Shortened fetal long bones: A notable intrauterine phenotypic feature in SHOX-associated skeletal dysplasia

Objective

To explore the intrauterine phenotypic spectrum of short stature homeobox-containing (SHOX) gene-associated skeletal dysplasia and provide genetic counseling at-risk pregnancies.

Method

We analyzed the fetuses with SHOX-microdeletions identified by single nucleotide polymorphism (SNP)-array. The intrauterine phenotypes and outcomes were further elaborated.

Results

Nine fetuses carrying a single SHOX-microdeletion were reported, with deletion sizes ranging from 0.134 to 1.35 Mb. Shortened long bones were observed in all fetuses, varying from −2.0 standard deviation (SD) to −5.3 SD. Moreover, all cases had a femur length/foot ratio less than 0.87 and a femur/abdominal circumference ratio greater than 0.16, suggesting that non-lethal skeletal dysplasia may be involved. Two fetuses showed intrauterine growth restriction, and two had nasal bone hypoplasia. Prenatal ultrasonography did not reveal other obvious anomalies, including the Madelung deformity. Five microdeletions were inherited and one was de novo. Five terminations and four newborns were recorded. Two newborns had normal stature, and two were short-statured (height <3rd percentile), with one having inflexible wrists.

Conclusions

SHOX haploinsufficiency may manifest with shortened fetal long bones. The combination of history taking, prenatal ultrasonography, and SNP-array can prompt early prenatal diagnosis and timely postnatal treatment of SHOX-associated skeletal dysplasia.     

从剩余污泥厌氧发酵上清液中以鸟粪石形式回收磷

为了实现以鸟粪石(MAP,MgNH4PO4·6H2O)的形式回收剩余污泥厌氧发酵上清液中的氮磷,研究了氮磷溶出的最佳条件及不同的反应条件对氮磷回收的影响.结果表明在p H为10. 5,温度为35℃时,发酵液中溶出的氨氮与正磷酸盐质量浓度皆在第5 d达到峰值;在添加磷源的条件下,磷回收的最佳条件为p H=9. 5、N∶P=0. 8、Mg∶P=1. 8;未添加磷源的条件下,回收磷的最佳条件为p H=9. 5、Mg∶P=1. 6、转速200 r·min-1.此外,降低N∶P摩尔比对于鸟粪石的形态和纯度均有显著影响.利用扫描电镜(SEM)、X光微区分析(EDS)、X射线衍射(XRD)和傅里叶红外光谱(FTIR)等手段对回收产物进行了表面相貌及物相组成分析,证实了沉淀物的主要成分为MAP.以鸟粪石形式回收剩余污泥中的氮磷,是实现污泥资源化的一种有效手段.     

吕梁市PM2.5中多环芳烃的来源解析及健康风险评价

为探索吕梁地区PM_2.5中多环芳烃的季节变化、健康风险和潜在来源,于2018年10月23日至2019年7月1日对离石区(市区)和孝义市(郊区)进行PM_2.5样品采集,利用气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)测定了14种多环芳烃浓度.总多环芳烃的浓度年均值为95.50 ng·m^-3,主要以5～6环为主(49.7%),3环占比较低(8.3%);吕梁市多环芳烃浓度呈现冬季>秋季>春季>夏季的季节性变化规律,市区浓度年均值(130.47 ng·m^-3)高于郊区(84.4 ng·m^-3);增量终身致癌风险和蒙特卡洛模拟结果均表明吕梁市多环芳烃毒性服从成人>青年>儿童的规律,除夏季外,离石区增量终身致癌风险值均在10^-6～10^-4之间,远高于孝义市,表明市区存在较高的多环芳烃潜在风险;通过采用特征比值法和正定矩阵因子分解模型表明,吕梁市多环芳烃主要来自于煤和生物质的燃烧(61.9%)和机动车尾气排放(38.1%),由后...     

