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J. L. Johnson K. V. Rajagopalan W. O. Renier I. Van der Burgt W. Ruitenbeek 《黑龙江环境通报》2002,22(5):433-436
Isolated sulfite oxidase deficiency is an autosomal recessive, neurological disorder resulting from a defect in SUOX, the gene encoding the enzyme that catalyzes the terminal reaction in the sulfur amino acid degradation pathway. In its classical, severe form, sulfite oxidase deficiency leads to intractable seizures, severe and progressive brain pathology and death at an early age. We report here on clinical features and mutational analysis of the genetic defect in a newborn with sulfite oxidase deficiency. Cultured fibroblasts from this patient exhibited no detectable sulfite oxidase activity, and a unique four base pair deletion was present in the cDNA isolated from the same source. Identification of the same genetic defect in a heterozygous state in each of the parents and the monitoring of subsequent pregnancies in this family by DNA-based prenatal diagnosis are also described. The deletion mutation was identified in a homozygous state in uncultured chorionic villus tissue from the second pregnancy that was subsequently terminated. In the third pregnancy, the presence of sulfite oxidase activity and identification of the mutation in a heterozygous state suggested that the fetus was not affected. This pregnancy resulted in the birth of a normal child. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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采集太原市冬季大气细颗粒物(PM2.5),选取4周、4月、10月龄C57BL/6雌性小鼠,采用咽后壁滴注的方法用3mg/kg(体重)PM2.5暴露4周.此外,分别采集太原市、北京市、杭州市和广州市4个城市的冬季PM2.5,将10月龄小鼠暴露其中.采用荧光定量PCR技术检测心脏组织中细胞色素C氧化酶亚基I(co1)、IV(co4)和ATP合酶(ATP6)以及核转录因子pgc-1α、nrf1和tfam的mRNA转录水平.结果发现,太原市PM2.5暴露后,10月龄小鼠心脏组织中co1、co4和ATP6以及核转录因子pgc-1α、nrf1和tfam的mRNA水平与对照组相比均显著升高.但4周和4月龄小鼠中上述基因表达则未见明显差异.10月龄小鼠暴露于不同城市PM2.5后,杭州PM2.5暴露可引起小鼠心脏组织中co1、co4、ATP6、pgc-1α、tfam的mRNA表达上升.北京PM2.5暴露可引起小鼠心脏组织中co1、ATP6和tfam的mRNA表达显著上升;广州PM2.5暴露则未见上述任何基因表达的显著改变.研究表明,太原市PM2.5对易感小鼠心脏线粒体氧化磷酸化的影响最大,其次是杭州市和北京市,而广州市的影响最小. 相似文献
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A case of prenatally detected cri du chat syndrome (5p-) is reported. Amniocentesis was performed following an abnormal ultrasound finding of isolated moderate bilateral ventriculomegaly. The karyotype showed a terminal deletion of the short arm of chromosome 5 including the critical region 5p15 for cri du chat syndrome. This was confirmed by fluorescence in situ hybridisation (FISH). Isolated mild ventriculomegaly may be a non-specific marker for cri du chat syndrome. Copyright © 2002 John Wiley & Sons, Ltd. 相似文献
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为了探究大采深条件下厚煤层大巷孤立煤体频繁发生冲击地压的原因,以梁宝寺煤矿35000采区为工程背景,采取现场实践、数值模拟等方法分析不同采深、煤厚、大巷间距等因素对大巷孤立煤体冲击地压的影响,提出深井厚煤层大巷孤立煤体冲击地压的危险性评价方法。研究结果表明:大巷孤立煤体的采深与垂直应力峰值呈正相关,采深1 200 m时煤体的垂直应力峰值是采深500 m时的3倍左右;大巷孤立煤体随着煤层厚度的增加,其应力集中程度不断升高,且应力峰值向煤体弹性承载区转移;大巷间距越小,孤立煤体弹性承载区应力越集中,发生冲击地压可能性越高;包含开采影响因素和煤层冲击倾向性的大巷孤立煤体冲击危险性评价方法符合现场实际情况,可为大巷孤立煤体冲击危险性评价提供1种思路。 相似文献
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针对尾矿坝位移监测序列中噪声和真实异常值的区分问题,提出1种基于多点关联性和改进孤立森林(IF)算法的异常数据诊断模型。通过IF算法对监测序列中的各样本点异常程度进行量化计算,引入云模型(CM)算法确定IF量化的异常得分与异常概念的相互映射关系以实现异常点的初步诊断,根据Apriori算法计算多测点序列间的关联性,找出强关联序列组合,结合序列关联性以及异常点诊断结果区分噪声与真实异常值。以某尾矿坝位移监测序列为例进行模型验证。研究结果表明:基于多点关联性的异常诊断模型能够有效区分尾矿坝位移监测序列中的噪声与真实异常值,提高监测系统的准确性。 相似文献
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为改变农村建筑隔震技术的落后性,对现有技术成熟的橡胶隔震支座的尺寸和形状进行改良,板材依旧使用钢板,使其在满足农村建筑隔震要求的同时也兼顾工程的经济性,相较于为农村开发的纤维增强塑料板支座,这种隔震支座的理论体系和工艺更成熟,更适合大范围生产。为论证改良后的支座是否符合隔震需求,使用ABAQUS对其进行模拟,并将结果同试验结果进行对比,最后以昆明市富民县赤鹫镇项目探讨支座的可行性。经过模拟及赤鹫镇项目得出,简易隔震支座的力学性能及经济性都能满足农村建筑隔震要求,可以在广大农村地区进行推广。 相似文献
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采用不同浓度的联苯胺(50,100,200mg/kg)对大鼠进行体内染毒,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳法分析了大鼠肝脏线粒体SOD、GSH-Px、COX和Ca2+-ATPase同工酶的表达差异.结果表明,同工酶COX-L和ATPase-L只在50mg/kg低剂量浓度联苯胺处理组中特异表达.分析认为,低浓度联苯胺经体内代谢活化后,对大鼠肝脏线粒体COX-L和ATPase-L的表达具有诱导作用;当联苯胺浓度达到200mg/kg时,对SOD、GSH-Px、COX和Ca2+-ATPase同工酶的表达均产生明显的抑制作用. 相似文献