Dandy – Walker syndrome and corpus callosum agenesis in 5p deletion

5p deletion syndrome commonly known as cri du chat is well described in affected neonates with catlike cry and hypotonia. Karyotyping will usually show a deletion of the short arm of one chromosome 5 with variable breakpoints. Only a few cases have been reported prenatally, and the fetal form of the syndrome has not been clearly individualised. We report a new case of 5p deletion syndrome diagnosed prenatally in association with Dandy–Walker syndrome and agenesis of the corpus callosum. Other brain anomalies have been reported previously, but this unusual association suggests the use of a specific probe in the investigation of these malformations. Copyright © 2005 John Wiley & Sons, Ltd.     

Fetal phenotype of Prader–Willi syndrome due to maternal disomy for chromosome 15

Prader–Willi syndrome (PWS) results from either paternal deletion of 15q11–q13, or maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 15 or imprinting center mutation. Prenatal diagnosis of PWS is currently indicated for chromosomal parental translocation involving chromosome 15 and for decreased fetal movements during the third trimester of gestation. Here we present the prenatal diagnosis of PWS during the first trimester of gestation and autopsy findings. Chorionic villus sampling (CVS) was performed for advanced maternal age at 13 weeks' gestation. CVS showed mosaicism including cells with a normal karyotype and cells with trisomy 15. Amniocentesis showed cells with a normal karyotype. Molecular analysis demonstrated that the fetus had a typical PWS abnormal methylation profile and maternal disomy for chromosome 15. Fetal ultrasound examination showed slightly enlarged lateral ventricles and hypoplasic male external genitalia without intra-uterine growth retardation. The autopsy showed a eutrophic male fetus with facial dysmorphy, hypoplasic genitalia, abnormal position of both feet and posterior hypoplasia of the corpus callosum. This report points out that in a karyotypically normal fetus with ambiguous male external genitalia and cerebral anomalies, extensive cytogenetic and molecular biology studies are strongly recommended because of risk of PWS. Copyright © 2003 John Wiley & Sons, Ltd.     

Prenatal diagnosis of Juberg–Hayward syndrome

Juberg–Hayward syndrome is a rare autosomal recessive syndrome characterised by the association of growth retardation, microcephaly, cleft lip and palate, and thumb and radial ray abnormalities. To date, no prenatal cases have been reported. Here, we report on the first prenatal case of Juberg–Hayward syndrome. The diagnosis was established following fetopathological study. Besides the cardinal features of the syndrome, this prenatal case was remarkable for the severity of the short arm malformation and by the finding of big toe agenesis and cerebral abnormalities including hydrocephalus, agenesis of corpus callosum, and cerebellar hypoplasia. We conclude that the diagnosis of Juberg–Hayward syndrome can be discussed prenatally following ultrasound diagnosis of the association of intrauterine growth restriction, microcephaly, thumb/radial anomalies, and cleft lip/palate. Copyright © 2005 John Wiley & Sons, Ltd.     

人口流动规律及其政策含义

人口流动是人力资源配轩优化的根本创新路径,人口流动的一般规律是:如果流动人口为理性行为选择者,在社会制度安排许可的发展环境下,当不同区域和不同产业间形成比较收益差异,存在着流动收益大于流动成本的潜在和现实的各种获利机会时,就必定驱使人们由低收益领域向高必益领域流动,而且比较收益差异量与流动人口的流速、流量正相关,并必然导致产生收益率及人口分布走向平均化的趋势,社会发展也将获得最优化的人力资源配置结果.其相关政策含义:一是人口流动是流动人口的理性选择;二是切实保障公民的自由流动权利;三是利用比较利益差别促进人口流动;四是降低各种不必要的流动成本和流动风险;五是建构人口流动的有效率社会发展框架.     

长江流域2000—2015年生态系统质量及服务变化特征

分析生态系统质量与服务现状及变化特征,有助于准确了解流域生态系统状况与趋势,为流域生态保护与修复的高效管理提供参考依据.采用相对生物量密度与相对植被覆盖度指数以及生态系统服务（土壤保持、防风固沙、洪水调蓄、粮食生产）评估模型,评估2000—2015年长江流域生态系统质量及服务变化特征.结果表明:①2000—2015年,长江流域森林、灌丛以及草地生态系统质量提升显著,56.56%的森林、45.65%的灌丛以及19.26%的草地生态系统质量得到不同程度的提高.②研究期间,长江流域粮食生产、洪水调蓄、土壤保持、防风固沙均呈显著上升趋势,其中粮食生产能力增加13.7%,洪水调蓄功能提升10.1%,土壤保持服务提高19.5%,防风固沙总量增加30.0%.③长江流域生态系统质量不高,处于低与差质量等级的生态系统面积比例在25%~35%之间;受不同类型的自然和人类活动影响,长江流域生态系统质量与服务均存在局部退化现象.研究显示,在生态质量与服务评估的基础上,分区域、分类型实施不同的生态系统保护与恢复途径,是今后长江流域加强生态系统管理的重要途径.      

