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11.
Chih-Ping Chen Schu-Rern Chern Wayseen Wang Chen-Chi Lee Wen-Lin Chen Li-Feng Chen Tung-Yao Chang Chin-Yuan Tzen 《黑龙江环境通报》2001,21(5):346-350
A prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) in a fetus with alobar holoprosencephaly (HPE) and premaxillary agenesis (PMA) but without the classical Down syndrome phenotype is reported. A 27-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 21 weeks' gestation due to sonographic findings of craniofacial abnormalities. Level II ultrasonograms manifested alobar HPE and median orofacial cleft. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) on cells obtained from amniocentesis revealed partial monosomy 18p and a cryptic duplication of 21q,46,XY,der(18)t(18;21)(p11.2;q22.3), resulting from a maternal t(18;21) reciprocal translocation. The breakpoints were ascertained by molecular genetic analysis. The pregnancy was terminated. Autopsy showed alobar HPE with PMA, pituitary dysplasia, clinodactyly and classical 18p deletion phenotype but without the presence of major typical phenotypic features of Down syndrome. The phenotype of this antenatally diagnosed case is compared with those observed in six previously reported cases with monosomy 18p due to 18;21 translocation. The present study is the first report of concomitant deletion of HPE critical region of chromosome 18p11.3 and cryptic duplication of a small segment of distal chromosome 21q22.3 outside Down syndrome critical region. The present study shows that cytogenetic analyses are important in detecting chromosomal aberrations in pregnancies with prenatally detected craniofacial abnormalities, and adjunctive molecular investigations are useful in elucidating the genetic pathogenesis of dysmorphism. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
12.
13.
生态足迹影响因子的定量分析 总被引:2,自引:0,他引:2
蒋莉 《长江流域资源与环境》2005,14(2):238-243
人口的膨胀和人类工业化进程的加剧,使得人类向自然界获取越来越多的资源,同时向环境源源不断的输入废弃物,已经严重超过了自然生态系统的供给能力和环境容量,生态环境日益恶化,水土流失、草场退化、植被消亡、生物多样性锐减、全球变暖等情况已经严重到难以遏制的地步,危及到人类自身的生存。在和平与发展成为世界两大主题的今天,人们越来越关注可持续发展的问题。在现有资料的基础上,利用主成分分析方法,定量地讨论了中国各省(区市)1999年生态足迹大小与其影响因子间的关系。结果表明,生态足迹的大小是各省(区市)的大中型企业个数、全社会固定生产投资等众多因子共同作用的结果,其中总人口和GDP是生态足迹大小的主要影响因子,其因子载荷量分别达到了0.940和0.913。值得一提的是非农业人口与生态足迹的相关系数超过了农业人口,这说明由于消费模式和生活水平等的差异,非农业人口对生态足迹的影响大于农业人口对生态足迹的影响。在此基础上建立了生态足迹影响因子的多元线性回归模型,以期为生态足迹在进行区域可持续发展评价的方法上提供新的思路。 相似文献
14.
We report on the prenatal diagnosis of ring chromosome 15 in a fetus with increased nuchal fold and intrauterine growth restriction (IUGR). A 27-year-old woman gravida 2, para 1 had normal maternal serum screen tests in the early second trimester of the index pregnancy. Fetal nuchal fold thickening up to 8 mm was incidentally found during the routine obstetric ultrasound scan at 20 weeks' gestation. Amniocentesis was undertaken and the fetal karyotype was found to be 46,XY,r(15) on cytogenetic study. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using a telomeric probe of chromosome 15 demonstrated a terminal deletion on the q arm of the ring-shaped chromosome 15. This is the first report of a prenatally diagnosed case of ring chromosome 15. Moreover, nuchal fold thickness in the second trimester may have a role in its prenatal diagnosis. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
15.
采样点位置的确定是烟尘测试中的一项基础工作。在全国沿用10多年的确定圆形圆形烟道烟尘采样点位置的计算表中的数据,经验算有60%有误;原来以烟道中心为基准的计算公式虽然正确,但实用性差。为了进一步完善烟气测试理论,提高监测质量,提出以烟道内壁为基准的新计算公式。运用新、旧2种计算公式得到一致的计算结果—新计算表,进一步证实了原计算表中的错误。 相似文献
16.
南宁城市大气污染对人体健康的危害及治理对策 总被引:6,自引:0,他引:6
南宁市大气属煤烟型污染 ,大气的主要污染物为SO2 、NOx、TSP、降尘 ,虽然随着环境管理和污染治理工作的加强 ,污染物浓度逐年下降 ,但是工业区大气污染仍然较重。污染物流行病学调查显示 :工业区癌症和呼吸系统疾病死亡率均高于全市平均水平 2倍左右 ,城区又高于郊区 2倍 ,大气污染综合指数与呼吸内科门诊就诊人数呈正相关。用邓聚龙的灰色系统理论分析得知污染物对癌症和呼吸系统疾病死亡率有关联 ,关联度从大到小排序为 :TSP >降尘 >SO2 >NOx ,最后提出了大气污染治理的对策。 相似文献
17.
母岩的风化剥蚀速率与土壤允许流失量的关系 --以长江三峡坝区风化花岗岩土壤为例 总被引:5,自引:0,他引:5
土壤允许流失量的确定是一个非常复杂而又必须解决的问题,它关系到水土保持措施的布设和土壤的可持续利用。然而,发育在不同母质上的土壤,其土壤的最大允许流失量差异很大,确定这一值的依据也各不相同。在岩成土壤地区,母岩风化剥蚀速率的大小直接影响土壤的发育。是确定土壤允许流失量、分析人类加速水土流失的重要依据之一。选长江三峡黄陵背斜段风化花岗岩土壤为研究对象,根据剥蚀沉积相关原理,通过恢复古地理环境及时代,计算出新生代以来本区花岗岩的平均风化剥蚀速率为16.97mm/ka.最大剥蚀速率为49.56。又根据区内太平溪流域的泥沙资料,算出了当地现代的剥蚀速率,多年平均为297.7mm/ka,最小值为31.5mm/ka,而水利部颁布的当地土壤允许流失量为200t/km^2,a,折合为76.9mm/ka,二者相差近1.5—4.5倍。基于此。提出了确定土壤允许流失量必须参考母岩风化剥蚀速率的新观点。 相似文献
18.
19.
20.
燃煤产生的NOx控制技术 总被引:1,自引:0,他引:1
为减少NOx的危害,改善城市环境与生态环境,必须加强对NOx的排放控制。本文在系统总结和分析国内外燃煤NOx污染控制技术及其经济特点的基础上,提出了我国燃煤NOx污染的控制方向。 相似文献