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251.
While true mosaicism occurs in only 0–25 per cent of genetic amniocenteses, nearly 2–5 per cent of amniotic fluid cell cultures contain a second cell line. In the common practice of prenatal diagnosis, an aberrant cell line confined to a single colony is usually disregarded. We present a case of mosaic trisomy 14 which was not detected on initial chromosome analysis. At birth, multiple malformations were apparent. Newborn cytogenetic studies revealed mosaicism [46,XX/46,XX,-14,+i(14q)] with an isochromosome 14 in 37 per cent of lymphocytes. Additional cells from the initial amniotic fluid culture were analysed post-delivery and the isochromosome 14 identified in only one of 12 total colonies. This case illustrates two important lessons in prenatal diagnosis. First, amniotic fluid cell cultures may not accurately reflect the relative distribution of the normal and abnormal cell lines within a mosaic fetus. Second, while it is generally reasonable to disregard mosaicism confined to a single colony, this policy will, on rare occasion, result in diagnostic error. This should be taken into consideration, particularly when dealing with autosomal trisomies potentially compatible with livebirth.  相似文献   
252.
Prenatal diagnosis of trisomy 20 mosaicism was made in two pregnancies by chromosome analysis of cultured amniotic fluid cells. In both cases, the pregnancy continued to term and a healthy male infant was delivered. Regular assessments up to the age of 6-5 years revealed normal physical and intellectual development in both children.  相似文献   
253.
254.
刘琴  吕锡武  王阿华 《环境科技》2005,18(4):19-20,23
江宁开发区污水处理厂建设规模为4万m^3/d,分两期建成,采用氧化沟处理工艺,污泥处理采用不经消化的带式脱水工艺。在此主要叙述了各工艺构筑物的设备配置、功能、设计参数及二期工程的试运行情况。  相似文献   
255.
256.
257.
258.
259.
260.
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