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1.
Fragile X syndrome is the most common cause of familial mental retardation. The most common mutation is expansion of a triplet (CGG)n repeat in the 5′ untranslated region of the FMR1 gene on Xq27.3. The expansion is refractory to PCR due to preferential amplification of the smaller allele in heterozygous cells and the high GC content of the repeat and surrounding sequences. Direct detection of the normal parental alleles in preimplantation embryos has been used for preimplantation genetic diagnosis (PGD) of this disorder. However, this approach is only suitable for approximately 63% of couples due to the heterozygosity of the repeat in the normal population. As an alternative we investigated the use of polymorphic markers flanking the mutation to track the normal and premutation carrying maternal chromosomes in preimplantation embryos. Using a panel of 11 polymorphisms, six (CA)n repeats and five single nucleotide polymorphisms, diagnosis was developed for 90% of referred couples. Multiplex amplification of informative markers was tested in 300 single buccal cells from interested couples with efficiency and allele drop out (ADO) rates ranging from 69% to 96% and 6% to 18%, respectively. Use of this approach is accurate and applicable to a larger number of patients at risk of transmitting fragile X to their offspring. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
2.
Alan R. Thornhill John A. McGrath Robin A. J. Eady Peter R. Braude Alan H. Handyside 《黑龙江环境通报》2001,21(6):490-497
Single cell polymerase chain reaction (PCR) for preimplantation genetic diagnosis (PGD) requires high efficiency and accuracy. Allele dropout (ADO), the random amplification failure of one of the two parental alleles, remains the most significant problem in PCR-based PGD testing since it can result in serious misdiagnosis for compound heterozygous or autosomal dominant conditions. A number of different strategies (including the use of lysis buffers to break down the cell and make the DNA accessible) have been employed to combat ADO with varying degrees of success, yet there is still no consensus among PGD centres over which lysis buffer should be used (ESHRE PGD Consortium, 1999 ). To address this issue, PCR amplification of three genes (CFTR, LAMA3 and PKP1) at different chromosomal loci was investigated. Single lymphocytes from individuals heterozygous for mutations within each of the three genes were collected and lysed in either alkaline lysis buffer (ALB) or proteinase K/SDS lysis buffer (PK). PCR amplification efficiencies were comparable between alkaline lysis and proteinase K lysis for PCR products spanning each of the three mutated loci (ΔF508 in CFTR 90% vs 88%; R650X in LAMA3 82% vs 78%; and Y71X in PKP1 91% vs 87%). While there was no appreciable difference between ADO rates between the two lysis buffers for the LAMA3 PCR product (25% vs 26%), there were significant differences in ADO rates between ALB and PK for the CFTR PCR product (0% vs 23%) and the PKP1 PCR product (8% vs 56%). Based on these results, we are currently using ALB in preference to PK/SDS buffer for the lysis of cells in clinical PGD. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
3.
目的为保障油田正常安全生产,促进油田含聚污水的循环利用。方法采用电絮凝技术单因素研究方法开展净化含聚污水的静态实验研究,探讨外加电流密度、极板间距、初始pH及聚合物浓度等因素对净化效果的影响规律。结果当初始pH为7.0,电流密度为4.0 m A/m2,极板间距为1.0 cm,电解16 min时,综合处理效果最佳。此时,含油量与浊度去除率分别为98.85%,99.93%,处理每克油平均消耗为0.0494 g的Al,处理每立方米含聚污水的能耗为0.2895 k Wh。污水中的聚合物浓度越小,净化效果越好。结论中性处理,极板间距为1.0 cm,外加电流密度为4.0 m A/m2,通电16 min是最佳处理条件。 相似文献
4.
5.
6.
