Mutation analysis for prenatal diagnosis and heterozygote detection of Gaucher disease type III (norrbottnian type)

A single base substitution in exon 10 of the glucocerebrosidase gene was detected in families affected by Gaucher disease (GD) type III. This mutation, which results in the substitution of proline for leucine in position 444 of glucocerebrosidase, has been shown to result in type III GD in a Swedish population. Three fetuses at risk for GD type III were diagnosed as homozygous for the mutation and the pregnancies were terminated. In a fourth pregnancy, one parent was excluded as being a carrier and the risk of having a child affected by GD was ignored. Direct analysis of common mutations causal to GD is now available and improves prenatal diagnosis in families where the molecular defect has been characterized.     

环境税税制设计的探讨

结合国外经验与中国国情，论述了环境税的设计原则，。探讨了在我国环境税时，税制三大要素：税种，税基和税率的制定及实施方法。     

Prenatal diagnosis of sanfilippo disease type C using a simple fluorometric enzyme assay

A new fluorogenic substrate, 4-methylumbelliferyl β-D-glucosaminide, was used for the assay of acetyl CoA:glucosaminide N-acetyltransferase in chorionic villi, cultured villus cells, and amniocytes. Optimal conditions for the assay and the ranges of enzyme activity were established for the various types of fetal cells. This simple fluorometric assay provides a reliable method for early prenatal diagnosis of Sanfilippo disease type C which is more convenient than current methods using radiolabelled substrates. The method was applied to amniotic fluid cells and fetal fibroblasts from an at-risk pregnancy in which an affected fetus was diagnosed by two-dimensional electrophoresis of glycosaminoglycans in the amniotic fluid.     

从大丰县生态演替史看淤长型滩涂的开发与利用

大丰县生态演替过程是典型的淤长型滩涂的自然演替过程,人类活动的干予极大地促进了这一演替进程。以脱盐改土为中心的水利建设和一系列农田基本建设是加速自然生态系统向良好的人工生态系统演替的有效措施。在此基础上综合发展农、林、牧、渔业是开发经济的基础,在发展以本地农、林、牧、渔产品资源的加工业的同时,注意到本县的其他优势行业,将促进该系统的协调稳定与繁荣。重视新垦区的教育与科技等事业的建设,将促进社会经济自然环境的全面发展。在淤长型滩涂上的盐业,不但对其本身不利,也阻碍该系统的演替进程。     

一种新型测氧微传感器的特点与应用

介绍了一种新型测氧微传感器的特点与应用。该测氧微传感器了有一个测量阴极外，还带有一个内保护阴极，其测量零电流很低，信号极稳定且易于制作 。该测同传感器由于尺寸小，稳定性高，不仅可方便的应用于常规环境测量中，而且还可使用于过去的因范围太小而无法进行测量的不少研究领域中。     

呼和浩特市城区大气环境容量模型研究

环境容量是指在特定的区域内，环境单元所允许承纳的污染物的最大量，是一种重要的环境资源。本文利用城市箱式模型分析研究大气环境中污染物质的浓度随时间和空间的变化规律，初步建立了呼和浩特市大气环境容量的计算模型，通过对研究区中SO2、TSP的环境容量的验证计算，表明利用该模型进行环境容量的计算与实际相符，具有一定的实用价值。     

我国城市缺水问题及其缓解途径

我国目前有近３００个城市缺水,缺水问题己成为城市经济建设发展的重要制约因素之一。城市经济建设的持续发展影响着全国经济建设顺利发展的进程,所以,解决好城市缺水问题则成为关系到全局的重大课题。今后应进一步提高水的利用效益,在全面节流的基础上多途径开源。不断提高工业用水的重复利用率,并控制水污染,加速实现城市污水资源化。应制定鼓励节约用水的技术经济政策,支持节水型设备改造,调整产业结构和工业布局。缺水城市要限制需水多的行业发展。     

天鹅寨火山地质特征的研究

天鹅寨火山杂岩体是湘南—粤北地区唯一大面积出露的陆相酸性火山岩，内有铀矿点产出。通过对火山杂岩体的研究，论述了火山杂岩体产出特点、岩石学及地球化学特征，提出了火山岩层和火山活动旋回的划分、岩根新归属以及火山构造类型。     

西藏雅鲁藏布江中游地区宜林荒地造林探讨

西藏雅鲁藏布江中游地区,或称“一江两河”地区是西藏的重点开发区和人工造林重点地区。据我们野外调查勾绘,本区河谷地区现有荒地资源 75 296ha,其中宜林荒地29 911ha,占荒地资源的39.70％。根据立地条件及砾沙含量等因子,我们将本区宜林荒地分成4种立地类型和4种土壤类型。在各立地类型中,以河谷卵石滩地为多,其次为流动沙丘及流沙坡地;宜林荒地的土壤类型则主要是沙地,土壤肥力较好的壤化粉砂土和壤土仅占 15.24％,其林木年生长量可达 5.5m³/ha 以上。本区同一地域上的林木生产力随砾石含量而变化很大,据我们测定,不同砾石量立地上的北京杨,其材积生长量差异达9倍之多。因此,土壤改良是本区造林工作中的重要问题之一。根据本区条件,宜林荒地的利用主要是营造以薪柴和防护效益为主的薪炭林和防风固沙林,因地区而异;宜林荒地的开发可分三期进行,“八五”期间主要开发艾马岗、江当宜林荒地,认真搞好“3357”工程建设,进一步搞好年楚河的整治和林草带建设,逐步绿化雅江荒地沙滩,大力做好防护林网的建设工作,使林业在国民经济发展中起到更大的作用。     

论扬子型铜矿床及其成因

扬子型铜矿系由三部分组成:①块状含铜黄铁矿层,②含铜的矽卡岩及磁铁矿以及接触交代带附近的交代成因铜铁矿脉,③侵入体及有关角砾岩筒中的细脉浸染矿化,后者在某些矿床如城门山被作为斑岩型铜矿。这三种类型铜矿床常被称为“三位一体”矿床,虽然第三种不一定每一场合均存在。