Review on recent progress in on-line monitoring technology for atmospheric pollution source emissions in China

Emissions from mobile sources and stationary sources contribute to atmospheric pollution in China, and its components, which include ultrafine particles (UFPs), volatile organic compounds (VOCs), and other reactive gases, such as NH₃ and NO_x, are the most harmful to human health. China has released various regulations and standards to address pollution from mobile and stationary sources. Thus, it is urgent to develop online monitoring technology for atmospheric pollution source emissions. This study provides an overview of the main progress in mobile and stationary source monitoring technology in China and describes the comprehensive application of some typical instruments in vital areas in recent years. These instruments have been applied to monitor emissions from motor vehicles, ships, airports, the chemical industry, and electric power generation. Not only has the level of atmospheric environment monitoring technology and equipment been improving, but relevant regulations and standards have also been constantly updated. Meanwhile, the developed instruments can provide scientific assistance for the successful implementation of regulations. According to the potential problem areas in atmospheric pollution in China, some research hotspots and future trends of atmospheric online monitoring technology are summarized. Furthermore, more advanced atmospheric online monitoring technology will contribute to a comprehensive understanding of atmospheric pollution and improve environmental monitoring capacity.     

生物炭对土壤新烟碱类农药环境行为的影响

当前大量施用的新烟碱类农药已对土壤环境造成了潜在危害,添加生物炭是一种阻控该类农药在土壤中流动,并降低其生态风险的有效方法,因此厘清生物炭对土壤中新烟碱类农药环境行为的影响具有重要的现实意义.该文梳理并总结了新烟碱类农药在生物炭土壤中的主要环境行为,重点阐释了不同制备材料和热解温度、不同添加量的生物炭及其他主控因子对土壤新烟碱类农药吸附、解吸及降解行为影响;进而分析现阶段研究中的不足,对未来的研究方向进行展望,可为土壤中生物炭调控技术的发展提供参考.     

川西甘孜藏族自治州1961—2015年日照时数变化特征分析

甘孜藏族自治州(简称甘孜州)位于青藏高原东南缘,是一个气候敏感区和环境脆弱区.利用多年气象数据探讨该区气候变化趋势对研究区环境保护、灾害防治和发展规划有重要意义.本文基于1961—?2015年甘孜州11个气象站点的日照时数、气温、降水、相对湿度和风速数据,通过一元线性回归、5 a滑动平均、累计距平、Mann-Kendall(M-K)突变检验和样条函数插值分析方法,研究该地区年际、季度的日照时数时空变化特征以及与其他气候因子之间的关系.研究结果表明:(1)平均日照时数在年际和季度尺度上呈减少趋势,减少速率分别为25 h·(10a)?1(年际)、6.4 h·(10a)?1(春季)、6.8 h·(10a)?1(夏季)、6.9 h·(10a)?1(秋季)、6.3 h·(10a)?1(冬季).(2)空间分布上,德格的西部地区日照时数减少最快,而乡城县等极少数地区出现日照时数增加的趋势.(3)年际日照时数在1989年发生突变,在季节尺度上春季、夏季、冬季发生突变的年份分别为1989年、1991年和1994年,秋季突变不明显.(4)日照时数与气温、降水量、相对湿度均呈负相关关系,相关系数分别为??0.2、??0.6、??0.5;日照时数与风速呈显著正相关关系,相关系数为0.6.本研究可为甘孜州地区1961—?2015年的气候变化提供数据支持.     

黔西南喀斯特地区国土空间规划“双评价”技术与实践:以义龙新区为例

国土空间规划是落实主体功能区战略、绘制未来“美丽国土一张蓝图”的重要抓手,资源环境承载能力和国土空间开发适宜性评价是国土空间规划编制的前提和基础.以贵州省黔西南布依族苗族自治州义龙新区为研究对象,围绕生态保护、农业生产、城镇建设功能特征,以定量方法为主、定性方法为辅,依次开展了资源环境要素单项评价、资源环境承载能力集成评价、国土空间开发适宜性评价,并与现状土地利用进行对比,识别其国土空间开发问题和潜力.结果表明:①义龙新区生态保护极重要区面积占比为36.93%,农业生产适宜区面积占比为24.84%,城镇建设适宜区面积占比为25.08%,三者可分别作为重点生态功能区、农产品主产区、城市化发展区.②生态保护极重要区中基本农田面积为23.60 km2、一般农用地面积为15.21 km2,农业生产不适宜区中基本农田面积为72.17 km2、一般农用地面积为27.63 km2,地块功能指向重叠性较大,建议结合城市发展意向,明确不同区域功能指向的侧重.③后备耕地面积为131.87 km2,后备建设用地面积为114.85 km2,与实地核查结果相符.研究显示,构建的喀斯特地区“双评价”方法体系可以很好地应用于区域国土空间规划,实现了格网单元地域功能优化分区.      

