First trimester amniocentesis between the seventh and 13th weeks: Evaluation of the earliest possible genetic diagnosis

Amniocentesis performed at the 12th week and later gives reliable results. The procedure can be performed using regimens developed for mid-trimester amniotic fluid (AF) cells. Extension to the 10th–11th week is, in principle, feasible. However, the high cytogenetic failure rate is a difficulty and despite a high clone count, the culture time is prolonged. The problem of the relatively high loss of AF could be overcome by cell filtration techniques and replacement of the fluid. Because of the short turnover rate of the AF, this may be unnecessary or replacement with an isotonic solution may be sufficient. (Pseudo)mosaicism appears to occur more frequently in early than in late amniocentesis. As yet, data are too sparse to allow a comparison with chorionic villus sampling. There are no reliable follow-up data from which to estimate the abortion rate and the number of embryonic malformations.     

Selective removal of heavy metals by Zr-based MOFs in wastewater: New acid and amino functionalization strategy

Zr-based metal-organic frameworks(MOFs) have been developed in recent years to treat heavy metals,e.g.hexavalent chromium Cr⁶⁺ pollution,which damages the surrounding ecosystem and threaten human health.This kind of MOF is stable and convenient to prepare,but has the disadvantage of low adsorption capacity,limiting its wide application.To this end,a novel formic acid and amino modified MOFs were prepared,referred to as FormUiO-66-NH₂.Due to the modification of formic acid,i...     

Prenatal detection of free sialic acid storage disease: genetic and biochemical studies in nine families

Sialic acid storage disorders, Salla disease (SD) and a severe infantile form of disease (ISSD), are recessively inherited allelic lysosomal storage disorders due to impaired egress of free sialic acid from lysosomes. Fourteen pregnancies at risk of adult-type free sialic acid storage disease, SD, were monitored by sialic acid assays, genetic linkage or mutation detection analyses using chorionic villus samples. Three affected and 12 unaffected fetuses were identified. The first studies were based on the sialic acid assays alone, but the location of the gene enabled the use of genetic linkage analysis and, more recently, the identification of the SLC17A5 gene and disease-causing mutations added yet another possibility for prenatal studies. A missense mutation 115C→T (R39C) is present in 95% of all Finnish SD alleles, providing an easy and reliable means of diagnostic studies. Both molecular and biochemical (sialic acid assay) studies can be used for prenatal diagnosis of free sialic acid storage diseases. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

堆肥腐熟前后胡敏酸与富里酸的还原容量比较

采集腐熟前后的堆肥样品并提取和纯化出腐殖质(胡敏酸:HA;富里酸:FA),分别以柠檬酸铁(FeCit)和Fe(NO3)3作电子受体,测定了HA和FA的还原容量(RC).结果表明:以FeCit作为电子受体时,与未腐熟堆肥样品相比,腐熟后筛分样品HA的RC值增大,从22.85mmol e-/molC增大到26.84mmol e-/molC,而其对应FA的RC值减少,由37.67mmol e-/molC降低为33.68mmol e-/molC;对于两种不同形态的电子受体,以 FeCit为电子受体测定得到的RC值高于以Fe(NO3)3为电子受体测定得到的RC值;相对于本底还原容量,HA和FA经微生物还原后其RC值降低,降低幅度与微生物种类有关.结合紫外-可见光谱和三维荧光光谱分析发现,堆肥HA和FA的还原能力与其中类富里酸物质含量和醌基浓度成正相关,而与其本身的芳化度和分子量呈负相关.     

菲律宾蛤仔形态性状及与遗传变异的关系研究

研究了中国沿岸６个群体（上海、青岛、烟台、兴城、大连、丹东）菲律宾蛤仔的形态性状之间的关系，以及与遗传变异参数杂合度间的相互关系（除上海群体）。结果表明不同的地理群体，其相互关系各不相同。每个群体的壳重与总重的相系数均最大。丹东群体的壳重与杂合度相关系数最大为０．４６２８，大连群体的壳厚与杂合度相关系数最小 为－０．００１７。     

广东鹤山酸雨地区针叶林与阔叶林降水化学特征

研究并比较了广东酸雨地区鹤山丘陵综合实验站区内不同类型森林降水的化学特征.结果表明,和大气降水相比,针阔叶林林内降水除NO3外其它离子含量都明显增加,马尾松针叶林冠层穿透雨和树干径流中离子含量增加倍数最高分别为34倍和12倍,阔叶林穿透雨和树干径流中离子含量增加倍数最高分别为8倍和10倍,针叶林降水比阔叶林降水离子富集程度较为显著．林内降水中马尾松针叶林树干径流离子总含量小于穿透雨离子总含量,阔叶林穿透雨离子总含量小于树干径流离子总含量.不同阔叶林型林内降水中离子含量是不同的.针叶林林内降水有进一步酸化趋势.林内降水离子富集导致森林冠层正负电荷数不平衡,营养离子大量淋失,使林冠层养分亏损．     

