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Ingrid Witters Hans Van Bokhoven A. Goossens Frans-André Van Assche Jean-Pierre Fryns 《黑龙江环境通报》2001,21(13):1119-1122
We report the prenatal diagnosis at 16 weeks' gestation of bilateral split-hand/split-foot malformation (SHSFM) with severe lobster claw deformity of hands and feet in a male fetus without associated malformations. A minor manifestation of SHSFM was present in the father with only mild bilateral foot involvement (syndactyly I–II; cleft II–III; left cutaneous syndactyly III–IV). Mutation analysis of the p63 gene on chromosome 3q27 showed a missense mutation 577A→G (predicting amino acid substitution K193E) in the father. This mutation has not been reported so far in SHSFM but resembles the previously reported 580A→G (predicting amino acid substitution K194E) in a family with SHSFM. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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A. Betz S. Koritnig H. J. Oel A. Schneider E. Ackermann Hans Schaefer 《Die Naturwissenschaften》1955,42(18):518-520
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The printed circuit board (PCB) manufacturers face several problems regarding the waste they generate. In Austria, a detailed study for waste minimization was carried out with three PCB manufacturers and one electroplating company. In this project a lot of ecologically and economically effective options were found and implemented. The ecological evaluation of processes is still an unsolved problem. Several evaluation models are tested on selected processes of the project. 相似文献