气候变化和人类活动对伊逊河流域径流变化的影响

借助Mann-Kendall趋势检验和突变检验对气象水文序列进行一致性分析,划分基准期（1961—1979年）和影响期（① 1980—1989年、② 1990—1999年、③ 2000—2016年）,利用基准期校准的可变下渗容量（VIC）模型,采用步进式方法,探究气候变化和人类活动对伊逊河流域径流变化的波动影响过程。结果表明:研究区近56年年均气温显著升高,年降水量无明显变化趋势,流域年径流量下降趋势明显,季节尺度上流域非汛期降水量增加显著。气候变化和人类活动均会对径流产生显著影响且作用机理复杂,步进式方法对影响机理的研究较传统方法更能体现其变化过程;在降水丰沛的影响 ② 期,冬季降水量增加会显著增加流域径流量,而在降水略少的影响 ① 期和 ③ 期,蒸发量增加以及土壤含水量降低使得流域径流减少;人类活动耗水在影响 ① 期和 ③ 期引起流域径流减少并且影响作用逐渐增强,影响 ② 期由于城镇化和耕地扩张使得流域产流能力增强导致径流增加。深入研究气候变化和人类活动对径流的影响机制,可为流域水资源管理和规划提供理论依据。     

含菌气溶胶扩散对人群的潜在影响风险

为分析生物气溶胶释放对人群潜在影响风险的情况,利用CALPUFF模型定量模拟了2019年7月24~8月20日中牧兰州生物药厂含菌气溶胶扩散、浓度空间分布、对人群潜在健康风险,并结合公开报道的检测数据开展验证.结果显示：生物药厂的含菌气溶胶排放源附近高值区主要集中于厂区四周,影响范围主要以厂区为中心,并向四周逐渐扩散;检测结果中兰州兽研所1#,兰州大学2#地区健康风险比例41.49：1,在模拟的相对风险大小的误差区间（36.15±8.48）范围内,说明本研究含菌气溶胶对人群潜在影响风险的模拟结果可信.     

沈阳市郊区环境空气中醛酮类化合物的污染特征与来源分析

为探究沈阳市郊区环境空气中醛酮类化合物的污染特征,于2017年8月24日—9月2日采用2,4-二硝基苯肼固相吸附/高效液相色谱方法对沈阳市郊区醛酮类化合物进行观测分析,利用美国环境保护局推荐的人体健康风险评价方法对部分有毒有害醛酮类化合物的人体健康风险进行了评价,并利用比值法对醛酮类化合物的来源进行了初步分析.结果表明:醛酮类化合物质量浓度日均值范围为23.16~38.38 μg/m3;质量浓度最高的4种醛酮类化合物依次是丙酮、甲醛、正丁醛和乙醛,其质量浓度日均值的平均值分别为8.71、5.90、5.48和2.95 μg/m3.对·OH消耗速率(L_OH)贡献较大的醛酮类化合物物种是正丁醛、甲醛和乙醛,臭氧生成潜势贡献(OFP)较大的醛酮类化合物物种是甲醛、正丁醛和乙醛,在研究区影响醛酮类化合物光化学反应活性的物种主要是甲醛、乙醛和正丁醛.研究区观测期间,环境空气中甲醛和乙醛的致癌性风险值分别为1.18×10-5和5.91×10-6,对暴露人群存在潜在的致癌风险;乙醛的非致癌风险值为0.05,对暴露人群不存在非致癌风险.在研究区的一次臭氧轻度污染过程期间,环境空气中的甲醛和乙醛受天然源排放的挥发性有机物二次转化的影响减弱,甲醛、乙醛和丙酮受到炼焦工业和机动车等人为源排放的影响增强,而正丁醛主要受当地精细化工产业排放的影响.研究显示,沈阳市应加大对炼焦工业、精细化工和机动车来源排放醛酮类化合物的管制,以降低环境空气中活性醛酮类化合物及有毒有害醛酮类化合物的浓度.      

气候变化和人类活动对武江流域年径流及最大日流量影响的定量分析

针对气候变化与人类活动对流域年径流及最大日流量变化影响的定量识别问题,以华南湿润区武江流域为例,分别采用HIMS（Hydro-Informatic Modeling System）模型和敏感性系数法,从日和年尺度定量模拟和评估气候变化与人类活动对流域年最大日流量和径流变化的影响过程及贡献率。结果表明：HIMS模型在武江流域适用性良好,日尺度模型率定期和验证期的纳西效率系数分别为0.85和0.77,水量平衡误差绝对值分别为3.1%和3.3%;两种方法均表明气候变化是引起流域年径流量增加的主要因素,人类活动导致了流域径流量的减少,但贡献率较小。气候变化与人类活动导致了流域年最大日流量的增加,气候变化对年最大日流量增加的贡献率为94%,而人类活动的贡献率则为6%。相较于年均径流量,气候变化对年最大日流量的影响更为显著。