Prenatal diagnosis of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in a family with a previous fatal case of sudden unexpected death in childhood

Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency is a potentially fatal inherited disease with a carrier frequency of approximately 1:100 in most Caucasian populations. The disease is implicated in sudden unexpected death in childhood. A prevalent disease-causing point mutation (A985G) in the MCAD gene has been characterized, thus rendering diagnosis easy in the majority of cases. Since the clinical spectrum of MCAD deficiency ranges from death in the first days of life to an asymptomatic life, there are probably other genetic factors—in addition to MCAD mutations—involved in the expression of the disease. Thus, families who have experienced the death of a child from MCAD deficiency might have an increased risk of a seriously affected subsequent child. In such a family we have therefore performed a prenatal diagnosis on a chorionic villus sample by a highly specific and sensitive polymerase chain reaction (PCR) assay for the G985 mutation. The analysis was positive and resulted in abortion. We verified the diagnosis by direct analysis on blood spots and other tissue material from the aborted fetus and from family members.     

层状菱铁矿的定量成因分类

层状菱铁矿的成因分类,根据其分类基础,可分为两大类型:一是以地质作用和产出特征为背景的定性成因分类;二是以菱铁矿的某些化学组分为标准的定量成因分类。本文推荐一种新的定量分类标准,即利用siO_2—Al_2O_3—CaO+MgO三角图,将层状菱铁矿矿划分为三种成因类型:(1)沉积碎屑岩型层状菱铁矿;(2)海相火山沉积型层状菱铁矿;(3)海相沉积碳酸盐岩型层状菱铁矿。     

气相连通罐组群罐燃爆风险定量评估技术研究

炼化企业气相连通罐组存在群罐重大火灾风险,需要采取系统评估、层层设防的思路进行防控。采用HALOPA技术,结合中国石化风险矩阵标准,建立基于风险的气相连通罐组重大燃爆风险控制准则、不同罐容的事故后果等级划分标准、各类保护措施的风险消减因子和燃爆事件可能性评估方法以及相关重要设计要求。案例分析表明,VOCs气相连通罐组群罐燃爆风险定量评估方法可对群罐火灾风险进行快速量化评估,可用于气相连通罐组的风险评估和工程安全设计。     

SBR法处理麻生物脱胶废水的T艺实验研究St

采用SBR法处理麻生物脱胶废水，实验考察了溶解氧、曝气时间、污泥负荷与处理效果的关系。结果表明，在限制性曝气及COD     

关于公路环境监理专业化问题

根据公路项目的环境管理的现状和公路施工对环境的影响，结合公路环境监理试点工作的实践，提出建立专业化的环境监理队伍，专业化的组织形式，规范化的工作方法等。     

西部生态脆弱区矿山不同开采强度下生态系统服务时空变化——以神府矿区为例

以神府矿区为例,选取土地利用、植被覆盖、土壤、气象等生态环境与统计数据指标,利用RS和GIS技术构建生态系统服务遥感测量评估指标体系,评估研究区2005-2015年生态系统服务变化及时空分布特征,进一步探究神府矿区不同开采强度对生态系统服务的影响并进行驱动力分析。研究结果表明：（1）2005年、2010年、2015年研究区的总生态系统服务分别为1.598×10¹⁰元、1.905×10¹⁰元、2.134×10¹⁰元,呈现逐年递增的趋势;（2）生态系统服务功能中水土保持价值比例最大,草地的单位面积生态系统服务价值最高,耕地、草地生态系统为该地区贡献了最多的生态系统服务价值;（3）研究区生态系统服务分布表现为由东北向西南逐渐降低的趋势,不同开采强度下的生态系统服务增长变化较为相似,煤炭开采区域生态系统服务未显著下降,整体较为平稳。对生态系统服务变化的驱动分析表明在近年来相对改善的气候环境与人工修复共同作用下,神府矿区生态系统服务未发生明显的缩减。此类半干旱生态脆弱矿区国土空间生态修复适宜通过主动的“保护性开发”以及“人工诱导+自然修复”为主的方式,避免大范围与高强度的水土扰动型治理,通过适度的人为干预保证与维持区域内生态系统服务的功能。研究成果不但揭示高强度煤矿开采下的生态环境变化,也对西部生态脆弱区环境做了定量评估;同时,为将来的矿区重建提供了重要的依据。     

燃烧型煤排放可吸入尘中的成分分析

主要运用X 射线荧光光谱的半定量分析方法 ,测量了民用炉灶燃烧型煤排放的可吸入尘中的主要成分 ,从而得出在可吸入尘中的主要元素为Cl、S、Na、K ,并研究了其产生的原因     

三唑磷农药废水厌氧处理可行性研究

采用厌氧流化率工艺处理在唑磷农药废水，必须降低原水中ＮＨ３－Ｎ含量，调整营养比例，当ＣＯＤ：Ｎ：Ｐ＝（１８０～２００）：５：１时，在中温厌氧消化条件下，ＣＯＤ含量可从４１７０ｍｇ／ｌ，去除率约５０％，沼气产率达到０．２５６ｍ＾３／ｍ＾３．ｄ。因此，把厌氧处理作为好氧处理的预处理单元，能确保整个处理系统出水达标。     

一种新型复合式生物流化反应器混合特性的研究

对新型蜂窝状断面复合生物流化反应器进行了液体循环速率和水力停留时间分布曲线的测定，实验表明新型反应器具有抗冲击负荷强，接近CSTR反应器的特点，反应器随气量增大、载体投加量减少和进水量减少而更近似于CSTR反应器，通过理论分析，证明了影响液体循环速率的参数主要有气体流量(气含率)、反应器沿程和局部阻力系数以及Ad/Ar，并且得出液体循环速率与反应器高度的0．5次方成正比。     

Determination and discussion hydraulic retention time in membrane bioreactor system

Based on the microorganism kinetic model, the formula for computing hydraulic retention time in a membrane bioreactor system (MBR) is derived. With considering HRT as an evaluation index a combinational approach was used to discuss factors which have an effect on MBR. As a result, the influencing factors were listed in order from strength to weakness as: maximum specific removal rate K, saturation constant Ks, maintenance coefficient m, maximum specific growth rate ,ua and observed yield coefficient Yobs. Moreover, the formula was simplified, whose parameters were experimentally determined in petrochemical wastewater treatment. The simplified formula is θ= 1.1( 1/β -1)(Kｓ S)/KXo , for oetroehemical wastewater treatment K and Ko eaualed 0.185 and 154.2, resoectively.