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William D. Boelter MD Beth Ann Burt Elaine B. Spector David R. Hinton Zdena Pavlova Atsuko Fujimoto 《黑龙江环境通报》1990,10(11):703-715
A pregnant woman with indeterminate Duchenne muscular dystrophy (DMD) carrier status, but with DMD diagnosed in her deceased brother (unavailable for study), presented for prenatal diagnosis, intending to continue the pregnancy only if proven unaffected with DMD with near absolute certainty. Creatine kinase (CK) assays to clarify carrier status were inconclusive. Male sex in the fetus was identified, but DNA restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis was not yet available to this centre to investigate the possible transmission of the DMD gene, and the pregnancy was terminated. Tissue histology and dystrophin protein analysis demonstrated the absence of DMD. In a situation with proven maternal carrier status, future fetal inheritance of the opposite maternal X chromosome would indicate the presence of DMD. However, maternal carrier status remained in doubt through a second pregnancy, even with RFLP studies, and was finally established when dystrophin analysis confirmed the presence of DMD in the second fetus. Histologic findings are presented, contrasting features in the two fetuses. The value of dystrophin analysis for establishing the diagnosis of fetal DMD, in this case proving maternal carrier status in a difficult situation, and for demonstrating DMD gene:RFLP haplotype relationships is illustrated. 相似文献
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介绍了葫芦岛市生态环境现状及主要问题,分析了各种生态问题产生的原因,阐述了保护和建设生态环境的主要对策。 相似文献
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简要介绍了裂变径迹定年的分析方法 ,实验技术 (包括单矿物分选、制片、抛磨、蚀刻及径迹测量技术 )的研究现状、存在的问题及发展趋势 相似文献
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许东强 《中国安全科学学报》1996,(Z1)
任何事故的发生都离不开人的不安全行为和物的不安全状态,作为危险性较大的冲压设备机械的伤害事故的产生也不例外。为此,从冲压设备机械伤害事故的两起案例入手,具体分析形成事故的因素并提出预防事故发生的有效措施。 相似文献
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西藏湿地的现状和保护 总被引:5,自引:0,他引:5
本研究对西藏全区湿地的概况、类型、现状、重要湿地和现有湿地保护区进行系统描述,提出了湿地保护方面存在的问题与对策;并对西藏湿地标准、功能、特点、类型等,进行了科学的论证。 相似文献