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Ieva Miceikaite Christina Fagerberg Charlotte Brasch-Andersen Pernille Mathiesen Torring Britta Schlott Kristiansen Qin Hao Lene Sperling Mette Holm Ibsen Katrin Löser Eske Alf Bendsen Lilian Bomme Ousager Martin Jakob Larsen 《黑龙江环境通报》2023,43(9):1132-1141
Objective
This study aimed to assess the diagnostic yield of prenatal genetic testing using trio whole exome sequencing (WES) and trio whole genome sequencing (WGS) in pregnancies with fetal anomalies by comparing the results with conventional chromosomal microarray (CMA) analysis.Methods
A total of 40 pregnancies with fetal anomalies or increased nuchal translucency (NT ≥ 5 mm) were included between the 12th and 21st week of gestation. Trio WES/WGS and CMA were performed in all cases.Results
The trio WES/WGS analysis increased the diagnostic yield by 25% in cases with negative CMA results. Furthermore, all six chromosomal aberrations identified by CMA were independently detected by WES/WGS analysis. In total, 16 out of 40 cases obtained a genetic sequence variant, copy number variant, or aneuploidy explaining the phenotype, resulting in an overall WES/WGS diagnostic yield of 40%. WES analysis provided a more reliable identification of mosaic sequence variants than WGS because of its higher sequencing depth.Conclusions
Prenatal WES/WGS proved to be powerful diagnostic tools for fetal anomalies, surpassing the diagnostic yield of CMA. They have the potential to serve as standalone methods for prenatal diagnosis. The study highlighted the limitations of WGS in accurately detecting mosaic variants, which is particularly relevant when analyzing chorionic villus samples. 相似文献974.
为了解高浓度Ca~(2+)与颗粒污泥中古菌菌群结构的关系,利用高通量测序分析IC(Internal Circulation)反应器(以废纸造纸废水为处理对象)内不同高度处颗粒污泥中古菌菌群组成,并利用SEM(Scanning Electron Microscope)和EDS(Energy Dispersive X-ray Spectroscopy)分析颗粒污泥的形态结构和元素组成,同时借助红外光谱和XRD(X-ray diffraction)分析不同高度处颗粒污泥化学结构中各官能团的分布情况和无机成分.结果表明,随着反应器高度的增加,颗粒污泥中的无机成分CaCO_3也随着增加,而种泥中钙含量只有1.81%.种泥和ICR反应器内的颗粒污泥中古菌在门分类水平上主要包括Euryarchaeota和Bathyarchaeota,两者之和占90%以上.在属分类水平上,主要包括Methanosaeta、Methanoregula、Methanobacterium、Methanosarcina、Methanolinea、Methanospirillum等.种泥中古菌的物种多样性要明显高于IC反应器中,在IC反应器中不同高度处古菌生物多样性由高到低的顺序是5 m2 m7 m,5 m处的古菌物种更加丰富.随着反应器高度的增加,乙酸营养型甲烷菌的相对丰度呈现递增趋势,氢营养型甲烷菌则呈现递减趋势,而种泥中氢营养型甲烷菌相对丰度较大.这表明颗粒污泥在高钙废水的长期作用下,氢营养型甲烷菌的相对丰度减少,乙酸营养型甲烷菌的相对丰度增多,系统中古菌物种的相对丰度和多样性有所下降.CaCO_3沉淀使颗粒污泥的产甲烷活性降低,主要表现为其对氢营养型甲烷菌具有较大的抑制作用. 相似文献
975.
以乙二醇为溶剂,采用溶剂热-煅烧法制备缺陷型BiVO4光催化剂,通过控制溶剂热反应时间调控BiVO4表面氧缺陷以增强对As (III)的光催化氧化性能.同时,借助各种表征手段如XRD、SEM和XPS等分析样品的晶型结构、形貌特征及化学组成等性质,考察其在可见光下对As(III)的光催化氧化性能,并研究其氧化机理.结果表明,溶剂热反应时间对BiVO4的晶粒尺寸和光吸收性能没有影响,但能通过影响比表面积调控BiVO4的表面氧缺陷浓度.经优化得到,反应时间为14 h时制备的BiVO4光催化剂(BiVO-14)对As(III)(6 mg·L-1)的氧化效率高达95.7%,并具有良好的光催化稳定性.BiVO4氧化As (III)的主要途径是光生空穴(h+)的直接氧化作用.表面氧缺陷能增强导电性能,促进电荷分离和迁移,强化h+的氧化作用,从而提高BiVO4的光催化氧化性能.BiVO-14能有效促使As(III)转化为低毒的As(V),在饮用水源As污染去除方面具有广阔应用前景. 相似文献
976.
以短程硝化恶化的全程自养脱氮工艺(CANON)污泥为研究对象,在间歇曝气序批式反应器(SBR)中开展自养脱氮运行效果的恢复调控研究,并基于微生物群落结构变化探究微生物调控机理.结果表明,高氨氮(NH4+-N ≥300mg/L)和调节曝停比至1:3,可有效抑制亚硝酸盐氧化菌(NOB).稳定后期,亚硝酸盐氧化率(NOR)逐渐降至2.30g N/(m3·h),ΔNO3--N/ΔNH4+-N逐渐降至0.13,总氮去除率(TNRR)提高到0.35kg N/(m3·d),后延长厌氧段时间至90min,可使NOR进一步下降接近0.16S rDNA高通量测序结果表明,从恢复阶段初到稳定阶段,检测到NOB主要菌属为Nitrospira,其相对丰度从3.96%降至0.64%,Candidatus_Jettenia菌属(属于厌氧氨氧化菌(AnAOB))相对丰度从46.68%上升至49.98%.可见,通过短期提高进水氨氮浓度可使NOB得到有效抑制,并逐渐被淘汰,使AnAOB得到富集,AOB相对丰度稳态,CANON系统得到恢复. 相似文献
977.
