Cornelia de Lange Syndrome in association with a balanced reciprocal translocation involving chromosomes 3 and 5

We present a case report on a fetus with multiple malformations, diagnosed by ultrasound at 20 weeks' gestation. From the combination of intrauterine growth retardation and limb abnormalities that were observed, the most likely diagnosis was considered to be Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Following counselling, the mother opted to terminate the pregnancy. Chromosome analysis of cultured amniotic fluid cells showed a karyotype of 46,XX,t(3;5)(q21;p13). Postmortem examination of the baby confirmed the presence of features consistent with a diagnosis of CdLS. This case provides a report of a definitive diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome, suspected on the basis of ultrasound imaging and confirmed by amniocentesis findings. Copyright © 2005 John Wiley & Sons, Ltd.     

13C在草原土壤呼吸区分中的应用

区分草原土壤呼吸的主要目的在于准确估算草原生态系统土壤碳蓄积和碳源、 汇潜力,为预测气候变化提供科学依据。论文主要论述了稳定同位素¹³C在草原土壤呼吸区分方面的应用。主要在以下几个方面进行了阐述:①碳同位素区分土壤呼吸的两种主要标记方法——脉冲标记法和持续标记法,其中脉冲标记法包括单次脉冲标记法和重复脉冲标记法,持续标记法包括FACE实验标记法和¹³C自然丰度标记法,也介绍了利用核爆产生的¹⁴C标记;②应用碳稳定同位素区分土壤呼吸的理论依据和计算方法;③土壤呼吸稳定同位素组成的取样方法和测定,包括静态箱-Keeling Plot法、 静态箱平衡状态法和动态箱连接红外分析仪法等;④指出了减小静态箱-Keeling Plot法测定土壤呼吸碳同位素值的误差需采取的措施。     

运用三维荧光光谱解析高温厌氧产氢反应过程对温度变化的响应

为建立反应器运行状态的荧光光谱快速监测方法,应用三维荧光光谱表征了高温厌氧反应器的出水,采用平行因子分析方法分析后得到3种荧光组分——蛋白质、辅酶NADH和核黄素,并获得它们的激发发射光谱图及相对浓度.结果表明,当温度从50 ℃上升到60 ℃的过程中,3种荧光物质的相对浓度均呈现相应的变化,它们与反应器的运行参数呈现明显相关性.进一步研究表明,核黄素是高温厌氧产氢反应中的特有荧光物质,采用标准加入法和二阶校正方法可以测定其实际浓度,出水中核黄素浓度变化范围为0.04~0.13 mg·L^-1.该研究为厌氧产氢反应器的运行监控提供了理论基础.     

沸石和活性炭处理氨氮废水的实验研究

文章选用具有较强选择性和吸附性的13X沸石和活性炭作为吸附材料,以人工配置的含氨氮废水模拟实际废水,分别以溶液pH值、吸附时间、初始浓度和投加顺序等作为影响因素,通过实验来系统地考察所选材料对废水中氨氮的去除技术参数。结果表明:所选材料具有较好、较稳定的吸收效果,在其他条件一定的情况下,13X沸石在pH值为中性,吸附时间为40 min时对氨氮的去除率最大,达87.9%。且在相同实验条件下,先投放活性炭再投放沸石去除氨氮的效果较好,比先投放沸石然后投放活性炭的效果高出25%左右。     