长期冻融循环下固化铅锌镉复合重金属污染土抗剪强度及浸出特征研究

为了评估长期冻融循环后(最长90d (次))固化复合重金属污染土的的抗剪强度及浸出特征,采用水泥、生石灰和粉煤灰按比例混合的复合固化剂固化/稳定化铅锌镉复合重金属污染土进行三轴压缩试验及毒性特征浸出程序试验.结果表明,固化污染土体的内摩擦角仅在冻融循环3次内有明显增加,增加率高达96.3%;粘聚力在冻融循环30次内总体趋势不断下降,之后无显著变化,最终下降率达到54.23%;Pb²⁺、Zn²⁺、Cd²⁺浸出浓度与冻融循环次数呈正比;EC值与冻融循环次数在总体上正相关;长期冻融循环作用后浸出液的pH值降低.并通过扫描电子显微镜,进一步探究长期冻融循环下固化污染土抗剪强度及浸出特征的劣化机理,结果显示在冻融循环后期固化土体内生成了大量的延迟钙矾石,这些延迟钙矾石在形成过程中的膨胀作用是引起抗剪强度损失、重金属浸出浓度升高的主要原因.     

基于OMI的汾渭平原对流层NO2长期变化趋势

利用2007~2020年臭氧检测仪（OMI） OMNO2d对流层NO₂垂直柱浓度（TVCD）数据、欧盟基本气候变量质量保证计划（QA4ECV）基于卫星观测约束下的NO_x日排放估算数据（DECSO）、大气红外探测仪（AIRS）臭氧（O₃）垂直廓线AIRS2SUP数据,研究了汾渭平原NO₂TVCD长期变化趋势及其对NO_x排放变化的响应,以及二者变化对于对流层中下层O₃的影响.结果表明,汾渭平原NO₂TVCD于2012年达峰,峰值为（9.8±4.6） x10¹⁵molec/cm²,2013年后基本呈现逐年下降趋势;NO₂TVCD冬季最高,夏季最低,冬季均值约为夏季3.6倍;NO₂TVCD并非随NO_x人为源减排单调下降,夏季NO₂TVCD低百分位上升;NO₂TVCD变率为（-1.5±0.6）%/a,低于NO_x排放降幅的1/3,可能与人为NO_x大量减排的背景下,对流层NO_x自然源的贡献大且相对贡献不断上升有关;对流层中下层O₃变率仅为（-0.2±0.2）%/a,近地层O₃变率为（0.8±0.1）%/a,汾渭平原对流层O₃生成基本处于VOCs控制区或者VOCs-NO_x过渡区,减排NO_x无法降低对流层O₃;汾渭平原NO_x减排可有效降低城市高排放区NO₂,乡村地区受NO_x自然源影响较大,人为减排收效不明显.     

地下水污染模拟模型的不确定性分析

为同时分析源汇项和水文地质参数不确定性对地下水污染数值模拟模型输出结果的影响,以抚顺市某煤矸石堆放场为研究实例展开研究.首先以硫酸根离子作为模拟因子,建立该场地地下水污染数值模拟模型.然后,分别采用局部灵敏度分析和全局灵敏度分析两种方法对模拟模型参数进行灵敏度分析并对比二者的结果,最终筛选出对模型输出结果影响较大的两个参数作为模型的随机参数.为减少反复调用模拟模型产生的计算负荷,分别对3口观测井应用克里格、核极限学习机、支持向量机和BP神经网络4种方法建立模拟模型的替代模型,根据这4种替代模型在不同井的拟合效果,为每口井优选出一个表现最好的替代模型,并利用优选出的替代模型完成蒙特卡洛随机模拟.最后,对随机模拟的结果进行统计分析与风险评估.结果表明,在置信度为80%时,1,2,3号三口井浓度的置信区间分别为:211.48~845.04mg/L,0~406.98mg/L,231.42~958.37mg/L.此外,依据《地下水质量标准》和各井的污染物浓度分布函数曲线得出:1号井和3号井的水质达标Ⅴ类水的概率分别为90.1%和93.1%,2号井达标Ⅲ类水的概率为80.7%,藉此为地下水资源管理和污染防治提供合理依据.