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Dr. John L. Tolmie Martin J. Whittle Margaret B. McNay Angus A. M. Gibson J. M. Connor 《黑龙江环境通报》1987,7(2):129-134
The Jarche–Levin syndrome (spondylothoracic dysostosis) is a rare autosomal recessive disorder characterized by a short neck, short trunk and a constricted thorax due to multiple rib and vertebral defects; other visceral malformations are occasionally present. Most cases die in infancy due to respiratory failure. In this report we describe two cases in one family from the United Kingdom. Prenatal diagnosis by ultrasound examination during the second trimester was successfully accomplished in the second case. 相似文献
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C. Le Caignec C. Gicquel M. C. Gubler C. Guyot M. C. You A. Laurent M. Joubert N. Winer A. David J. M. Rival 《黑龙江环境通报》2004,24(3):165-168
Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is an overgrowth syndrome associated with congenital malformations and tumour predisposition. BWS results from variable mutations or epigenetic modifications of imprinted genes in the 11p15 chromosomal region. We present a fetus with mild general overgrowth and bilateral enlarged echogenic kidneys with loss of the corticomedullary differentiation in which prenatal diagnosis of BWS was suspected. The rest of the fetal anatomy and the amniotic fluid volume appeared normal. After termination of the pregnancy, molecular analysis confirmed the diagnosis of BWS by showing an isolated hypermethylation of the H19 gene. Copyright © 2004 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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