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The most common mutation in alpha-1-antitrypsin deficiency, conversion of a G to an A at base 9989 (PI-Z), was detected with the chemical cleavage of mismatch method, demonstrating the power of the method for prenatal diagnosis. Exon V of the gene was amplified using the polymerase chain reaction and heteroduplexes were formed to test for the presence of the mutation. The predicted C mismatch was readily detectable with hydroxylamine, and by making the probe from the chorionic villus sample it was possible to determine that the fetus was heterozygous, not homozygous, for the mutation. 相似文献
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Dr. Mertin haben wir für seine Hilfe bei der Interpretation der elektronenmikroskopischen Aufnahmen, der Deutschen Forschungsgemeinschaft und dem Fonds der Chemischen Industrie für ihre finanzielle Unterstützung zu danken. 相似文献
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Frances R. Sweetman Kenneth M. Gibson Lawrence Sweetman Ph.D William L. Nyhan Homer Chin William Swartz Oliver W. Jones 《黑龙江环境通报》1986,6(3):187-194
We have documented the presence of five mitochondrial enzymes in samples of chorionic villus tissue and measured the levels of activity. Three of the enzymes catalyse biotindependent reactions. These are propionyl-CoA carboxylase, 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase and pyruvate carboxylase. the other enzymes. 4-aminobutyric acid aminotransferase and succinic semialdehyde dehydrogenase, are involved inthe degradation of the central inhibitory neurotransmitter GABA. Distinct diseases in whichthere is deficiency of each of these enzymes have been documented in man. Significant levels of activity were observed for all five enzymes in chorionic villus tissue. This methodology should permit early prenatal diagnosis of deficiencies of these enzymes by chorionic villus biopsy in the first trimester. 相似文献