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We report the finding of paternal isodisomy for chromosome 14 in a fetus found to have a der(14;14)(q10;q10) by amniocentesis. The pregnancy was complicated by severe polyhydramnios and elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein (AFP). The infant showed features consistent with paternal uniparental disomy (UPD) including postnatal growth retardation, poor respiratory function, feeding difficulties, and evidence of hypertrophic cardiomyopathy. The present case, in addition to other reported cases of UPD involving balanced acrocentric rearrangements, supports testing for UPD in prenatally detected Robertsonian translocations and isochromosomes. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.  相似文献   
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919.
The influence of the Kosogorsky Metallurgical Plant (KMP; Tula region, Russia) on the abundance and biodiversity of carabid beetles and soil macrofauna and on the trophic activity of soil biota was studied. Metal concentrations in the impact plot were many times higher than those in the control plot located on the same transect. As the transect approached KMP, both the abundance of soil invertebrates (geobionts) and trophic activity of the soil biota remained unchanged, whereas the abundance and diversity of carabids (herpetobionts) decreased drastically. It is suggested that the impact of the KMP on herpetobionts is accounted for by modification of the structure of ecosystems and that herpetobiontic and geobiontic groups of the macrofauna respond differently to this impact because of differences in the ecological mechanisms of population response.  相似文献   
920.
General trends in simplification of the structure and composition of forest communities in the zone of impact from the metallurgical industry are revealed. The load of toxicants is estimated from the concentrations of heavy metals in the snow and soil. The method is proposed for assessing biological damage on the basis of the main characteristics of phytocenosis, such as its species diversity and the cenotic significance of its structural components. The resultant integrated index of phytocenosis preservation (IIP p) characterizes the degree of biological damage, and its value depends on the load of toxicants and resistance of plant communities characteristic of different natural zones.  相似文献   
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