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The Science of Nature - 相似文献
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A single base substitution in exon 10 of the glucocerebrosidase gene was detected in families affected by Gaucher disease (GD) type III. This mutation, which results in the substitution of proline for leucine in position 444 of glucocerebrosidase, has been shown to result in type III GD in a Swedish population. Three fetuses at risk for GD type III were diagnosed as homozygous for the mutation and the pregnancies were terminated. In a fourth pregnancy, one parent was excluded as being a carrier and the risk of having a child affected by GD was ignored. Direct analysis of common mutations causal to GD is now available and improves prenatal diagnosis in families where the molecular defect has been characterized. 相似文献
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Heinrich Freiherr von Lersner 《Die Naturwissenschaften》1989,76(3):93-95
Ergänzte Fassung eines Vortrags des Präsidenten des Umweltbundesamtes anläßlich der Feier zum zehnjährigen Bestehen des Instituts für Umwelttechnik der TU Berlin am 21.10.1988 相似文献
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