Prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) with alobar holoprosencephaly and premaxillary agenesis

A prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) in a fetus with alobar holoprosencephaly (HPE) and premaxillary agenesis (PMA) but without the classical Down syndrome phenotype is reported. A 27-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 21 weeks' gestation due to sonographic findings of craniofacial abnormalities. Level II ultrasonograms manifested alobar HPE and median orofacial cleft. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) on cells obtained from amniocentesis revealed partial monosomy 18p and a cryptic duplication of 21q,46,XY,der(18)t(18;21)(p11.2;q22.3), resulting from a maternal t(18;21) reciprocal translocation. The breakpoints were ascertained by molecular genetic analysis. The pregnancy was terminated. Autopsy showed alobar HPE with PMA, pituitary dysplasia, clinodactyly and classical 18p deletion phenotype but without the presence of major typical phenotypic features of Down syndrome. The phenotype of this antenatally diagnosed case is compared with those observed in six previously reported cases with monosomy 18p due to 18;21 translocation. The present study is the first report of concomitant deletion of HPE critical region of chromosome 18p11.3 and cryptic duplication of a small segment of distal chromosome 21q22.3 outside Down syndrome critical region. The present study shows that cytogenetic analyses are important in detecting chromosomal aberrations in pregnancies with prenatally detected craniofacial abnormalities, and adjunctive molecular investigations are useful in elucidating the genetic pathogenesis of dysmorphism. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

Increased fetal nuchal fold leading to prenatal diagnosis of ring chromosome 15

We report on the prenatal diagnosis of ring chromosome 15 in a fetus with increased nuchal fold and intrauterine growth restriction (IUGR). A 27-year-old woman gravida 2, para 1 had normal maternal serum screen tests in the early second trimester of the index pregnancy. Fetal nuchal fold thickening up to 8 mm was incidentally found during the routine obstetric ultrasound scan at 20 weeks' gestation. Amniocentesis was undertaken and the fetal karyotype was found to be 46,XY,r(15) on cytogenetic study. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using a telomeric probe of chromosome 15 demonstrated a terminal deletion on the q arm of the ring-shaped chromosome 15. This is the first report of a prenatally diagnosed case of ring chromosome 15. Moreover, nuchal fold thickness in the second trimester may have a role in its prenatal diagnosis. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

生态系统服务功能及其价值核算

生态系统服务功能是指生态系统服务与生态系统功能的综合，指生态系统与生态过程所形成及所维持的人类赖以生存的自然环境条件与效用，生态系统服务功能对于人类生存发展具有重要的价值，应该在社会经济体系中得以体现，本文探讨了生态系统服务功能的类型，价值核算方法与理论及其应用研究在完善国民经济核算体系、促进可持续发展等方面的重要意义，并对今后发展进行了展望。     

区域排污权交易模型研究

本文在分析了排污权交易研究进展的基础上，指出区域污染权交易比传统的排污权交易意义更大，并提出排污权交易地区交叉补贴的设想：将发达地区的排污权交易所得向欠发达地区转移，以解决欠发达地区产业结构调整乏力以及对发达地区的二次污染和发达地区环境容量资源短缺问题。在不考虑交易成本的假设下，通过建立不同地区排污权交易模型以确定排污权交易总量及其交易价格以及交易所获净增纯收益等。太湖流域由于经济最为发达，环境问题十分突出，是目前我国最适宜率先进行区域排污权交易试点的地区。通过假定太湖流域无锡和常州两市进行排污权交易，并利用两市1991—2000年的环境统计资料等相关资料进行了验证。计算结果表明区域排污权交易不仅具有明显的经济和环境效益，而且也是协调环境区域矛盾的重要手段。因此，不同地区间进行排污权交易在我国具有重要意义，在太湖流域等经济发达地区收效尤其明显。     

人口流动规律及其政策含义

人口流动是人力资源配轩优化的根本创新路径,人口流动的一般规律是:如果流动人口为理性行为选择者,在社会制度安排许可的发展环境下,当不同区域和不同产业间形成比较收益差异,存在着流动收益大于流动成本的潜在和现实的各种获利机会时,就必定驱使人们由低收益领域向高必益领域流动,而且比较收益差异量与流动人口的流速、流量正相关,并必然导致产生收益率及人口分布走向平均化的趋势,社会发展也将获得最优化的人力资源配置结果.其相关政策含义:一是人口流动是流动人口的理性选择;二是切实保障公民的自由流动权利;三是利用比较利益差别促进人口流动;四是降低各种不必要的流动成本和流动风险;五是建构人口流动的有效率社会发展框架.     

