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We report on the prenatal diagnosis of ring chromosome 15 in a fetus with increased nuchal fold and intrauterine growth restriction (IUGR). A 27-year-old woman gravida 2, para 1 had normal maternal serum screen tests in the early second trimester of the index pregnancy. Fetal nuchal fold thickening up to 8 mm was incidentally found during the routine obstetric ultrasound scan at 20 weeks' gestation. Amniocentesis was undertaken and the fetal karyotype was found to be 46,XY,r(15) on cytogenetic study. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using a telomeric probe of chromosome 15 demonstrated a terminal deletion on the q arm of the ring-shaped chromosome 15. This is the first report of a prenatally diagnosed case of ring chromosome 15. Moreover, nuchal fold thickness in the second trimester may have a role in its prenatal diagnosis. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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Chih-Ping Chen Schu-Rern Chern Wayseen Wang Chen-Chi Lee Wen-Lin Chen Li-Feng Chen Tung-Yao Chang Chin-Yuan Tzen 《黑龙江环境通报》2001,21(5):346-350
A prenatal diagnosis of partial monosomy 18p(18p11.2→pter) and trisomy 21q(21q22.3→qter) in a fetus with alobar holoprosencephaly (HPE) and premaxillary agenesis (PMA) but without the classical Down syndrome phenotype is reported. A 27-year-old primigravida woman was referred for genetic counselling at 21 weeks' gestation due to sonographic findings of craniofacial abnormalities. Level II ultrasonograms manifested alobar HPE and median orofacial cleft. Cytogenetic analysis and fluorescence in situ hybridization (FISH) on cells obtained from amniocentesis revealed partial monosomy 18p and a cryptic duplication of 21q,46,XY,der(18)t(18;21)(p11.2;q22.3), resulting from a maternal t(18;21) reciprocal translocation. The breakpoints were ascertained by molecular genetic analysis. The pregnancy was terminated. Autopsy showed alobar HPE with PMA, pituitary dysplasia, clinodactyly and classical 18p deletion phenotype but without the presence of major typical phenotypic features of Down syndrome. The phenotype of this antenatally diagnosed case is compared with those observed in six previously reported cases with monosomy 18p due to 18;21 translocation. The present study is the first report of concomitant deletion of HPE critical region of chromosome 18p11.3 and cryptic duplication of a small segment of distal chromosome 21q22.3 outside Down syndrome critical region. The present study shows that cytogenetic analyses are important in detecting chromosomal aberrations in pregnancies with prenatally detected craniofacial abnormalities, and adjunctive molecular investigations are useful in elucidating the genetic pathogenesis of dysmorphism. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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南京市城市生活垃圾分类收集问卷调查 总被引:6,自引:0,他引:6
围绕南京市城市生活垃圾分类收集的问卷调查展开,揭示了南京市生活垃圾收集开展的现状,分析了其间存在的问题及成因,提出了相应的改进意见和解决办法,为生活垃圾分类收集在全国的推广提供了依据。 相似文献
516.
517.
本文以大气污染监测数据的随机分析为主,阐述了如何根据统计学理论,对大量已有的环境监测数据进行随机分析,以便充分利用环境数据库资源,改善环境监测管理工作。 相似文献
518.
本文重点介绍了完善油气勘探防污土建结构的办法,结果表明:完善后的结构能提高钻井废水COD的达标率。同时,处理水的SS,pH和色度等指标的达标率也可提高。 相似文献
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城市生活垃圾堆肥动态工艺 DANO 的研究 总被引:10,自引:0,他引:10
研究了DANO式动态堆肥工艺处理我国城市生活垃圾的主要参数。结果表明,对有机物含量为50%~60%的堆料,初步稳定化时间为3~4日,耗氧速率每分钟为0.1%~0.2%,温度高于50℃;达到完全稳定化,所需时间为14~15日,具体数值与堆料特性有关。有机物含量低于40%的堆料,则不宜以本工艺处理。 相似文献