Mosaicism for trisomy 12: Four cases with varying outcomes

Trisomy 12 observed in chorionic villus sampling (CVS) may reflect generalized mosaicism or indicate mosaicism confined to only the placenta. In this report, four cases of trisomy 12 observed in CVS or cultured placental biopsies with varying outcomes are presented. Seven dinucleotide repeat polymorphisms for chromosome 12 were used to determine the chromosome 12 origins in the fetus or child and to delineate the mechanism(s) that gave rise to the trisomy. In two cases (cases A and C), the mosaicism was confined to the placenta, resulting in normal liveborns. Although, in one case, the molecular results suggested an apparent duplication of one paternal chromosome 12 in the placenta, normal biparental inheritance was found in the diploid fetal cell line in both cases. In two other cases (cases B and D), trisomy 12 was observed in both extraembryonic and fetal tissues. In one of these pregnancies, a child was born by Caesarean section at 37 weeks because of intrauterine growth retardation and oligohydramnios, and resulted in neonatal death. Molecular markers and fluorescence in situ hybridization (FISH) revealed low-level trisomy 12 mosaicism in the spleen. In the fourth case, fetal abnormalities were detected on ultrasound and low-level trisomy 12 mosaicism was observed in amniotic fluid cells using conventional cytogenetics and FISH. Molecular markers revealed a maternal meiosis I non-disjunction of chromosome 12 in DNA from a cultured placental biopsy. Although predicting the outcomes of pregnancies involving confined placental mosaicism remains difficult, molecular techniques are valuable tools for distinguishing uniparental from biparental disomy and mechanisms of mosaicism.     

Detection of low-grade mosaicism in fetal cells isolated from maternal blood

Recovering and analysing fetal erythrocytes from maternal blood is being pursued for non-invasive prenatal genetic diagnosis. We report the observation of 46, XY/47, XXY mosaicism in fetal cells from a woman whose first-trimester chorionic villus sampling (CVS) initially showed only 46, XY. Only after exhaustive (500 cells) analysis were four XXY cells found in cultured villi.     

三峡蓄水期间汉丰湖消落区营养状态时间变化

为探明三峡蓄水后汉丰湖消落区水质营养状态的变化特征,于2013年10月至2014年2月对水质进行连续观察,测定了水质物理参数、营养盐与叶绿素(Chl-a)的质量浓度.结果表明,水体中营养盐与Chl-a质量浓度的增加,在淹水后营养程度有升高现象,2014年2月与2013年10月相比,TN、TP、高锰酸盐指数与Chl-a质量浓度分别增加了4.7、1.0、0.2、3.27倍,TN、TP质量浓度均超过藻类生长限值,随滞留时间延长易造成水体富营养化,应引起重视.Chl-a单因子评价反映出水质由贫营养向富营养演变.TN/TP结果表明,TN、TP分别在不同时间内制约着藻类的生长;2013年10~12月与2014年2月,藻类生长受TN限制;2014年1月,藻类生长受TP限制.Chl-a与p H、DO、NH+4-N、NO-3-N、TN、高锰酸盐指数及TP呈显著正相关,而与SD、水温呈显著负相关;蓄水期间,水质受到了同一污染源的影响.因子分析结果表明,汉丰湖消落区水质主要受p H、DO、NO-3-N、TN的影响,同时Chl-a、TP、NH+4-N与好氧性有机物的污染不可忽视;在蓄水稳定初期水体具有自净能力,随蓄水滞留时间的延长,水质污染程度整体上呈现逐步恶化的趋势,应加以控制;三峡蓄水期间,南河、东河营养程度相对较高,应加强治理.     

