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Nancy Steinberg Warren Shirley Soukup Jennifer L. King Peter St. J. Dignan 《黑龙江环境通报》2001,21(13):1111-1113
A case of prenatally diagnosed non-mosaic trisomy 20 in cells cultured from a chorionic villus sample (CVS)is presented. The term placental karyotype was also non-mosaic trisomy 20. The karyotype of thenewborn was 46,XY/47,XY,+20 in foreskin cultures and in a second skin culture; blood lymphocyte culture was 46,XY. Aside from diffuse, hypopigmentary swirls along the lines of Blaschko observed on hisextremities and trunk, referred to as hypomelanosis of Ito, the patient is clinically normal at 8¾ years ofage. In addition, he is one of the oldest reported cases of mosaic trisomy 20 confirmed after birth forwhich the clinical outcome has been monitored. This case demonstrates that these trisomy 20 findings are compatible with normal psychomotor development and phenotype. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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