邻苯二甲酸二丁酯诱导小鼠神经行为学改变及相关生理生化指标分析

探究邻苯二甲酸二丁酯诱导小鼠神经行为学改变及与细胞外调节蛋白激酶(ERK1/2)通路相关蛋白的关联.雄性KM小鼠36只,随机分成4组:生理盐水组、50 mg·kg~(-1)·d~(-1) DBP组、50 mg·kg~(-1)·d~(-1)维生素E(VE)组、DBP+VE组,连续灌胃处理28 d,观察Morris水迷宫结果,检测小鼠脑海马组织的氧化应激(活性氧(ROS)荧光强度、还原型谷胱甘肽(GSH)与丙二醛(MDA)含量)、脑源性神经营养因子(BDNF)、磷酸化cAMP反应元件结合蛋白(p-CREB)、caspase-3水平,Western blot分析ERK1/2及其磷酸化(p-ERK1/2)水平;HE、Nissl染色及Hoechst 33258荧光染色分析脑组织CA1区病理学变化.结果表明,与对照组比较,50 mg·kg~(-1)·d~(-1) DBP组小鼠的学习记忆下降,氧化应激、p-ERK1/2、caspase-3水平上升,BDNF、p-CREB表达下降,差异均有统计学意义(p0.05,p0.01);海马组织CA1病理学损伤及凋亡程度增加.给予抗氧化剂VE处理后,DBP+VE组小鼠的学习记忆上升,氧化应激、p-ERK1/2、caspase-3水平降低,BDNF、p-CREB表达上升,差异均有统计学意义(p0.05);海马组织CA1病理学损伤及凋亡程度降低.由此推测,DBP暴露导致小鼠海马组织CA1病理学损伤、神经元凋亡程度增加、学习记忆下降、其神经行为学改变可以通过添加VE得到缓解,相关生理生化指标测试表明ERK系统应激氧化性损伤机制参与介导了毒理学过程.     

铜前驱体对Cu/SSZ-13催化剂选择性催化氧化NH3性能的影响

采用浸渍法制备了一系列Cu/SSZ-13(X)催化剂,考察不同铜前驱体对催化剂选择性催化氧化氨(NH_3-SCO)性能的影响,并通过ICP、N_2吸附-脱附、XRD、XPS、EPR、UV-Vis、NH_3-TPD和H_2-TPR等手段对催化剂进行物化性质表征.活性测试结果表明,不同铜前驱体制备的Cu/SSZ-13催化剂活性顺序为Cu/SSZ-13(N) Cu/SSZ-13(AC) Cu/SSZ-13(Cl) Cu/SSZ-13(O).其中Cu/SSZ-13(N)具有最佳的低温活性,在200℃反应温度下NH_3转化率达85.5%,且N_2选择性达到80%以上.XRD、EPR和UV-Vis分析表明,CuO和孤立Cu~(2+)是Cu/SSZ-13催化剂的主要铜物种.NH_3-TPD分析表明,以硝酸铜为前驱体制备的Cu/SSZ-13(N)具有更多的酸性位点,有利于提高催化剂的NH_3吸附能力.H_2-TPR结果表明,Cu/SSZ-13(N)的氧化还原性最强,具有最优异的NH_3活化能力,从而使催化剂呈现最好的低温NH_3-SCO活性.     

信号分子在好氧颗粒污泥形成过程中的作用

采用人工配水成功培养好氧颗粒污泥,针对絮状污泥颗粒化过程中污泥的理化性质、污染物去除效率、胞外聚合物和信号分子变化进行相关分析.结果发现,在好氧颗粒污泥的形成过程中,污泥对污染物去除能力明显提高.与接种污泥相比,成熟的好氧颗粒污泥对COD、NH₄⁺-N和PO₄^3--P去除率分别提高20%、36%和57%.好氧颗粒污泥中胞外蛋白质和多糖含量分别增加了116和31mg/gMLVSS.采用激光共聚焦扫描显微镜对接种污泥和好氧颗粒污泥进行空间表征,发现后者蛋白质含量明显增加,说明蛋白质在污泥颗粒化过程中具有重要作用;磷酸二酯酶活性总体呈现上升趋势,第二信使环二鸟苷酸（cyclic diguanylic,c-di-GMP）含量先增加后降低,与胞外聚合物中蛋白质和多糖的变化规律相似.通过SPSS软件进一步分析得知,c-di-GMP与蛋白质相关系数R²=0.92871,呈极显著相关性;与紧密结合型胞外聚合物中蛋白质相关系数R²=0.89025,呈显著相关性,推测c-di-GMP可能是通过指导紧密结合型胞外聚合物中的蛋白质合成以促进好氧颗粒污泥的形成.