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Amniocentesis and subsequent tests are reported on a fetus conceived of a rare mating type: its mother has an intermediate level of β hexosaminidase A (HEX A), characteristic of carriers of Tay-Sachs disease (TSD), while the father suffers from an adult-onset GM2 ganglio-sidosis (AOG) with severe HEX A deficiency. Activity of HEX A in the cultured fetal cells was very low when measured by the heat-inactivation method, thus showing the typical biochemical phenotype of TSD fetuses. However, upon separation of HEX isozymes by ion exchange chromatography, residual HEX A (17 per cent of total HEX) was demonstrated. Also in contrast to TSD fetuses, this fetus' fibroblasts were able to synthesize the precursor of a chains of HEX, and ultrastructural examination of its brain revealed few atypical lamellar bodies, unlike those found in TSD fetuses of the same gestational age. It is therefore concluded that the fetus was not affected with TSD, but rather with AOG.  相似文献   
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Microorganisms (bacteria, fungi) are common residents of the roots, stems and leaves of higher plants. In order to explore the dependency of plant development on the presence of epiphytic microorganisms, the achenes (seeds) of sunflower (Helianthus annuus L.) were sterilized and germinated under aseptic conditions. The sterility of the seedlings was determined with the agar impression method. In seedlings from non-sterile seeds (control) that were likewise raised in a germ-free environment, all plant organs investigated (stem, cotyledons and primary leaves) were contaminated with bacteria. Hypocotyl elongation was not affected by epiphytic microorganisms. However, the growth rates of the cotyledons and primary leaves were higher in sterile seedlings compared with the control. The implications of this differential inhibition of organ development by epiphytic bacteria that are transmitted via the outer surface of the seed coat are discussed. We conclude that epiphytes in the above-ground phytosphere are not necessary for the development of the sunflower seedling.  相似文献   
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