Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterisation of a small de novo interstitial duplication 16q11.2-q13

We describe the first prenatally detected case of a small de novo interstitial duplication of chromosome 16q. This chromosomal aberration is extremely rare. Amniocentesis was indicated by advanced maternal age only. Ultrasound examinations of the foetus showed no abnormalities. Conventional and molecular cytogenetic analyses on cultured amniocytes by comparative genomic hybridisation (CGH) and fluorescence in situ hybridisation (FISH) using partial chromosome paints and a locus-specific YAC clone revealed a de novo direct duplication of the chromosomal region 16q11.2-q13 leading to a partial trisomy 16q (46,XX,dup(16)(q11.2q13)). There are only five postnatal reports of comparable duplications involving this chromosomal region. These patients presented with little or no associated dysmorphic features but with significant neurodevelopmental delay and severe behavioural problems. After genetic counselling, the parents opted for termination of pregnancy. Post-mortem examination showed slight facial dysmorphic signs, minor dysgenesis of the ovaries and an atypical outflow of the arteria thyroidea ima. Copyright © 2006 John Wiley & Sons, Ltd.     

能源富集区市域经济发展水平空间格局演变——基于晋陕蒙甘宁地区

采用熵权TOPSIS法对我国晋陕蒙甘宁这一典型能源富集区各地级以上城市的市域经济发展水平进行综合评价,进而使用马尔可夫转移概率分析方法和ESDA空间分析方法,探索该地区市域经济发展水平时空分异格局的演化特征,结果显示：（1）该地区的市域经济发展差距在波动中下降;（2）各等级城市在不同时期演化规律截然相反,随时间推移,除低等级之外的各等级城市均表现出较高的等级下降风险;（3）该地区城市的市域经济水平曾存在一定空间负相关,到2015年这种关系则不再显著;（4）该地区呈现以局部为核心区的格局,但西部地区明显趋冷;（5）市域经济系统整体处于耦合协调度较低的状态,发展不平衡、不协调的问题较突出。     

腐植酸中不同分子量组分与As(Ⅲ)的络合性能

采用超滤方法将腐植酸（HA）分成5个不同分子量组分,利用平衡透析法研究HA中不同分子量组分与As（III）的络合特征和作用机理,计算络合过程的条件分配系数、表观稳定常数.结果表明,腐植酸组分的分子量对HA与As（III）的络合过程有显著的影响,当分子量小于10kDa时,HA与As（III）络合能力明显强于其他条件.其中羧基和酚羟基在HA与砷络合中起重要作用,为主要络合位点.采用Scatchard分析和双位点配体模型对络合结果进行拟合,发现HA中不同分子量组分和As（III）的络合过程中均存在强和弱2种络合位点.     

阳离子共聚物的反相悬浮聚合

采用反相悬浮聚合方法合成颗粒状的阳离子型高分子絮凝剂。选用丙烯酰胺(Am)和氯化[N,N,N-三甲基乙醇丙烯酸酯]盐(AQ)两种单体,研究反应体系的特征及影响分子量的基本因素,诸如温度、单体浓度、引发剂浓度、分散剂浓度、水相和油相的体积比(Vw/Vo)对分子量的影响。为了选择出最佳原料比,本文对两种单体的原料比进行了研究。实验中还发现亚硫酸钠是一种优良的缩短反应诱导期、加速反应进程的试剂。     

基于AHP-MF模型的用户群节水指标体系研究

从分析影响用户群节水的因素及其构成关系入手,根据专家长期节水工作的经验,利用层次分析法对用户群节水指标进行优选,并提出全面的定量化和定性化的层次结构评价模式和总体评价方法.首先构建用户群节水的层次分析结构模型及判断矩阵,应用Matlab6.5计算出各判断矩阵的最大特征值及其特征向量,并检验判断矩阵的一致性,继而确定出各指标的权重;其次,应用Fuzzy统计的方法对陕西2006年度高校用户群的节水情况进行评价,并为节水工作提供建设性意见.     

取代苯胺和苯酚类化合物对大型■(Daphnia magna Straus)的定量结构-活性关系研究

研究了３６个取代苯胺和苯酚类化合物对大型的急性毒性，应用正辛醇／水分配系数、线性溶解能关系参数和分子连接性指数得出了该类化合物的定量构效关系方程，这些方程可以用来进行该类化合物危害性初评．ＬＳＥＲ法得到的ＱＳＡＲ方程拟合效果较好，增大分子体积及偶极性极化性，均可增大毒性．化合物与蛋白质等生物大分子的氢键键合作用是导致该类化合物毒性高于其基本毒性的原因．     

有机磷农药在环境中的光稳定性及其与分子结构的关系

测定了九种具不同结构特征的有机磷农药的消光系数、光量子产率和在环境中的光稳定性。探讨了分子结构与光稳定性的关系。结果表明,农药光稳定性主要取决于分子是否具有共轭结构及共轭程度大小;共轭程度愈大,农药的紫外光吸收能力愈强,光量子产率愈小。根据分子结构将有机磷农药分为六类。并以此法对30种结构较为简单的农药的光稳定性作了预测。     

城市环境系统的权重分配

本文将多目标二级决策法用于城市环境系统的权重分配，对城中环境系统各要素及各要素的表征参数进行客观自动赋权，克服了环境质量评价中权重分配的主观随意性。该方法物理意义清晰，算法简便，具有较好的应用价值。     

辛基酚的体内类雌激素活性评价

利用体内大鼠子宫增重试验检测辛基酚（OP）的类雌激素活性，并对其观测终点及影响因素进行了初步研究。结果显示，OP经大鼠体内染毒，可引起大鼠子宫湿重、子宫内皮细胞厚度、子宫腺数量明显增加，具有明显的类雌激素活性。三条染毒途径检测敏感度腹腔染毒＞经皮下染毒＞经灌胃染毒。