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611.
Diane Van Opstal Jan O. Van Hemel Bert H. J. Eussen Annet Van Der Heide Cardi Van Den Berg Peter A. In't Veld Frans J. Los 《黑龙江环境通报》1995,15(8):705-711
Fluorescent in situ hybridization (FISH) with a 21q11-specific probe (CB21c1) consisting of three non-overlapping cosmids has been applied to interphase amniocytes of pregnancies at increased risk for fetal aneuploidy (N = 78) and to interphase lymphocytes, cultured and uncultured, of patients referred for Down syndrome (N = 19 and 28, respectively). In the uncultured amniocytes, six chromosome aberrations were detected: three cases of trisomy 21, a triploidy, a de novo 46,XX,t(21q21q), and a mosaic 46,XY/47,XY,+dic(21)(q11)/48,XY,+dic(21)(q11), +del(21)(q11). In 15 cultured and 20 uncultured blood samples, FISH correctly diagnosed trisomy 21 (full or mosaic) at the interphase level, which was confirmed in all cases by subsequent karyotyping. Because of specific and strong signals in interphase nuclei, CB21c1 appears to be a useful tool for the rapid detection of chromosome 21 abnormalities. 相似文献
612.
A case of mosaicism involving structural abnormality of chromosome 18 found in cultured amniotic fluid is reported. 相似文献