Prenatal molecular diagnosis in hypertrophic cardiomyopathy: report of the first case

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an autosomal dominant disease that may cause premature sudden death, especially in teenagers and young adults. The recent progress in the molecular genetics of the disease has made genetic testing sometimes available in clinical practice. We report the case of a couple who still requested prenatal molecular testing after detailed information had been given through a multidisciplinary consultation. Prenatal diagnosis in HCM is associated with complex medical and psychological implications, in addition to general ethical considerations, as the potential value of the diagnosis is counterbalanced by the highly variable expression of the disease and the difficulty in predicting its evolution. The R403L mutation in the MYH7 gene had been previously identified in this family, characterized by a malignant form of HCM. In the specific context of this case, we decided to agree to the request of the parents and performed the prenatal diagnosis. To the best of our knowledge, this is the first report of a prenatal molecular diagnosis performed in the context of HCM. Copyright © 2004 John Wiley & Sons, Ltd.     

Composite Biofilms grown in Acidic Mining Lakes and assessed by Electron Microscopy and Molecular Techniques

Microbial consortia of composite biofilms, grown in surface water of acidicmining lakes near Lauchhammer, Germany, were investigated. The red-brown colored lake water was acidic (pH 2.5), had high concentrations of Fe(III), Al(III), and sulphate and low concentrations of dissolved organic matter. As a result the abundance of bacteria in the lake is with 10⁴ cells mL^-1 rather low. One input of organic material into the lake are autumnal leaves from trees, growing in the lakeside area. From aliquots of unfixed birch leave biofilms the 16S rRNA genes were amplified by PCR and community fingerprints were determined by single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis. Specific bands within the fingerprints were extracted from SSCP gels and sequenced for the taxonomical affiliation.These results were compared with those from the second type of biofilms which were grown on sterile substrata, floating submersed in surface waters of the lakes. By excising the bands from the gel and sequencing the individual bands bacterial taxa, common to both types of biofilms, were found but also some, which were only present in one type of biofilm. Ultrathin sectioned biofilms often showed bacteria associated with electron dense particles as main inorganic constituents. Elemental microanalysis by energy dispersive X-ray analysis (EDX) revealed them to contain iron, sulfur and oxygen as main elemental fractions and electron diffraction ring pattern analysis classified them to be schwertmannite. These bacteria and their interactions with each other as well as with the inorganic minerals formed in this lake generally is of great interest, in order to use these results for bioremediation applications.     

近15年我国土壤抗生素污染特征与生物修复研究进展

近年来,抗生素及其抗性基因(ARGs)污染问题受到国内外学者的广泛关注,土壤作为抗生素和ARGs迁移转化重要的汇给土壤生物和人类健康带来了威胁.从近15年的相关调查研究结果来看,全国各地土壤遭受了不同程度的抗生素污染.生物修复是一种绿色且环保的修复技术,在治理抗生素污染土壤方面有着巨大的潜力.通过综述近15年我国土壤抗生素污染的时空变化特征,总结植物、动物和微生物在抗生素污染土壤修复方面的应用,特别介绍了微生物电化学系统在消减土壤中抗生素和ARGs的研究进展,并指出了相关研究存在的不足和未来发展的方向,以期为土壤污染修复提供科学依据.     

