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1.
Childhood-onset spinal muscular atrophy (SMA) is one of the most common neurodegenerative genetic disorders. SMN1 is the SMA-determining gene deleted or mutated in the majority of SMA cases. There is no effective cure or treatment for this disease yet. Thus, the availability of prenatal testing is important. Here we report prenatal prediction for 68 fetuses in 63 Turkish SMA families using direct deletion analysis of the SMN1 gene by restriction digestion. The genotype of the index case was known in 40 families (Group A) but unknown in the remaining 23 families (Group B). A total of ten fetuses were predicted to be affected. Eight of these fetuses were derived from Group A and two of these fetuses were from Group B families. Two fetuses from the same family in Group A had the SMNhyb1 gene in addition to homozygous deletion of the NAIP gene. One fetus from Group A was homozygously deleted for only exon 8 of the SMN2 gene, and further analysis showed the presence of both the SMN1 and SMNhyb1 genes but not the SMN2 gene. In addition, one carrier with a homozygous deletion of only exon 8 of the SMN1 gene was detected to have a SMNhyb2 gene, which was also found in the fetus. To our knowledge, these are the first prenatal cases with SMNhyb genes. Follow-up studies demonstrated that the prenatal predictions and the phenotype of the fetuses correlated well in 33 type I pregnancies demonstrating that a careful molecular analysis of the SMN genes is very useful in predicting the phenotype of the fetus in families at risk for SMA. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd.  相似文献   
2.
运用灰色关联度分析法,定量分析了影响厦门市生活垃圾产生量的影响因子,发现其主要因子是城市国内生产总值(GDP);利用灰色系统理论建立了该市生活垃圾产生量的GM(1,1)预测模型,并进行预测分析。  相似文献   
3.
以监测预报工作为导向推进数字化监测教学   总被引:1,自引:1,他引:1  
地震预测的发展方向,是从协同的观点,多层面地统筹考虑地震监测体系的建设,实现基础研究与实际地震预测工作的结合.本文从如何利用原有监测资料、连续前兆监测数据处理系统的建立、前兆监测体系数据报送体系等地震监测工作环节,分析地震监测教学如何与监测工作方向相一致,并对教学改革如何结合台站技术人员更新提出了几点看法.  相似文献   
4.
本文分析了我国的地震灾害,阐述了近代地震灾害的特点和发展趋势,指出地震预报既是强烈的社会需求,也是全球性的科学难题,最后较为全面地介绍了我国地震预报的主要进展。  相似文献   
5.
YellowRiverValleyfloodanddroughtdisaster:spatial-temporaldistributionpredictionandearly-warningGaoLin,ShaWanying,LiuHuaiquan,...  相似文献   
6.
Both bottle-point and column-feeding experiments involving different solutes and sorbents were carried out to investigate the adsorption selectivity and separation performance of salicylic acid and 5-sulfosalicylic acid. Their adsorption isotherms onto such hypercrosslinked polymeric adsorbents as NDA-100 and NDA-99 could be well described by the Freundlich equations whose characteristics describe extrathermic and favorable adsorption processes. The adsorption towards NDA-100 mainly depended on the π-π interaction, while that towards NDA-99 was extremely influenced by the static-electric interaction. Additionally, the adsorptive capacity of salicylic acid on NDA-99 decreased while it increased on NDA-100 with the presence of 5-sulfosalicylic acid in the adsorptive environment as the competitive component. Comparatively, the adsorption capacity of 5-sulfosalicylic acid decreased on both resins with salicylic acid as the competitive component. In fact, the difference in the interaction between adsorbent and adsorbate resulted in the straight antagonism on the effective adsorption sites on the adsorbent. In conclusion, the adsorption selectivity of salicylic acid onto NDA-100 was obviously larger than that onto NDA-99 with the existence of 5-sulfosalicylic acid in the adsorptive environment. A satisfactory separation and recovery of tested solutes in aqueous phase could be foreseeably achieved by the sequencing adsorption technique involving NDA-100 as well as NDA-99. Translated from Environmental Pollution & Control, 2005, 27(8): 570–574 [译自: 环境污染与防治]  相似文献   
7.
介绍了中国公路交通噪声预测模式,并根据该模式用VC 语言开发一种噪声值预测软件,生成噪声等声级线图.以详细的实例进行分析说明。  相似文献   
8.
黄酒行业工业废水COD与BOD_5相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
对黄酒厂各工序产生废水及各酒厂产生综合性废水及其处理后的排放水进行COD、BOD5的测定,对两者的相关性进行研究,同时对两种回归方程作方差分析及相关系数的显著性检验.回归方程的建立对酒厂污染源监测分析、环境管理具有实际意义.  相似文献   
9.
基于灰色预测模型的合肥市城市生活垃圾产量预测   总被引:1,自引:0,他引:1  
随着合肥市经济的快速发展和人民生活水平的普遍提高,生活和生产过程中产生的日益增多的城市生活垃圾,已成为困扰城市发展、污染市容环境、影响市民生活的社会问题.通过对合肥市城市生活垃圾现状的分析,得出合肥市城市垃圾产生量是逐年增长的,每年3月、5月和8月为垃圾高产期,2月和4月为相对较少月份.在现状分析基础上建立灰色预测模型并用其对未来城市生活垃圾产量进行预测,结果表明合肥市到2030年城市垃圾产量将达到222.47万吨.  相似文献   
10.
主要对紫木凼金矿区CN- 、As、Hg、Pb、Zn五个污染项目进行了趋势分析和污染预测。氰化物虽然是剧毒污染物 ,但它具有很强的自净降解作用 ,对矿区的污染影响不大 ,只是对于废液池的清洗外排必须先治理后排放。建立了As、Hg、Pb、Zn在各个污染途径中的定量分配模式。该模式表明 ,开采过程中As、Hg、Pb的大部分 ( 64 %以上 )进入废液池外排 ,其余的进入矿渣。在此基础上 ,对这些元素从 1 989年到 2 0 0 0年的开采总量、进入废液、土壤、积水坑的分量进行了计算 ,并给出了在堆场下伏粘土中各元素的饱和吸附量和开始外排的时间。  相似文献   
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