基于不同能源底物和营养水平的酸性矿山废水产生机制研究

硫化矿物在氧气、水和铁氧化细菌的共同作用下会形成pH值极低、富含可溶性Fe、SO₄^2-和重金属离子等的酸性矿山废水.本研究选取黄铁矿、磁黄铁矿和黄铜矿作为能源底物,以及0×9K、1/4×9K、1/2×9K、1×9K培养基作为营养水平,在氧化亚铁硫杆菌（Acidithiobacillus ferrooxidans）的参与下,从能源底物和营养水平角度探索不同硫化矿物酸性废水的产生特点和机制.结果表明,3种硫化矿物的生物产酸能力依次为黄铁矿>磁黄铁矿≈黄铜矿.经过38 d的生化反应后,黄铁矿体系的pH值达到1.41,总Fe （TFe）和SO₄^2-浓度分别达到771.82 mg·L^-1和357.25 mg·L^-1.水体营养水平在黄铁矿的生物产酸过程中起着至关重要的作用.经过16 d的生化反应后,0×9K、1/4×9K、1/2×9K、1×9K培养基处理的终点pH值分别为1.68、1.44、1.30、1.29.根据各营养体系中Fe²⁺和TFe浓度的变化趋势,以及反应终点收集矿物的X射线衍射（XRD）和扫描电镜（SEM）,分析认为充足的营养会提高Acidithiobacillus ferrooxidans的活性或密度,加快Fe²⁺生物氧化形成Fe³⁺并通过水解产酸作用合成黄钾铁矾等次生铁矿物,从而导致溶液的pH值更低.本研究所得结果对明晰酸性矿山废水形成规律具有一定的指导意义.     

黄河水中氨基酸对铅(Ⅱ)与悬浮粒子相互作用的影响

研究了五种氨基酸对黄河水中铅 ( )与悬浮粒子相互作用的离子交换率 E( % )— p H关系曲线的影响 ,结果表明 :( 1)水体中五种氨基酸浓度分别为 2μmol· L- 1 时提高 E( % )的顺序是 :组氨酸 >脯氨酸 >丙氨酸 >天门冬氨酸 >赖氨酸 ;( 2 )与未加有机物相比“S型曲线”左移 0 .4～ 1.3个 p H单位 ,Δ p H左移值顺序为 :组氨酸 >天门冬氨酸 >丙氨酸 >赖氨酸 >脯氨酸 ;( 3 )随着脯氨酸、丙氨酸、天门冬氨酸和胱氨酸浓度增加 ,离子交换率提高。     

基于氨基酸碳稳定同位素的黄渤海刺参产地溯源的研究

本研究利用气相色谱-燃烧-同位素比值质谱仪（GC-C-IRMS）测定黄渤海区域不同地区（辽宁、山东）刺参氨基酸的相对含量及其碳稳定同位素组成特征,探讨以这些指标作为海参产地溯源的可行性。测定结果显示,脯氨酸（F=4.13）、亮氨酸（F=9.08）、酪氨酸（F=8.78）的相对含量在两地之间存在显著差异,通过主成分分析法对氨基酸相对含量做降维处理后未能将两地海参做出明显区分;辽宁刺参氨基酸的δ13C值范围是-24.54‰~-11.87‰,山东刺参氨基酸的δ13C值范围是-27.36‰~-16.42‰,二者之间多数氨基酸的δ13C值呈现显著差异,选取其中的两种氨基酸Tyr和Ser的δ13C值作为指标,可明显区分二者。结果表明氨基酸的碳稳定同位素组成相比于其相对含量是作为区分辽宁、山东刺参更准确的指标。相关结论能为氨基酸的稳定同位素分析技术应用于刺参产地溯源研究提供理论依据。     

西域砾岩的地层属性与成因:进展与展望

西域砾岩是我国西北造山带(如天山、昆仑山、祁连山)山前发育的一套晚新生代冲-洪积相沉积,其记录了晚新生代以来的山体隆升、气候变化等信息,是研究盆山耦合、环境演变的良好载体。西域砾岩自首次命名以来,吸引了众多地学研究人员开展了系统的研究工作,特别是在西域砾岩的岩性特征、沉积过程、地层年代、成因等方面取得了显著进展。本文通过系统梳理前人成果,结合自己研究取得的认识,总结了目前关于西域砾岩的研究现状和进展,并提出了今后的研究展望。为更好地揭示西域砾岩所记录的环境演化信息,需要进一步开展西域砾岩的物源研究,如锆石U-Pb年龄谱分析、重矿物分析等方面的工作。