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702.
We report a case of severe intrauterine growth retardation (IUGR) and hypospadias in association with trisomy 22 diagnosed following chorionic villus sampling (CVS). Subsequent analysis of amniotic fluid cultures showed a normal male karyotype, 46,XY. As a previous case had been reported with similar abnormalities, in association with maternal uniparental disomy (UPD) 22, molecular studies were also performed. Microsatellite marker studies showed biparental inheritance. Follow-up studies after delivery showed a normal cell line in lymphocytes with the trisomy appearing to be confined to the placenta. The present case concurs with other earlier reports that maternal UPD for chromosome 22 has no impact on the phenotype. The features seen in the fetus are most likely the result of placental dysfunction due to trisomy, tissue-specific mosaicism and/or the effects of local growth restriction. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
703.
Aishwarya Arjunan Holly Bellerose Raul Torres Rotem Ben-Shachar Jodi D. Hoffman Brad Angle Robert Nathan Slotnick Brittany N. Simpson Andrea M. Lewis Pilar L. Magoulas Kelly Bontempo Jeanine Schulze Jennifer Tarpinian Jessica A. Bucher Richard Dineen Allison Goetsch Gabriel A. Lazarin Katherine Johansen Taber 《黑龙江环境通报》2020,40(10):1246-1257