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Fetal aspartylglucosaminuria (AGU) was studied during the first trimester of pregnancy in six at-risk pregnancies using chorionic villus samples. The activity of aspartylglucosaminidase (AGA) was high in five cases, indicating an unaffected fetus. This was confirmed through delivery of healthy newborns with a normal pattern of urinary oligosaccharides. Low enzyme activity in an uncultured biopsy specimen and in cultured amniotic fluid cells in one case demonstrated that the fetus was affected. The pregnancy was terminated and the prenatal diagnosis was confirmed by showing reduced AGA activity in cultured fibroblasts of the fetus. 相似文献
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Mitigation and Adaptation Strategies for Global Change - Guidelines of the Intergovernmental Panel on Climate Change (IPCC) were used to assess a greenhouse gas inventory for land use change and... 相似文献
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James N. Macri Kevin Spencer David Aitken Kenneth Garver Philip D. Buchanan Françoise Muller Andre Boue 《黑龙江环境通报》1993,13(7):557-562
Maternal serum free beta (hCG) levels are elevated (median 2·20 MOM) in the first trimester of pregnancy in 38 Down syndrome cases as compared with appropriate controls. This observation may form the basis for its use as a marker in screening for Down syndrome in the first trimester. Altered levels of the free beta analyte are observed in pregnancy conditions or complications other than Down syndrome. 相似文献
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