Birth of healthy children after preimplantation diagnosis of β-thalassemia by whole-genome amplification

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) offers couples at risk for transmitting an inherited disorder the possibility to avoid the need to terminate affected pregnancies. PGD for monogenic diseases is most commonly accomplished by blastomere biopsy from cleavage-stage embryos, followed by PCR-based DNA analysis. However, the molecular heterogeneity of many monogenic diseases requires a diagnostic strategy capable of detecting a range of mutations and compound genotypes. With the above considerations, we developed an accurate and reliable strategy for analysis of β-globin gene mutations, applicable for PGD for the wide spectrum of β-thalassemia major mutations in the Chinese population. The strategy involves primer-extension preamplification (PEP), followed by nested PCR and reverse dot blot (RDB) for mutation detection since it facilitates simultaneous analysis of more than one mutation in a single cell. This report describes the application of the strategy in two clinical IVF/PGD cycles at risk for transmitting β-thalassemia major, which resulted in the first thalassemia-free children born after PGD in China. Copyright © 2003 John Wiley & Sons, Ltd.     

苏北盆地玄武岩地质年龄及地层时代

本文以快中子活化（39Ar／40Ar）法、K—Ar法为主要手段．通过16个玄武岩样品地质年龄的测定和分析．首次建立了苏北盆地泰州组—盐城组玄武岩喷发年代时间剖面，并对各级段的界线年龄进行了修正。提出了白垩系和第三系的界线在泰州组与阜宁组之间．古新统与始新统界线在阜宁组—～二段和三～四段之间、始新统与渐统界线在三垛组一段和二段之间，本区缺失上渐新统地层。     

The curve of ion exchange ratio(%)-pH of the interaction between suspended particles with Cd(Ⅱ) in the Yellow River

Ｔｈｅｃｕｒｖｅｏｆｉｏｎｅｘｃｈａｎｇｅｒａｔｉｏ（％）ｐＨｏｆｔｈｅｉｎｔｅｒａｃｔｉｏｎｂｅｔｗｅｎｓｕｓｐｅｎｄｅｄｐａｒｔｉｃｌｅｓｗｉｔｈＣｄ（Ⅱ）ｉｎｔｈｅＹｅｌｏｗＲｉｖｅｒＹａｎｇＨｏｎｇｗｅｉ，ＪｉａｏＸｉａｏｂａｏ，Ｇｕ...     

镉对豚鼠心房和家兔窦房结动作电位及收缩力的影响

镉可致大白鼠贫血,并可诱发肺癌。镉对心血管系统的影响可使血压升高。然而,镉对心脏本身的影响目前报道很少。Nilius等人报告在心室肌细胞中存在着一种允许Ca~(2+)通过的Ca~(2+)通道。有人报道Ca~(2+)通道可被外界镉所阻断。为了进一步证实镉对心肌的影响,本研究从细胞水平探讨镉对Ca~(2+)的影响,为人们认识及防治镉对心脏的毒性提供一些依据。     

大亚湾海洋生物体中的砷

为也了解大亚湾海洋生物体Ａｓ含量的背景水平，１９９３年大亚湾１５个测站采集了海洋样品，对其Ａｓ含量进行了测定和评价。鱼类，甲索类，头足类和贝类Ａｓ含量的平均值分别为０．４５×１０＾－６，４．７０×１０＾－６，２．２８×１０＾－６和５．５７×１０＾－６，表现出明显的种类间差异。     

细旦涤纶的氧等离子体改性清洁工艺研究

采用氧低温等离子体技术对细旦涤纶进行改性以提高其染色上染率，并探讨了氧等离子体放电时间、放电气压和放电功率对细旦涤纶各项性能的影响规律。     

Roleofscienceandtechnologyinenvironmentally sound urbanization in China

１　ＢｒｉｅｆｉｎｇｕｒｂａｎｉｚａｔｉｏｎｐｒｏｃｅｓｓｉｎＣｈｉｎａ１．１　ＴｈｅｉｍｐｏｒｔａｎｃｅｏｆｕｒｂａｎｉｚａｔｉｏｎｔｏＣｈｉｎａ○ｓｍｏｄｅｒｎｉｚａｔｉｏｎｄｒｉｖｅＴｈｅｆｉｒｓｔａｎｄｆｏｒｅｍｏｓｔｂｅｎｅｆｉｔｏｆｕｒｂａｎｉｚａｔｉｏｎｉｎＣｈｉｎａｓｈｏｕｌｄｂｅａｔｔｒｉｂｕｔｅｄｔｏｔｈｅｅｃｏｎｏｍｉｃｇｒｏｗｔｈ，ｗｈｉｃｈｉｓｔｈｅｐｒｉｍａｒｙｃｏｎｃｅｒｎｏｆｎｏｔｏｎｌｙｔｈｅｇｏｖｅｒｎｍｅｎｔ，ｂｕｔｔｈｅｏｒｄｉｎａｒｙｐｅｏｐｌｅａｓｗｅ…     

上海闵行区排污收费工作实践及存在问题

介绍了上海市闵行区排污收费的概况及主要做法,得出排污收费在环境监察执法中发挥的巨大作用。进一步分析了目前排污收费工作存在的问题,并提出了几点强化排污费征收工作的可行性建议。     

锥形件柔性旋压成形时的变形力分析

采取剪切和轧压综合变形的计算方法 ,建立了锥形件柔性旋压力的理论计算公式 ,并对内旋轮施加于毛坯上的夹紧力G、旋轮进给比f等成形工艺参数对旋压力的影响进行了理论分析和试验研究     

上海市污染源废水在线监控系统的开发与应用

为提高现场监督水平和环境管理手段，及时监控企业排放状态、运用自动监测、计算机网络、数据库、GIS等多项先进和成熟的信息技术，集成开发了上海市重点污染源废水排放实时监控分析系统。在市、区监察队和企业分设三级在线监控中心，市级监控中心主要负责对市级重点污染的在线监控，并根据环境管理部门的需求，在监控信息进行综合分析。文章着重在介绍该系统的结构、功能和技术特点。