他引:9
进行了真菌和细菌共培养对染料的吸附脱色和吸附脱色能力再生的研究。结果表明,青霉菌G-1首先对偶氮染料S-119、蒽醌染料艳紫KN-B(C.I.Reactive violet 22)水溶液中染料进行快速吸附去除,菌丝对同种染料的吸附速度随菌丝培养液中葡萄糖浓度的增加而加快,吸附染料的G-1菌丝在与细菌的共培养中完成对染料的脱色降解,脱色速度受培养液中葡萄和氮源浓度影响较大,从吸附速率和完全脱色时间综合评价,以葡萄糖浓度为5g/L、酒石酸铵为20mmol/L的培养基中培养的菌丝对染料的吸附脱色效果最好,吸附在菌丝上的艳紫KN-B脱色后菌丝吸附脱色能力得到再生,菌丝对100mg/L的艳紫KN-B染料水溶液可重复处理4次。青霉菌G-1对酸性染料废水处理3h,色度去除率为75.9%,吸附染料的菌丝在与细菌共培养中完成对染料的脱色,对试验所用染料废水,菌丝的处理能力获得1次再生。 相似文献
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本文编制了计算某地理位置、某一天月亮的出升下降时刻和方位、月亮最高高度和某一时刻月亮高度和方位的计算程序 ,并对程序进行了检验。以防灾技术高等专科学校三楼实训室的地理坐标 (116°4 7 6 31′E ,39°5 7 0 90′N)为例 ,计算了防灾技术高等专科学校 2 0 0 2年 12月 30日 9点 5 4分 30秒的各参数值。 相似文献
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环境科学与工程专业实践教学环节的探讨 总被引:10,自引:2,他引:8
当今社会中国的环境问题日益突出,人民群众的环境意识日益加强,随之而来的对环境科学与工程高技术人才的需求量越来越大,同时对环境科学与工程高技术人才的要求也越来越高。在培养具有高竞争能力和创新精神的复合型高素质环境专业人才的过程中,实践教学环节显得尤为重要。锻炼和提高学生的动手能力和实践能力,培养学生的创新精神,是提高学生在社会中竞争力的关键。文中分析了环境科学与工程专业实践教学环节中存在的主要问题;提出了从实验教学及工程设计环节、实习环节到毕业设计环节进行改革,增强实践教学的内容,改进实践教学的方法。 相似文献
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MBR与SMBR脱氮除磷特性及膜污染控制 总被引:1,自引:1,他引:0
为提高污水深度处理效能和工艺运行的稳定性,研究以序批式膜生物反应器(SMBR)与传统膜生物反应器(MBR)为对象,对比研究其脱氮除磷特性、缺氧时间对工艺效率的影响及膜污染控制策略,同时应用分子生物学技术对两种工艺中微生物群落结构和组成进行分析.结果表明,间歇曝气能强化系统脱氮,使SMBR工艺去除总氮效果优于MBR,而在氨氮、总磷、COD、浊度去除方面两者无明显差异,去除率分别为94%、78%、80%、97%.延长SMBR工艺缺氧时间对COD、氨氮去除无显著影响,降低了总氮、总磷的去除率,总氮去除率由61%下降到46%,总磷由74%下降到52%.采用间歇曝气和投加一定浓度的粉末活性炭(PAC)均有利于减缓膜污染.微生物群落分析发现,两种工艺中微生物群落结构和组成无显著差异,硝化螺菌属(Nitrospira)和脱氯单胞菌属(Dechloromonas)为系统中的高丰度功能菌群,为工艺高效运行提供了生物学基础. 相似文献
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新“轻柴油”产品标准将轻柴油的闪点指标由原来的≥65℃改为≥55℃,由此导致轻柴油的火灾危险类别发生变化,并进而引发原有轻柴油储罐能否安全储存新标准轻柴油的问题。本文就此对国内外有关“轻柴油”的安全标准和规范进行了分析比较,以期能对我国轻柴油的安全储存提供一些资料方面的参考。 相似文献
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可持续发展的理论与宏观调控模式 总被引:8,自引:0,他引:8
从可持续发展观和可持续发展战略出发,分析了传统发展观和发展模式的特点及其主要弊端;进而根据有关国际性文件中的可持续发展概念,给出了中国人易于理解的描述及其基本内涵,强调了人与自然和谐、发展与资源环境相协调是可持续发展的核心,并结合实例阐明了协同学理论是可持续发展的基本理论依据;在分析发展与资源环境相协调的基础条件之后,重点论述了它们之间的协调机制,提出了可持续发展的宏观调控模式。 相似文献
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酸和热处理对海泡石结构及吸附Pb2+、 Cd2+性能的影响 总被引:12,自引:4,他引:12
通过X射线衍射、傅里叶变换红外光谱及比表面积分析等研究了酸和热处理对天然海泡石结构的影响,并考察不同处理后的海泡石样品吸附重金属Pb2+、Cd2+性能.结果表明,海泡石比表面积均随盐酸浓度、处理时间的增加而略有增大,而结构无明显变化,0.5 mol·L-1 HCl处理时,天然海泡石中的CaCO3未能被完全去除,6.0 mol·L-1 HCl处理72 h时,海泡石比表面积达到最大301.47 m2·g-1.盐酸热处理并不能提高海泡石的比表面积,也不会使海泡石结构产生明显变化.不同类型酸处理对海泡石比表面积提高顺序依次为:HCl>HNO3>H2SO4;海泡石经焙烧后比表面积迅速下降,由100℃的21.44 m2·g-1下降到900℃的0.17 m2·g-1.重金属吸附实验表明,盐酸处理浓度和时间对海泡石吸附Pb2+、Cd2+离子性能无明显影响;不同酸处理对海泡石吸附Pb2+、Cd2+离子性能存在一定影响,H2SO4处理后海泡石对Pb2+、Cd2+离子吸附量明显高于HCl和HNO3处理.海泡石焙烧处理后对Pb2+离子吸附量无明显影响,但对Cd2+离子吸附量在焙烧700℃以上时增加明显. 相似文献
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就20多年来国内外关于Cu污染对海草生理生态影响的研究结果进行了综述,包括Cu在海草中的积累特性及其影响因素,Cu对海草光合作用的影响,以及海草耐Cu胁迫机制等,并提出了今后的研究方向:(1)加强在Cu或与其他重金属多重胁迫下,Cu在海草细胞中的亚细胞分布研究,以及Cu在海草亚细胞组分中的化学形态的研究;(2)从分子水平和细胞水平,探究Cu对海草光合作用的影响机理;(3)对Cu在海草生态系统不同营养级上的传递规律进行研究;(4)加强海草耐Cu机制方面的研究。 相似文献