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Justine Coppinger Sarah Alliman Allen N. Lamb Beth S. Torchia Bassem A. Bejjani Lisa G. Shaffer 《黑龙江环境通报》2009,29(12):1156-1166
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Lin Kang Pao-Lin Kuo Ko-Hung Lee Yu-Chuan Liu Chiung-Hsin Chang Fong-Ming Chang Shio-Jean Lin 《黑龙江环境通报》2005,25(2):159-162
Galloway–Mowat syndrome (GMS) is a rare autosomal recessive disorder and is characterized by marked intrauterine growth retardation, central nervous system anomalies, and early onset nephrotic syndrome. Of the reported cases in the literature, all were diagnosed postnatally. We describe a case of GMS in which only late-onset intrauterine growth restriction was detected by prenatal ultrasound. In her fourth pregnancy, the mother had delivered a male baby with clinical features of GMS who died at seven months of age due to early onset of nephrotic syndrome. In her fifth pregnancy, serial ultrasound examinations were normal during the first and second trimester of pregnancy. Growth restriction and microcephaly were not detectable until 28 to 32 weeks' gestation. At 40 weeks' gestation, a female baby was born with dysmorphic features of GMS. Nephrotic syndrome developed after birth and renal biopsy revealed minimal change nephrotic syndrome. The prenatal course of this case suggests GMS may not be diagnosed in early pregnancy and the only abnormality detected before birth was intrauterine growth restriction. Copyright © 2005 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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