氟对斑马鱼甲状腺内分泌功能的干扰效应

为探究氟对斑马鱼甲状腺内分泌功能的干扰效应,本研究以雌性斑马鱼成鱼为研究对象,分别以不同浓度氟(0、20、 40、80 mg·L~(-1))暴露45 d和90 d,对斑马鱼的生长发育指数进行测定,用组织学方法对斑马鱼甲状腺组织结构进行显微观察,用酶联免疫吸附法检测血浆中T3和T4激素水平,并用实时荧光定量PCR方法检测HPT轴上内分泌相关基因的表达.结果显示,与对照组相比,氟暴露组雌性斑马鱼的生长发育指数随着暴露浓度和时间的增加而呈下降趋势(p0.05);甲状腺组织病变程度随着氟暴露浓度的增大和时间的延长而加重;氟暴露45 d时,T3和T4水平呈升高趋势,90 d时,T4水平呈下降趋势且在80 mg·L~(-1)组下降显著(p0.05);氟暴露45 d时,40 mg·L~(-1)组除crh处,其他mRNA表达均显著下降(p0.05),80 mg·L~(-1)组除tg、nis、ttr外其他mRNA表达均显著下降(p0.05);暴露90 d时tg、dio1、dio2的mRNA表达水平在40 mg·L~(-1)和80 mg·L~(-1)组显著上升(p0.05),ugt1ab mRNA表达在80 mg·L~(-1)组显著下降(p0.05).综上,氟可通过影响雌性斑马鱼的生长发育、甲状腺组织结构、激素水平及HPT轴上内分泌相关基因的表达,从而对其甲状腺内分泌功能产生一定程度的干扰,进而影响机体的生长发育.本研究结果对水环境中氟的生态毒性效应及风险评估提供了理论资料.     

旅游还是游憩?我国国家公园的公众利用表述方式反思

自国家公园试点工作推行以来,有关国家公园到底能不能开展旅游活动以及开展什么样的旅游活动,到底是旅游活动还是游憩活动的争议从未停止。在分析“旅游”和“游憩”内涵的基础上,结合国外在国家公园利用方式的相应表述,根据我国建设国家公园的基本国情,对我国国家公园建设中的“游憩”与“旅游”问题进行了讨论。结论认为：国家公园内的“游憩”与“旅游”实际上是一体两面,在公园的功能定位与分区规划中,使用“游憩”一词比较合适,以体现国家公园的公益性目标。但在国家公园的具体运营管理中,使用“生态旅游”一词进行表述更恰当。在谈及旅游与国家公园的矛盾时,使用“旅游开发”更符合事实。     

改性煤矸石对上覆水磷及底泥磷代谢关键基因的影响

将热活化煤矸石和镧改性煤矸石应用于封闭水体除磷固磷试验,采用16SrRNA高通量测序技术分析底泥微生态群落结构、聚磷细菌和磷代谢功能基因的变化.结果表明：镧改性煤矸石对上覆水TP的去除能力最高,稳定期上覆水TP浓度为0.023~0.028mg/L,较对照组低83.5%以上,热活化煤矸石对上覆水TP的去除能力较差,稳定期上覆水TP浓度为0.15mg/L左右,略低于对照组.热活化煤矸石和镧改性煤矸石均提高了底泥中微生物多样性,变形菌门（Proteobacteria）和绿弯菌门（Chloroflexi）为底泥优势菌种.不同处理组底泥中聚磷细菌为Tetrasphaera和Candidatus_Accumulibacter,镧改性煤矸石显著降低了底泥中聚磷细菌的相对丰度.热活化煤矸石和镧改性煤矸石对多聚磷酸盐激酶（PPK）影响不大,但对外切聚磷酸酶（PPX）的抑制较大,热活化煤矸石抑制最大.     

碳添加对土壤固碳细菌群落结构及多样性的影响——以松嫩平原盐碱耕地为例

采用高通量测序技术,研究秸秆、生物炭和纳米碳3种碳源添加对盐碱耕地土壤固碳细菌群落结构及多样性的影响,并分析土壤化学性质与固碳细菌群落多样性的关系.结果表明：3种碳源添加均降低土壤固碳细菌群落多样性,其中生物炭和纳米碳添加的土壤固碳细菌的Chao1指数、物种多样性、Shannon指数及系统多样性值均高于秸秆添加的.3种碳源添加均降低土壤固碳细菌群落的物种丰度,其中纳米碳添加的物种丰度大于秸秆和生物炭添加的.在群落组成方面及相对丰度上,3种碳源添加后的优势菌门为变形菌门（Proteobacteria）,优势菌纲为γ-变形菌纲（Gammaproteobacteria）,均在纳米碳添加后相对丰度最高,分别为90.38%、57.79%.群落组间差异分析结果显示,秸秆和纳米碳添加后土壤固碳细菌群落结构差异显著.冗余分析结果表明,土壤固碳细菌群落结构受土壤pH值、有机碳、全氮、全磷、碱解氮及有效磷的综合影响,其中土壤pH值和有效磷含量是影响土壤固碳细菌群落结构的主要化学性质.综合来看,在盐碱耕地中添加秸秆、生物炭或纳米碳,都抑制了土壤固碳细菌群落的多样性和物种丰度,但纳米碳能够增加土壤固碳细菌群落结构差异.     