Effect of combined addition amount of nano zero-valent iron and biochar on methane production by anaerobic digestion of corn straw

Environment, Development and Sustainability - Anaerobic digestion (AD) is an attractive straw resource treatment technology as it can improve the utilization efficiency of straw resource. Raw straw...     

长江经济带突发水污染风险分区研究

长江经济带突发水污染事件频发,对区域人群健康和生态安全造成严峻挑战.环境风险分区是环境风险管理的基础和有效工具.本研究以2015年为基准年,基于环境统计数据、DEM数据、水质监测断面数据和基础地理数据,综合考虑了水系流向、水系级别及水质等因素,以1 km×1 km的网格为基本单元,对长江经济带开展突发水污染风险分区.结果表明:①高风险区面积为3348.9 km~2,占评估区总面积的0.16%;较高风险区面积为26030.7 km~2,占比1.27%;中风险区面积为97971.1 km~2,占比4.79%;低风险区面积为1916838.7 km~2,占比93.77%;②从沿长江干流两岸分布来看,高风险区面积沿长江上游至下游呈逐渐增加趋势,主要集中分布在重庆市中部、湖北省东部、安徽省东部、江苏省中西部、浙江省北部、上海市西部等地;③从沿长江主要支流两岸分布来看,高风险区主要分布在嘉陵江南段、乌江南段、汉水东段、湘江北段、赣江北段等.研究结果可为长江经济带生态环境管理提供科学依据.     

石臼漾人工湿地冬夏季全程氨氧化微生物的分布、群落结构及其影响因素研究

湿地作为水体与陆地之间的过渡地带,具有独特的生态环境特性,是氮循环反应的关键区域.研究湿地生态系统中的全程氨氧化过程（complete ammonia oxidation,comammox）,解析该区域中comammox细菌的分布与群落结构特征,补充了此前该新型氨氧化微生物在湿地生态系统中分布特征的研究空白,对于完善comammox细菌在各种不同生态系统中分布情况的研究具有重要意义.本研究在石臼漾人工湿地中于冬夏两季分别采集了大沟中心、大沟边缘、小沟中心和小沟边缘的表层沉积物样品,利用PCR、荧光定量PCR和amoA功能基因高通量测序等方法,解析人工湿地中comammox细菌的时空分布与群落结构特征.主要研究结果如下：①所有样品中均检测到了comammox细菌,其丰度为1.77×10⁵~4.07×10⁷ copies·g^-1.冬季,comammox细菌丰度在大沟中高于氨氧化细菌（ammonia oxidizing bacteria,AOB）和氨氧化古菌（ammonia oxidizing archaea,AOA）,在小沟中高于AOB,但低于AOA;夏季,comammox细菌丰度在所有样点中均高于AOB和AOA.②冬夏两季样品中,comammox细菌丰度与底物NH₄⁺-N浓度均呈负相关关系,且夏季样品中呈显著性负相关.③主坐标分析（Principle Coordinate Analysis,PCoA）与多样性分析结果表明,comammox细菌群落结构具有空间异质性,且冬季物种多样性高于夏季.     

世界能源百年变局与国家能源安全

在百年未有之大变局的背景下,我国当前所面临的能源形势日趋复杂,能源安全愈加成为攸关国家经济发展的重大战略。新形势下,无论是学科层面上世界能源地理与国家能源安全的科学问题、研究对象、研究方法等,还是国家现实需求上全球能源治理体系与国际能源合作等问题,都亟待专家学者们深入交流与讨论。通过“一问一答”的访谈方式,展示主持人与九位学界或业界访谈嘉宾基于不同视角的问答内容。分别围绕能源安全的内涵与全球能源治理模式、我国能源安全面临的挑战与对策、全球能源地缘政治形势的新变化、世界能源生产空间和消费空间不平等地理格局下的能源安全、全球能源低碳转型趋势下的中国能源高质量发展、重大突发公共卫生事件影响下的全球能源供需格局变化、未来能源地理学的研究前景与重要研究方向等一系列内容发表观点。以期达成一定共识,从而更好地研讨世界能源地理学的关键问题,并积极应对世界能源的百年变局,提出保障国家能源安全的应对措施等。