Prenatal diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in a family with a previous fatal case of sudden unexpected death in childhood

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is a potentially fatal inherited disease with a carrier frequency of approximately 1:100 in most Caucasian populations. The disease is implicated in sudden unexpected death in childhood. A prevalent disease-causing point mutation (A985G) in the MCAD gene has been characterized, thus rendering diagnosis easy in the majority of cases. Since the clinical spectrum of MCAD deficiency ranges from death in the first days of life to an asymptomatic life, there are probably other genetic factors—in addition to MCAD mutations—involved in the expression of the disease. Thus, families who have experienced the death of a child from MCAD deficiency might have an increased risk of a seriously affected subsequent child. In such a family we have therefore performed a prenatal diagnosis on a chorionic villus sample by a highly specific and sensitive polymerase chain reaction (PCR) assay for the G985 mutation. The analysis was positive and resulted in abortion. We verified the diagnosis by direct analysis on blood spots and other tissue material from the aborted fetus and from family members.     

基于多准则决策的长江经济带国土空间脆弱性与恢复力研究

科学评估国土空间脆弱性与恢复力并解释其时空分布特征,能为国土空间开发与保护相关决策提供参考。采用综合指数法和有序加权平均（Ordered Weighted Averaging, OWA）法分别评价和模拟长江经济带市域国土空间脆弱性及国土空间恢复力,并对二者的组合情况进行综合分析。结果表明：（1）2008-2017年间长江经济带国土空间脆弱性指数有明显下降趋势,累计下降率为16.49%,脆弱性指数从西向东逐步下降;（2）长江经济带“生态优先型”“维持现状型”“开发优先型”政策情景下国土空间恢复力分别处于较高（占47.22%）、中等（占35.19%）、低恢复力（占99.07%）水平;（3）长江经济带国土空间以低脆弱性-中等恢复力、低脆弱性-较低恢复力为主导,占30.63%,国土空间整体脆弱性低,恢复力处于较低至中等水平。     

亚甲基蓝比色法测定大气中的硫化氢

用亚甲基蓝比色法测定分析大气中的硫化氢气体,方法灵敏、吸收效果好、稳定性和避光作用较为理想.适用于测定大气中的硫化氢气体.     

碟形封头冷旋压成形时的数值分析及旋压力计算

建立了碟形封头冷旋压的三维有限元数学模型 ,分析了封头在冷旋压成形过程中应力应变的分布规律 ,计算了旋压力并分析了其变化的原因 ,为更有效地进行旋压加工前的科学预测、工艺优化和进一步定量控制提供了可靠方法和依据     

淮南市采煤塌陷区水域的有机物污染研究

通过对淮南市采煤塌陷区水域理化指标和叶绿素的测定。用较为简单的W分级法对9个监测点的水质进行评分分级,并对塌陷区水域营养化程度进行了评级,用以反映采煤塌陷区的有机物污染状况。     

草原生态系统健康与评价研究进展

生态系统健康研究是近年来生态学领域的新热点。本文从生态系统健康和生态系统服务的概念出发，简要阐述了草原生态系统健康评价的指导思想、原则、指标和方法。结果表明，草原生态系统健康评价应以生态系统服务为指导思想，根据区域分异的因地制宜原则，采用VOR健康指数，运用综合评价方法将生态系统健康状况分为：健康、警戒、不健康和崩溃4个时期；或很健康、健康、较健康、一般病态和疾病5级。以便将草原生态系统对号人座了解其健康状况，进行科学管理和有效治理。     

纳米复合GeO2/TiO2的制备及光催化性能研究

采用改进的Sol-gel方法,制备了一种新型的单分散椭球形微孔结构的纳米GeO2/TiO2复合光催化剂,并用TG-DTA、XRD、XPS、UV-vis、FT-IR、TEM、BET等手段进行了表征.以难生化降解的染料罗丹明B为目标降解物,采用HPLC测定不同光照时间下催化剂对染料降解的情况,考察了催化剂的光催化活性结果表明,改进的Sol-gel法制得的复合光催化剂具有明显的孔结构,而且比表面积大、粒径小、粒径分布窄、分散性好;与适量GeO2复合后能够有效提高TiO2纳米粒子的光催化活性;复合光催化剂的最佳制备条件为GeO2摩尔含量为0.1%,煅烧温度为400℃,所制得的GeO2/TiO2光催化活性比纯TiO2有显著提高.     

两点校正法的正确选择

在应用两点校正中，计算相对偏差在选择浓度点上有不同选法：相对偏差计算公式也有不同选法，导致计算结果没有可比性。本文用校准曲线及相对偏差概念，论述了应用两点校正法校正校准曲线如何正确选择浓度点及计算公式。     

海洋疏浚Mont Carlo数值计算

利用Mont Carlo方法模拟海洋疏浚过程中悬浮泥沙的扩散.结合洋浦近岸海域疏浚工程,计算了悬沙输运轨迹及浓度分布,计算结果较为合理.该模型在近海工程环境影响评价中具有应用价值.     

产品生命周期环境成本核算实例研究

针对项目层次环境成本核算技术存在的2大缺陷，构建了产品生命周期环境成本核算模型。以红矾钠产品生命周期为例，通过企业的实地调查，以直接计算法、费用当量法进行拟合，得到了红矾钠产品（产量2.28万t/a)生命周期环境成本为，直接计算法：5084.48万元；费用当量法：4941.43万元。分析了环境成本核算对可持续发展决策和管理的作用和意义。