Early ultrasound diagnosis of Neu–Laxova syndrome

We report the mid-trimester prenatal diagnosis of Neu–Laxova syndrome (NLS) in two at risk families utilizing serial sonographic examinations. Ultrasound and pathologic findings from seven affected pregnancies, the largest case series of NLS to date, are presented. One fetus had anencephaly and incomplete rachischisis, an anomaly that has not been previously reported in association with NLS. Ultrasonographic detection of severe intrauterine growth restriction (IUGR), abnormally postured limbs, microcephaly, and edema allowed prenatal diagnosis of NLS in five of these at risk pregnancies during the mid-trimester. Growth curves derived from serial sonograms reveal abnormalities of all standard biometric measurements. The growth discrepancy was most pronounced in the measurements of the biparietal diameter, which were consistently less than two standard deviations below the mean across all gestational ages. This case series confirms that aberrant growth and anomalies may be detected sufficiently early in gestation to permit prenatal diagnosis of NLS. Copyright © 2001 John Wiley & Sons, Ltd.     

Prenatal diagnosis of primary anophthalmia with a 3q27 interstitial deletion involving SOX2

We report an interstitial deletion of chromosome 3q26-q28 in a fetus in which anophthalmia had been detected prenatally. FISH analysis, using BAC clones encompassing the SOX2 locus, showed that SOX2 gene was involved in the chromosomal breakpoint of the deletion. This case confirms that haploinsufficiency for SOX2 plays a crucial role in human eye development and emphasizes the necessity of careful chromosomal analysis, including FISH analysis of the 3q region, in case of prenatal discovery of anophthalmia. Copyright © 2004 John Wiley & Sons, Ltd.     

五羰基铁对正辛硫醇中硫的脱除研究

由于能源化石类燃料中均包含不同含量的硫化物,随着人类对这些能源的不断利用,引发的环境污染等问题日趋严重。利用五羰基铁(Fe(CO)5)分解条件温和可控,产物无杂质,分解后的Fe0可以与硫原子原位键合等特点。文章尝试采用Fe(CO)5作为脱硫剂在温和条件下进行脱除正辛硫醇的研究。实验结果表明:随着压强(101~5 067 kPa)、Fe(CO)5加入量(50~250μL)、时间(1~6 h)和温度(0~180℃)的不同,Fe(CO)5脱硫效率具有明显差异,在此基础上得到最佳脱硫条件及最高脱除效率:常压、Fe(CO)5加入量200μL(1.4 mmol)、t=2h和T=140℃时,达到最高硫容3 450 mg/L。分别采用IR、XPS手段对脱硫反应机理进行了探索。IR结果表明:在1 084 cm-1处为硫氧峰,在797 cm-1归属为铁氧峰。XPS结果表明:167.8 eV处可能为S4+,711.6 eV处可能为Fe3+。因此,正辛硫醇脱除的可能机理为巯基断裂,并在空气中与氧结合,最终形成S4+,而Fe(CO)5的Fe经过脱硫之后,在空气中不稳定,最终被氧化成Fe3+。     

锰铈脱硝催化剂的制备及其再生性能研究

采用等体积浸渍法制备了一系列Mn-Ce-Ox复合氧化物脱硝催化剂用于NH3选择性催化还原(NH3-SCR)NO。考察了Mn/Ce摩尔比、焙烧温度、H2O和SO2对Mn-Ce-Ox复合氧化物脱硝催化剂活性的影响及催化剂中毒再生性能。结果表明:当NH3:NO=1:1,空速为5 000 h-1,550℃焙烧制得的Mn/Ce摩尔比为5∶1的Mn-Ce-Ox复合脱硝催化剂活性最佳,活性温度窗口为100~260℃,在此温度区间内催化剂活性大于90%。200℃时,Mn-Ce-Ox复合催化剂活性最高为97.84%;在10%(V/V)H2O蒸汽和300×10-6SO2共存条件下,200℃时,催化剂活性在开始反应2.5 h内迅速下降至53%左右,并在之后的6 h内没有明显变化;中毒催化剂经常温水洗再生处理、质量分数为3%的硝酸溶液再生处理和550℃焙烧2 h再生处理后200℃活性均能恢复到90%以上,其中中毒催化剂经质量分数为3%硝酸处理后活性恢复率最高。     

虹鳟鱼鳃及肝脏多种CYP1基因表达模式作为生物标志物监测海河水污染状况

以虹鳟鱼为受试生物,以鳃与肝脏多种CYP1基因为生物标志物,在天津境内开展了野外监测实验,分析多种CYP1转录物的表达量变化及它们在不同监测位点的表达模式.实验通过鱼类吊网在特定水域进行野外监测.结果表明,葛沽与海河入海口的6种CYP1基因表达模式很相近,但表达量不同,表明两地的污染成分相近似但水中污染物负荷不同.除了在马厂减河外,CYP1C1/C3在葛沽与入海口受到明显诱导作用,表明马厂减河中存在的污染物种类不同于其它监测位点.因此,利用虹鳟鱼鳃与肝脏中多种CYP1基因表达模式作为生物标志物监测污染物有着很好的前景,不仅可以作为研究环境污染物对水环境和鱼类健康影响的重要手段,还可以为进一步解释化学混合物成分与多种生物反应之间关系提供理论基础.     

