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H. Altenmüller 《Die Naturwissenschaften》1988,75(10):534
Naturwissenschaften Aktuell
Nachholbedarf in multidisziplinärer Forschung 相似文献997.
Marcy C. Speer Margaret A. Pericak-Vance Larry H. Yamaoka James Koh Wu-Yen Hung Peter C. Gaskell Jr. Jeffery M. Vance Richard J. Bartlett Allen D. Roses 《黑龙江环境通报》1988,8(6):427-437
Accurate carrier testing and prenatal diagnosis in Duchenne muscular dystrophy (DMD) families is facilitated when an Xp21 deletion is found to be segregating within a family. We discuss the results of the DNA testing in two families, one in which DNA from affected males was available for study and the other in which no DNA from an affected male was available. Factors complicating the counselling of DMD deletion families are outlined. 相似文献
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We present a remarkable chain of events in which percutaneous umbilical cord sampling was performed in an attempt to clarify a situation of possible fetal sex chromosome mosaicism in an amniotic fluid culture and led to the discovery that the mother herself had a 45,X/46,XX/ 47.XXX chromosome constitution. This may have simply represented the chance concurrence of pseudo-mosaicism in the amniotic fluid culture of a woman with an abnormal sex chromosome constitution, but it is also possible that the 45,X colony was maternal in origin. Although clearly a most unusual circumstance, the possibility should be kept in mind when termination of a pregnancy is being considered because of apparent mosaicism in a prenatal diagnostic study. 相似文献
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