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Denise A. S. Batista PhD Cathleen Escallon Karin J. Blakemore Gail Stetten 《黑龙江环境通报》1995,15(2):123-127
We report a 16-month-old boy with delayed psychomotor development, dysmorphic features, and failure to thrive. He had a mosaic karyotype detected prenatally: mos 46,XY/47,XY,+r(20)/47,XY,+20. After birth, the abnormal cell lines were confirmed in a number of tissues. The small ring chromosome was identified using fluorescence in situ hybridization as derived from chromosome 20. We compared our patient with previously reported cases of mosaic trisomy 20 detected prenatally and associated with an abnormal phenotype. In an attempt to characterize an r(20) syndrome, we also compared our case with two similar reports in the literature. 相似文献
23.
Arachnoid cysts are an uncommon central nervous system malformation, representing only 1 per cent of all intracranial masses. We report the second-trimester prenatal diagnosis of a posterior fossa arachnoid cyst, associated with an unbalanced X;9 translocation. 相似文献
24.
效益型资源化啤酒废水处理技术应用及效果 总被引:5,自引:0,他引:5
本项处理技术屏弃了以往环境处理技术沿用的生产末端处理路线.根据啤酒生产工艺特点,在全面分析,平衡工艺废水的特性,数量及排放规律的基础上提出综合治理方案,着重于从废水中提取有用物质和能源,治理过程中把废水当做资源加以利用,而且具有明显低投入高增益的经济效益.装置2年来运行结果证明:核心技术——UASB 高效,实用,易操作,运行稳定居国内领先水平,其主要技术指标达到国内外同类研究的先进水平.该项技术可在啤酒行业及以粮食为原料的其它酿造行业和食品加工业中推广应用,并已被国家科委列为《国家级科技成果重点推广计划》及国家环保局最佳实用技术. 相似文献
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为了了解3的污染过程,进行了包括全天24h3浓度和气象参数的观测。分析了高浓度3日的气象条件,表明高压天气形势、晴天少云、日照持续、气温升高、湿度低、温度垂直梯度和Ri数较高等是形成高浓度3的有利条件。从3浓度全天24h的观测结果发现,除12:00~14:00的主峰外,在0:00~4:00还有一个次峰。所有例子都表明3浓度日变化和各气象因子有着很好的对应关系,值得注意的是,当风速和太阳辐射同步增减时,共同促使3浓度增大,使3在中午出现显著的峰值,当风速值出现在其他时间时,也可以使3出现次峰。 相似文献
26.
Amniocentesis at 17 weeks' gestation revealed a mosaic karyotype—46,XX/46,XX, — 14,+dic(14)(p11). No abnormalities were detected on ultrasound. Growth and placentation were normal. The fetus was examined after termination of pregnancy and micrognathia and pulmonary hyperlobation were the only abnormalities detected. Several tissues were set up for cytogenetics, including fetal skin, kidney, ovary, and placenta. The diagnosis was confirmed by these studies. The level of mosaicism varied between tissues, with the trisomy 14 cell line highest in amniotic fluid. 相似文献
27.
Maya Thangavelu PhD Eugene Pergament Rafael Espinosa Iii Stefan K. Bohlander 《黑龙江环境通报》1994,14(7):583-588
We characterized by microdissection and fluorescence in situ hybridization (FISH) two marker chromosomes: (1) a de novo, acrocentric marker chromosome detected in 88 per cent of the amniotic fluid cells of one of two physically and developmentally normal twins; and (2) a metacentric marker chromosome present in a phenotypically normal female. Analysis of FISH probes developed from the marker chromosomes indicated that the marker chromosomes in cases 1 and 2 were del(14)(q11) and a derivative chromosome from a Robertsonian translocation, respectively. Microdissection in combination with FISH may prove to be a valuable technique in determining the chromosomal origin of de novo marker chromosomes and unbalanced structural rearrangements detected during prenatal diagnosis. 相似文献
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