铁氮掺杂碳纳米管/纤维复合物制备及其催化氧还原的效果

阴极催化剂是影响微生物燃料电池(microbial fuel cell,MFC)性能的关键因素.通过研究制备成本低廉、氧还原反应(ORR)催化活性高的阴极催化剂来替代Pt/C对于实现MFC规模化应用具有重大意义.研究采用化学气相沉淀法,以三聚氰胺作为碳氮前驱物、以黑珍珠2000或乙炔炭黑作为碳源,外加醋酸亚铁作为铁前驱物,合成了两种铁氮掺杂碳纳米管/纤维复合物(FeNCB和FeNCC),作为MFC的阴极催化剂.通过循环伏安法和旋转圆盘-环电极分析FeNCB、FeNCC和Pt/C的ORR催化活性的差异,并用MFC验证其差异.结果表明,FeNCB性能与Pt/C相当,优于FeNCC,其催化路径是通过4电子途径催化氧还原反应;MFC-FeNCB性能略优于MFC-Pt/C,显著优于MFC-FeNCB有助于MFC的扩大化,其最大功率密度为1 212.8mW·m~(-2),开路电压为0.875 V,电池稳定电压为(0.500±0.025)V.用X射线衍射、X射线光电子光谱、拉曼光谱等进一步分析显示,复合物中碳纳米管管径的大小、铁氮掺杂的类型和含量以及氧含量是引起制备的复合物催化氧还原性能差异的原因所在.     

气溶胶等效复折射率反演的免疫进化算法

通过Mie散射理论公式构建目标函数,利用免疫进化算法对气溶胶等效复折射率的实部和虚部进行协同优化,据此创新性地提出了气溶胶等效复折射率反演的新途径.基于成都市2017年9~12月逐时的气溶胶散射系数和吸收系数观测数据以及该时段同时次GRIMM180大气颗粒物监测仪的连续监测资料,研究结果表明,气溶胶等效复折射率反演的免疫进化算法不仅是普适的,而且还具有收敛速度快、计算稳定和求解精度高等特点.通过与其它气溶胶等效复折射率反演方法的对比分析,进一步论证了新方法的优势,这为气溶胶等效复折射率演变机理以及气溶胶吸湿性增长模型的后续研究提供了算法保障.     

镉砷在针铁矿界面共吸附的相互作用机制

通过吸附动力学和吸附热力学结合表面物理化学表征等手段,研究了As(Ⅴ)和Cd(Ⅱ)在针铁矿界面上的相互作用过程,解析了As(Ⅴ)和Cd(Ⅱ)在针铁矿界面共吸附过程中形成三元络合物的形态.结果表明：(1) As(Ⅴ)和Cd(Ⅱ)在针铁矿界面的吸附过程均符合准二级动力学模型,吸附以化学吸附为主;(2) As(Ⅴ)在针铁矿界面吸附均以内圈吸附为主,具有单层吸附的典型特征,Cd(Ⅱ)在针铁矿界面单吸附过程与As(Ⅴ)类似,而添加了As(Ⅴ)的共吸附过程则出现了外圈吸附,呈现多层吸附的典型特征;(3) As(Ⅴ)和Cd(Ⅱ)共存时可通过静电作用以及形成三元络合物的方式相互促进对方在针铁矿界面上的吸附;(4)通过对比各种表征结果,推导As(Ⅴ)和Cd(Ⅱ)在针铁矿上共吸附过程中生成了“Fe-As-Cd”形式的三元络合物.研究结果进一步丰富了对土壤-氧化铁界面重金属元素微化学相互作用过程的理解.     

基于大田试验的铅镉复合污染土壤中甜糯玉米低积累特性

为筛选适合在铅（Pb）、镉（Cd）复合污染土壤种植的低积累特性甜糯玉米品种,选取39个玉米品种,通过大田试验,研究其籽粒和秸秆对Pb和Cd的富集特性和差异.将玉米产量、富集系数和基于土壤Pb和Cd风险阈值的方法作为筛选低积累玉米品种的评价指标.结果表明,不同品种玉米的产量、籽粒和秸秆的Pb和Cd含量之间存在显著差异（P<0.05）.籽粒对Pb和Cd的富集系数分别为0.00003~0.00230和0.01~0.15,秸秆对Pb和Cd的富集系数分别为0.003~0.065和0.64~4.28.通过对不同玉米富集系数的聚类分析,综合不同品种玉米的土壤Pb和Cd风险阈值得出,惠甜5号、新美甜818和玉糯9号可在Pb和Cd含量超风险管制值的耕地安全生产,天贵糯937和金萬糯2000可在Cd含量超风险筛选值的耕地安全生产.惠甜5号、新美甜818和玉糯9号作为Pb和Cd复合低积累品种,适宜在广西铅镉复合污染土壤上推广种植,天贵糯937和金萬糯2000作为籽粒低积累、秸秆Cd高积累品种,建议将其作为植物修复资源加以利用.