Characteristics of phosphorus chemistry and its geographical distribution in the Haihe River valley,North China

ＣｈａｒａｃｔｅｒｉｓｔｉｃｓｏｆｐｈｏｓｐｈｏｒｕｓｃｈｅｍｉｓｔｒｙａｎｄｉｔｓｇｅｏｇｒａｐｈｉｃａｌｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎｉｎｔｈｅＨａｉｈｅＲｉｖｅｒｖａｌｌｅｙ，ＮｏｒｔｈＣｈｉｎａＪｉａｎｇＧａｏｍｉｎｇ；ＨｕａｎｇＹｉｎｘｉａｏ；Ｌ...     

基于过程改变法的铁厂节水调控优化研究

将过程改变法应用到铁厂用水系统改造中,对其用水网络进行调优,实现废水排放量最小化。在厂区用水情况调查基础上,确定用水系统范围及限制杂质;并计算所确定用水系统的最小新鲜水用量和最小废水排放量;最后对其用水网络进行优化设计。改造后的铁厂用水网络新鲜水用量节约57.7%,废水排放量减少75.9%。     

广西近岸海域沉积物环境质量现状与评价

根据广西近岸海域海洋沉积物环境质量现状调查监测,分析了沉积物中Hg、Cd、Pb、Cu、Cr、As、有机碳、硫化物、石油类的含量;通过对2003和2004年监测数据进行适当的数理统计处理,采用单因子评价方法对广西近岸海域海洋沉积物评价、分析,为广西海洋环境管理提供一定的科学依据。     

气态甲醛致小白鼠肝脏DNA-DNA交联的研究

为了探讨气态甲醛致生物体内DNA-DNA交联效应,进一步评价甲醛的遗传毒性作用,以昆明纯系小鼠为实验材料,进行了72 h动态吸入式连续染毒,采用荧光检测法检测甲醛染毒后小鼠肝细胞DNA-DNA交联形成的效应.实验结果表明,0.5 mg·m-3的气态甲醛能引起明显的DNA-DNA交联(p＜0.05),较高浓度的甲醛(1.0mg·m-3、3.0 mg·m-3,p＜0.01)可以产生极为明显的DNA-DNA交联作用.以上实验结果显示了0.5mg·m-3的气态甲醛就能致生物体内DNA-DNA交联效应,且随着浓度的升高DNA-DNA交联率越高.     

基于FHWA的兰州市道路交通噪声预测模型的建立

结合美国道路交通噪声污染预测模型(FHWA)和国内学者在该方面的大量研究成果,选择兰州市主、次干道共计52条、142个监测点的建模采样数据,并应用统计学原理分析了影响道路交通噪声的各个因子与道路交通噪声的相关性,最终得出了符合兰州市道路交通特征的噪声污染统计预测模型.随后通过兰州市15个监测点的预测与实测对比验证后发现二者具有较高的一致性,此模型可应用在兰州市道路交通噪声污染的预测评价中.     

企业污染治理设施运行存在的问题和政府管理对策

由浙江省嘉兴市环境保护主管部门的环境处罚案件表明,排污企业污染治理设施运行存在的问题是导致超标排污的主要原因.在通过对该市大量排污企业污染治理设施运行管理情况调查分析的基础上,总结出目前企业内部污染治理设施运行管理中存在的主要问题有:企业对环保工作主观重视程度不够、污染治理设施建设滞后引起超负荷运行、疏于维护管理导致不能发挥正常治污效果、操作管理人员专业文化素质偏低引起操作不当以及处理设施被擅自改变、拆除或者闲置;同时对这些问题的产生原因进行了分析.并从宣传教育、加强企业环境管理、严格执法和推行政策等方面提出了相应的管理对策.     

3种高级氧化体系处理氯苯及其稳定中间体

在运用芬顿(Fe2+/H2O2)、亚铁离子活化过硫酸钠(Fe2+/PS)和碱活化过硫酸钠(NaOH/PS)3种氧化体系处理典型污染物氯苯(CB)时,发现了3种氧化体系在氧化CB过程中对氯苯酚中间体(4-CP)产生量存在较大差异.探究了氧化剂用量对3种氧化体系降解CB及中间体4-CP的影响,通过总有机碳和游离氯离子浓度变...