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S. Cavani C. Perfumo F. Faravelli M. Malacarne M. Sogliani G. Piombo G. Zerega M. Zucca F. Dagna Bricarelli M. Pierluigi 《黑龙江环境通报》2003,23(10):819-823
Here we describe a foetus with intrauterine growth retardation (IUGR), cerebral malformations and a 46,XY,der(1),t(1;6)(p36.3;q25.2) karyotype owing to a familial cryptic translocation segregating in three generations. A balanced translocation was present in the mother, the maternal uncle, the aunt and the grandmother. A female first cousin with dysmorphisms, hydrocephalus and mental retardation was a carrier of a partial trisomy 1p and a partial monosomy 6q. Multiple miscarriages were present in the family pedigree. Parents of the foetus had three other pregnancies: a male with a balanced translocation, and two foetuses with 1p36.3–pter monosomy and 6q25.2–qter trisomy. Copyright © 2003 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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