密云水库上游流域不同林分土壤有机碳分布特征 总被引:4,自引:0,他引:4
在全球气候变化背景下,森林土壤有机碳库作为全球土壤碳库的重要组成部分,已成为全球碳循环研究的重点之一。以密云水库上游流域天然次生山杨(Populus davidiana Dode)、白桦(Betula platyphylla Suk.)混交林、天然次生辽东栎(Quercus wutaishanica Blume)林、人工华北落叶松(Larix principis-rupprechtii Mayr.)林、人工油松(Pinus tabulaeformis Carr.)林和灌丛等5种典型林分为研究对象,选取典型样区,进行密集采样和试验分析,探讨了不同林分土壤有机碳质量分数和密度的分布特征。结果表明:在整个土壤剖面上(0~40 cm),不同林分土壤有机碳质量分数和密度大小顺序均为:杨桦林〉辽东栎林〉灌丛〉落叶松林〉油松林,总体上呈现出随土地利用强度和人为干扰程度增加而降低的变化趋势,即天然次生林比人工林更有利于土壤有机碳的储存和积累;不同林分类型土壤有机碳质量分数和密度均在表层(0~10 cm)最大,并随着土层深度的增加呈下降趋势,剖面分布差异明显;此外,不同林分在0~20 cm土层中的单位面积土壤有机碳储量均占其剖面总储量的57%以上,即土壤有机碳富集在0~20 cm深的表层土体中。因此,为增加森林土壤固碳,应加强对天然次生林的保护,减少人类活动对森林及其表土层的干扰。 相似文献
978.
巢湖生态系统中微量有机污染物的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
本文综述了目前巢湖生态系统中微量有机污染物研究的主要进展。巢湖微量有机污染物研究起步较晚,但发展较快。目前已研究的微量有机污染物包括有机氯农药、多氯联苯、多环芳烃、多溴联苯醚、邻苯二甲酸酯、全氟烷基酸类物质、四溴双酚A、抗生素和有机磷农药。研究内容主要包括水、大气、降尘、沉积物、悬浮物、水生生物等多介质分布、来源解析、跨界面迁移、归趋模拟与风险评估等方面。期望本文的综述,可以为巢湖微量有机污染物风险管理和水质改善提供重要决策支撑,对于在其他湖泊开展此类研究有所裨益。 相似文献
979.
戊吡虫胍是一种从烟碱类和缩胺脲类杀虫剂活性结构拼接而成的系列化合物中筛选出来的新型杀虫剂,目前戊吡虫胍对非靶标生物的毒性研究报道较少。为探究戊吡虫胍的环境安全性,采用生物毒性试验方法测定了其对斜生栅藻(Scenedesmus obliquus)、大型溞(Daphnia magna)、家蚕(Bombyx mori)、斑马鱼(Brachydanio rerio)、赤子爱胜蚯蚓(Eisenia fetide)、非洲爪蟾(Xenopus laevis)、赤眼蜂(Trichogramma nubilale)、意大利蜜蜂(Apis mellifera)、日本鹌鹑(Coturnix coturnix japonica)共9种非靶标生物的急性毒性。结果显示戊吡虫胍对斜生栅藻和大型溞的半数有效浓度(EC50)分别为8.79 mg·L~(-1)和10.97 mg·L~(-1),对家蚕、斑马鱼、赤子爱胜蚯蚓和非洲爪蟾的半数致死浓度(LC50)分别为2.32 mg·L~(-1)、13.74 mg·L~(-1)、100 mg·kg~(-1)和19.30mg·L~(-1),对赤眼蜂的安全系数为0.16~0.031,对蜜蜂急性触杀和急性摄入毒性分别为51.82μg·bee~(-1)和10.8×10~3mg·L~(-1),对鹌鹑的急性经口和急性饲喂毒性LC50分别为1 000 mg·kg~(-1)和2×103mg·kg~(-1)。按照最新国标(GB/T31270—2014)化学农药环境安全评价准则的毒性等级划分,戊吡虫胍除了对家蚕和赤眼蜂为高毒和极高风险外,对其余非靶生物均为低毒。 相似文献
980.
基于主成分分析和FCM聚类的行驶工况研究 总被引:1,自引:0,他引:1
在定义了运动学片段的基础上,对典型道路上采集的大量工况试验数据进行划分,从而获得大量运动学片段.用主成分分析法对12个表征道路运行特征的参数(包括加速比例、减速比例、匀速比例、怠速比例、平均速度、平均运行速度、最大速度、平均加速度、最大加速度、最小加速度、速度标准偏差和加速度标准偏差)进行压缩,得到4个主成分.利用模糊C均值聚类技术对所有运动学片段的第一和第二主成分得分进行分类,根据相关系数的大小及各类别的时间长度比选取合适片段,最终拟合出代表性工况.通过对特征参数和速度、加速度联合概率分布的误差分析可知,所提出的构建方法精度较高,拟合工况能综合反映合肥市实际道路的交通状况. 相似文献