Discordant results between fetal karyotyping and non-invasive prenatal testing by maternal plasma sequencing in a case of uniparental disomy 21 due to trisomic rescue

Uniparental disomy (UPD) is an uncommon chromosome condition, but UPD involving chromosome 21 is rarely reported. We reported here a case who had first trimester screening test for Down syndrome, chorionic villus sampling for fetal karyotyping, quantitative fluorescence polymerase chain reaction (QF-PCR), as well as non-invasive prenatal testing (NIPT) by maternal plasma sequencing. There were discordant results between fetal karyotyping and NIPT due to UPD 21combined with confined placental mosaicism of trisomy 21. This demonstrated that it is possible to detect placental mosaicism by NIPT, but further studies are required to confirm its sensitivity. Therefore, all positive NIPT results must be confirmed by conventional invasive test and karyotyping. QF-PCR has the additional benefit in diagnosing UPD. © 2013 John Wiley & Sons, Ltd.     

基于数据分析的打印设备能效评估

为了更有效地执行我国能效等级评价标准和降低办公能耗,着重讨论了打印设备的能源效率评价。通过收集的数据来分析打印机能效限定值及相应的能效等级标准的测试方法测试过程中的关键点。通过引入计算模型和介绍测量典型能耗分析法(TEC),操作模式功率法(OM)的步骤和检测方法。对检测需要注意的项目以及有效降低电力能源消耗提出对应的方案和建议。     

上海市一次重雾霾过程的天气特征及成因分析

2013年11月30日至12月9日上海地区出现入冬以来一次最严重的持续性雾霾天气过程,严重影响了该地区人们的生活健康.本文借助空气质量数据、地面气象要素、卫星遥感数据并结合后向轨迹模式反映了此次重污染过程的污染特征及其成因.结果表明,污染期间,PM2.5与PM10小时浓度变化趋势基本一致,高浓度值出现在早晚8时左右,主要是由该时段的逆温现象造成的;来自西北方向污染物的远距离输送影响了本地空气质量状况,气团在不同高度层做下沉运动,造成大气层结稳定;该地区在西北方向的弱高压控制下,地面风速较小,能见度低,天气条件静稳,不利于污染物扩散,造成持续性重污染事件;卫星遥感数据显示此次污染为区域性污染.     

沉管隧道接头地震动力响应分析

以港珠澳桥隧工程中的沉管隧道为工程实例,建立沉管隧道部分管段的三维有限元模型,并采用ABAQUS有限元软件对其进行动力计算。计算中考虑了地基土层的初始应力平衡和地基无限域的辐射阻尼效应影响,地震作用通过基岩运动以惯性力方式施加,分析了隧道管段及沉管接头部位的应力和位移。在水平向和竖直向地震共同作用下,管节的竖向相对位移要比水平向大很多;沉管接头附近的管节单元具有较大的应力,主要是由于接头材料发生变化,容易发生应力集中现象。计算结果可供沉管隧道设计参考。     

基于余震序列分布信息的地震极灾区快速判断方法研究

利用震级加权标准差椭圆法研究了基于震后短期内(24 h)余震序列判定地震极灾区的方法,研究结果表明:1利用该方法判断宏观震中是一种比较可行的方法,不同震源破裂方式的震例利用该方法判断宏观震中的精度不同,倾滑-近倾滑型破裂方式的震例利用余震序列判定宏观震中的精度最高;2整体上看,利用该方法判断极灾区长轴方向的准确性低于利用距震中最近活动断裂判断的准确性,但对于倾滑-近倾滑型破裂方式的震例,利用该方法的准确性高于利用断层数据判定的准确性。     

阿哈水库浮游植物功能群时空分布特征及其影响因子分析

为了解贵州高原阿哈水库的浮游植物功能类群时空分布特征及其影响因素,于2012年至2013年枯水期(11月)、平水期(4月)、丰水期(7月)对浮游植物与水样进行分层采样分析.研究结果表明:浮游植物可分为23个功能群,优势功能群为B、D、J、LO、P、S1和X1,其时空分布特征表现为:枯水期、平水期与丰水期分别以B+D+P+LO、S1+LO以及S1为主,其丰度由枯水期至丰水期依次递增;优势功能群主要在15 m以下水体发生变化,营养物质分布差异及人工放闸泄水是产生该特征的主要原因;采样点大坝和库中的优势功能群季节变化大致相同,但却表现出大坝多于库中,而其丰度却低于库中的特征,水动力条件是导致这一变化的主要原因.经RDA分析得出,优势功能群丰度与水温呈正相关,与总氮、透明度、磷酸盐、硝氮呈负相关,其中水温、透明度为影响浮游植物功能群时空分布的主要因子.     

长江重庆段表层水体中多环芳烃的分布及来源分析

采集了长江重庆段干流以及重要支流共7个断面的表层水样,采用液相色谱法分析15种优先控制的多环芳烃(PAHs).结果表明,水体中总PAHs浓度范围为6.44—109.39 ng·L-1,平均值为41.83 ng·L-1.在5个断面水体中检出苯并(a)芘,浓度为0.05—1.32 ng·L-1,低于我国地表水标准限值(2.8 ng·L-1).长江重庆段的PAHs浓度水平低于大部分国内其他河流,与国外一些河流的浓度水平相当.PAHs组成以中低环PAHs(3环和4环)为主,平均比例分别为55.7%和38.8%,高环PAHs(5环和6环)含量较低,分别占3.6%和1.9%.示踪PAHs比值法结果显示长江重庆段表层水体PAHs主要来源于石化产品的泄漏污染.     

不同碳氮比条件下鸡粪和椰糠高温堆肥腐熟过程研究

用鸡粪和椰糠作为基本堆肥原料进行高温堆肥试验,通过控制鸡粪和椰糠的添加量调节堆体初始C/N比,研究其对堆肥过程中堆体温度、p H值、C/N比及养分全量等理化指标的影响,探究鸡粪和椰糠高温堆肥的最适C/N比。结果表明,当C/N比为25时,堆体达到最高温度(57℃),且高温持续时间最长(14 d)。堆肥过程中各处理有机质、全碳、C/N比均呈下降趋势,p H值均呈先上升后下降趋势,全氮和种子发芽指数呈上升趋势。堆肥结束后,堆体F1(初始C/N比为20)、F2(初始C/N比为25)和F3(初始C/N比为30)的C/N比分别为11.13、11.19和10.24,总养分含量w分别为7.94%、8.63%和8.29%,种子发芽指数分别为77.90%、100.65%和93.30%。