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Stickler syndrome is an autosomal dominant disorder of the connective tissue which includes ocular and systemic manifestations. We report on a large kindred in which we were able to demonstrate very tight linkage between the disease and the type II collagen gene (COL2A1) (LOD score 3·91 at θ=0). In a family in which the father and one of his daughters were severely affected, DNA analysis from a chorionic villus sample demonstrated that the fetus possessed the normal allele of COL2A1. Thereafter a normal child was born. 相似文献
248.
研究了水稻土对Cu2+的吸附反应动力学,并考察了p H和磷酸根2个因素对Cu2+吸附的影响。结果表明:水稻土对Cu2+的吸附反应速率可明显分为快、慢2个阶段,快速阶段主要是Cu2+结合在高亲和力位点,而慢速阶段则是结合在低亲和力位点。提高溶液p H可促进水稻土对Cu2+的吸附,降低溶液p H则将抑制Cu2+的吸附,这主要是因为p H可通过改变水稻土表面电荷的性质以及溶液Cu2+的形态来影响吸附反应。提高离子强度,将降低低p H条件下Cu2+的吸附量,而对高p H条件下Cu2+的吸附量影响较小,这表明水稻土对Cu2+存在很大比例的专性吸附。溶液中磷酸根的存在,可促进水稻土对Cu2+的吸附。本文所得到的研究结果对认识Cu2+在水稻土中的土壤环境行为及其污染控制有一定的理论意义。 相似文献
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氨氧化菌混培物在O2/微量NO2下的氨氧化动力学 总被引:1,自引:0,他引:1
运用序批式试验,在无分子氧条件下,确定了好氧氨氧化菌的NO2型氨氧化动力学方程,得到了最大氨氧化速率[qNO2,max=0.144 mg·(mg·h)-1]、二氧化氮半饱和常数(kNO2=0.821 μmol·L-1)和二氧化氮抑制性常数(ki=1.721 μmol·L-1).在微量NO2气体中添加2% O2氧气后,氨氧化速率明显提高,最大氨氧化速率发生在体积分数2% O2和50×10-6 NO2的条件下,达到0.198 mg·(mg·h)-1.在21% O2和微量NO2条件下,氨氧化速率继续大幅度提高;在21% O2和100×10-6 NO2时氨氧化速率达到0.477 mg·(mg·h)-1,比无NO2空气曝气条件下氨氧化速率高3倍.提出了NO2表观强化氨氧化函数的概念,建立了在O2和微量NO2混合气体下的氨氧化动力学方程,利用2% O2和微量NO2条件下的实验结果验证了动力学方程,讨论了NO2强化氨氧化的机理. 相似文献
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用古细菌特异性引物ARC21F/ARC958R和酸杆菌特异性引物31F/907R,对2.氯酚(2-chlorophenol,2-CP)驯化前后厌氧颗粒污泥样品总DNA进行了16S rDNA的聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PeR)、克隆、测序及序列分析,研究了2-CP驯化前后厌氧颗粒污泥中微生物种群结构的变化.结果表明,2-CP驯化前后厌氧颗粒污泥中存在共有的古细菌菌种:Methanothrix soehngenii、Methanosaeta concilii 及 uncultured euryarchaeote 等.2-CP驯化后的厌氧污泥中出现了特有的微生物Methanobacterium aarhusense、Methanobacterium curvum及 Methanobacterium beijingense等,而接种污泥中特有的一些古细菌发生了消亡.对该厌氧体系酸杆菌的分析表明,2-CP驯化前后的厌氧颗粒污泥中存在共有的微生物菌种:uncultured bacterium、unculturedAcidobacterium和unknown Actinomycete(MC 9).经2-CP驯化后,接种污泥中特有的微生物Desulfotomaculum sp.176、uncultured Deltaproteobacterium n8d及uncultured bydrocarbon seep bacterium等发生消亡,并出现了特有的微生物uncultured Holophage/Acidobacterium、uncultured Acidobacteria bacterium及unidentified Acidobacterium. 相似文献