Prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) with alobar holoprosencephaly and premaxillary agenesis

A prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) in a fetus with alobar holoprosencephaly (HPE) and premaxillary agenesis (PMA) but without the classical Down syndrome phenotype is reported. A 27-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 21 weeks' gestation due to sonographic findings of craniofacial abnormalities. Level II ultrasonograms manifested alobar HPE and median orofacial cleft. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) on cells obtained from amniocentesis revealed partial monosomy 18p and a cryptic duplication of 21q,46,XY,der(18)t(18;21)(p11.2;q22.3), resulting from a maternal t(18;21) reciprocal translocation. The breakpoints were ascertained by molecular genetic analysis. The pregnancy was terminated. Autopsy showed alobar HPE with PMA, pituitary dysplasia, clinodactyly and classical 18p deletion phenotype but without the presence of major typical phenotypic features of Down syndrome. The phenotype of this antenatally diagnosed case is compared with those observed in six previously reported cases with monosomy 18p due to 18;21 translocation. The present study is the first report of concomitant deletion of HPE critical region of chromosome 18p11.3 and cryptic duplication of a small segment of distal chromosome 21q22.3 outside Down syndrome critical region. The present study shows that cytogenetic analyses are important in detecting chromosomal aberrations in pregnancies with prenatally detected craniofacial abnormalities, and adjunctive molecular investigations are useful in elucidating the genetic pathogenesis of dysmorphism. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

防灾预案研究

本文提出了防御灾害预案的五要素和逻辑结构,进而讨论了防灾预案的优化准则、制定程序等问题。     

金属加工过程中应力状态的分析方法

分析简单地拉伸、压缩和扭转的情况时,应力状态能容易地被确定.但是,实际上在金属加工过程中材料是承受复杂的应力状态,在模具——工件接触面上增加有摩擦力.而且,这些应力和摩擦力一般地沿着接触面变化.准确的计算或预测载荷、力、应力和温度,不但对设计适宜的设备是重要的,而且对研究工艺期间材料的变化过程也是重要的.本文将讨论材料变形过程中所运用的主要分析方法及其优缺点.     

水资源条件约束下西北农村地区生态经济发展对策

西北地区生态脆弱，社会经济发展相对落后。农业在全区经济中占有重要的地位，所以农村地区可持续发展对于实现西北地区可持续发展具有重要意义。通过分析西北地区水资源现状及特点和本区农村社会、经济发展现状，认为西北地区水资源严重缺乏，干旱化趋势将长期存在；农业结构不合理，乡镇工业污染严重、城镇化进程缓慢是制约本区农村地区可持续发展的主要因素。在此基础上，提出了在水资源严重缺乏条件下西北农村地区实现生态经济可持续发展的具体对策：积极调整农业结构，大力发展节水农业和推进农业产业化；加强小城镇社区生态环境基础设施建设，实施城镇化发展战略和乡镇企业可持续发展；建设生态型的小城镇，建立农村地区新型生态能源结构，加强小流域综合治理是改善农村生态环境和实现农村地区生态经济可持续发展的有效途径。     

南水北调的资源、环境和社会效应

建设南水北调工程，对中国的水资源在地区间进行合理调配，将带动其他资源的合理配置与利用，还可改善环境，是社会发展的需要，又受社会条件制约，一旦突破建成，将促使社会生产力发生新的飞跃并持续发展。     

项目决策阶段清洁生产分析方法的研究

企业在建设项目决策时就应该按照清洁生产的原则，从源头控制污染。提出了在项目决策中，应从产品选择、工艺路线选择、主要设备选型和节能降耗4个方面进行清洁生产的分析方法，通过此分析方法的应用，可以避免项目决策中的环境失误和降低企业的环境风险。     

长江三峡地区坡地发育初步研究

坡地发育是地貌学研究的基本问题之一。三峡地区坡地发育的研究对三峡库岸稳定性的评估和三峡移民的土地开发具有十分重要的意义。首先从概括坡地发育的研究进展，阐述科学家们对坡地发育的不同看法入手，引出三峡地区坡地发育的特殊性。初步研究三峡地区的坡地发育具有分段式分进的特点，包括中山峰陡坡的剥蚀后退过程，山顶缓坡的风化剥蚀夷平的过程，上段斜坡的片流坡地侵蚀过程，下段陡坡的剥坡后退过程，山麓堆积缓坡的剥蚀过程等。通过分析三峡地区坡地的五种坡段的成因、现状、发展趋势以及它们对三峡库区的稳定性和三峡移民的土地开发的影响，预测未来的三峡库岸，大部分为剥蚀陡坡，部分为崩塌滑坡陡坡，三峡沿岸城镇开发建设的重点将是库岸有坡地的防护工程。     

构筑防灾科技学院学生文化体系

文章从四个方面阐释学生文化体系的构成，即重在打基础，鼓励学生个性化发展；培植防灾学院自己的学生文化“精英”；创新与创业是学生文化的闪光点；培育一个好的学生文化的管理环境。做到此四点，就可办一个好的、有特点的、合格的高等学校。本文有的放矢，用事实来说话。     

Methodological Basis of Ecological Safety Standards for the Technogenic Impact of Mineral Resource Exploitation

A new methodological approach to the development of biological and technological safety standards for the impact of underground mining on the natural biota is proposed.