基于细菌学研究改性生物炭对抗生素的降解机制

分别选取3个裂解温度下制备的改性生物炭——MBC350,MBC500和MBC700,2种抗生素——磺胺甲噁唑（SMX）和氯霉素（CAP）,考察MBCs对SMX和CAP生物降解的影响及生物降解过程中Pseudomonas stutzeri和Shewanella putrefaciens的细菌学特征.结果表明,在低浓度MBCs培养的细菌体系中,SMX和CAP的去除主要依靠细菌P.stutzeri和S.putrefaciens的生物降解;而在高浓度MBCs培养的细菌体系中,SMX和CAP的去除主要依靠MBCs的吸附.其主要是由于随着MBCs浓度的增加,对SMX和CAP的吸附量提高,同时促进细菌的繁殖,导致溶液中较少的SMX和CAP被细菌生物降解.MBCs提高了P.stutzeri细胞膜中饱和脂肪酸含量,抑制了S.putrefaciens中饱和脂肪酸的合成.特别是P.stutzeri中脂肪酸C10：0和C15：1,cis-10消失;而S.putrefaciens中逆式脂肪酸C14：1,cis-9和C15：1,cis-10生成.此外,应用基因绝对定量技术发现MBCs显著提高了细菌P.stutzeri的基因表达拷贝数,抑制了S.putrefaciens的基因表达拷贝数.但细菌P.stutzeri和S.putrefaciens的基因表达拷贝数均随着MBCs浓度的增加而增加.因此,本研究表明低浓度MBCs有利于SMX和CAP的生物降解,而高浓度MBCs促进细菌的生长量,脂肪酸和基因表达拷贝数.     

玉米芯生物炭对污泥蚯蚓粪中微生物种群及ARGs的影响

较多的抗生素抗性基因（ARGs）积蓄于剩余污泥中降低了污泥蚯蚓粪的农用价值.为削减污泥蚯蚓粪中的ARGs,向污泥中分别添加1.25%和5%（质量比）的玉米芯生物炭（简称玉米芯炭）,以无添加为对照组,揭示玉米芯炭对污泥蚯蚓堆肥过程中微生物种群结构及ARGs的影响.结果表明：添加高含量玉米芯炭显著促进污泥有机质的矿化,提升蚯蚓堆肥产物的电导率和pH值（P<0.05）.同时,添加玉米芯炭能增加污泥蚯蚓粪中细菌16S rDNA和真核生物18S rDNA的丰度,且其丰度均与玉米芯炭添加量呈显著正相关性（P<0.05）.与对照组相比,高含量玉米芯炭污泥蚯蚓粪中变形菌门、拟杆菌门、放线菌门与浮霉菌门的相对丰度分别降低了11.8%、7.1%、33.3%和20%,但厚壁菌门的丰度显著增加了40%（P<0.05）.此外,添加玉米芯炭蚯蚓粪中大环内酯类抗性基因（ermF）和四环素类抗性基因（tetX）的绝对丰度较对照组分别显著降低了32%~45%和13%~31%（P<0.05）,但同时整合子基因（intI1）和磺胺类抗性基因（sul2）的丰度分别显著增加了47%~135%和9%~42%（P<0.05）.研究结果显示,添加玉米芯炭能增加污泥蚯蚓粪中微生物数量和种群多样性,加速有机质矿化,但对ARGs的削减具有选择性.