滑坡灾害危险性评价模型比较 总被引:11,自引:0,他引:11
通过对庆元地区滑坡灾害的详细研究,比较讨论了单变量评价、决策树评价与逻辑回归法等3种滑坡危险性评价模型在实际应用中的效果。单变量模型最为简单,计算方便,得到的结果也具有较高的准确性,当收集到的滑坡因素越多,对滑坡发育的刻画越精确,则最终评价结果也越可信;决策树算法能迅速从大量样本中归纳出一般规则,并具有较高的精度,但其结果也受到训练样本数量大小和样本维数即参与评价的因素集数量的影响;逻辑回归模型具有计算方法简单、评价结果物理意义明确等突出优点,但需要有大量样本数据的支持才能取得较好的效果。 相似文献
7.
鹤山灰霾期间大气单颗粒气溶胶特征的初步研究 总被引:15,自引:2,他引:13
2012年6月9-17日,使用单颗粒气溶胶质谱仪(SPAMS)分析了鹤山大气中单颗粒的特征,共采集到同时含有正负离子谱图的颗粒763350个,其粒径主要集中在0.2~2.0 μm之间,期间发生灰霾的天数为3d.研究结果表明,该地区的大气颗粒物类型主要可分为7种:元素碳(EC)、有机碳(OC)、元素-有机碳混合(ECOC)、大分子有机碳(HMOC)、海盐(Na-K)、富钾颗粒(K-rich)和富铅颗粒(Pb-rich).灰霾天气下,颗粒中的二次成分含量更高,粒径显著增大.各颗粒类型数量浓度均有一定程度的提高,其中,以EC、ECOC和K-rich的增加最为明显.分析结果表明,水稻秸秆的集中焚烧及EC、ECOC和K-rich的老化是形成本次灰霾的重要原因. 相似文献
8.
实验室研制了低能光电子磁场增强电离(MEPEI)和单光子电离(SPI)复合电离源,该电离源具有电离化合物范围宽、碎片离子少、质谱图简单等优点,结合飞行时间质谱(TOF-MS)实现了聚氯乙烯(PVC)热分解/燃烧产物的在线分析.针对不同的目标化合物,MEPEI/SPI复合电离源通过调节电离区电场强度,可以快速在SPI和SPI-MEPEI之间切换.PVC热分解/燃烧产物中电离能大于光子能量(10.60 eV)的HCl和CO2(12.74 eV、13.77 eV)利用MEPEI模式电离;而烯烃、二氯乙烯、苯系物、氯苯、苯乙烯、茚满及萘系物等可通过SPI-MEPEI复合模式电离.通过实时监测PVC主要燃烧产物的信号强度随温度的变化趋势可推断出,PVC燃烧产物主要是通过两种机制生成:①250~370℃时,PVC发生脱氯及分子内环化反应,产生大量的HCl、苯和萘;②380~510℃时,PVC发生分子间交联反应,生成烷基芳烃,如甲苯和二甲苯/乙苯等.实验结果表明,SPI/SPI-MEPEI复合离子源TOF-MS分析速度快,应用范围广,在在线分析中具有广泛的应用前景. 相似文献
9.
张思玉 《防灾技术高等专科学校学报》2013,(4):1-6
为弥补用发生次数和受害森林面积评价森林火灾危害程度的不足,在拟定了林火次数比率、森林燃烧率、森林受害面积比率、每起森林火灾平均受害面积、森林火灾发生次数变异系数、受害森林面积变异系数6个指标的基础上,利用权重法确定了综合指标。结果表明,单一指标可以从某个方面评价森林火灾危害程度,综合指标则能更好地评价某个区域森林火灾的危害程度,更便于区域间的比较和评价。 相似文献
10.
常规弹药的简易制导化是常规弹药改造的一个重要途径,是目前研究的热点之一,可以在低成本下大大提高常规弹药的精度,弹道修正弹是其中的一个重要发展方向,而弹体姿态实时测量是其中的一项关键技术。介绍了弹体姿态测量中基于地磁场的姿态测量方法,将其分为组合姿态测量和单矢量测量,并对测量方法做出了分析,阐述了应用地磁场的姿态测量的重要意义。 相似文献