Prenatal diagnosis of propionic acidemia

In this report we summarize our experience in prenatal diagnosis of propionic acidemia (PA) since 1987. Overall, we have investigated 25 pregnancies at risk from 19 unrelated families. Until genetic structure of the genes involved in PA was elucidated, prenatal diagnosis has been successfully performed by means of metabolite quantitation and/or enzymatic assays in foetal issue. Today, direct propionyl-CoA carboxylase activity assay in combination with molecular analysis in chorion villi can be regarded as a fast and reliable method of choice for prenatal diagnosis of this organic acidemia. Copyright © 2004 John Wiley & Sons, Ltd.     

河流汇合处水体磷素形态特征及紫外光照的影响：以渠江-嘉陵江、涪江-嘉陵江交汇为例

以渠江-嘉陵江、涪江-嘉陵江交汇处水体为研究对象,探究了河流交汇处水体磷素形态特征及紫外光照的影响.水体磷形态分析结果表明,研究的所有水体中总磷浓度均超过水体富营养化阈值(0.2 mmol·m-3),支流汇入干流前后,研究水体中总磷(TP)主要由总溶解性磷(TDP)组成,而溶解性无机磷(DIP)是TDP的主要组成部分.两支流汇入嘉陵江后,干流水体中各形态磷浓度均较干流汇合前升高,颗粒态磷(PP)增幅最大,达到129%.按水体相对分子质量(Mr)分级结果表明,溶解态高相对分子质量组分(0.5×103~10×103)中的磷为溶解性磷(DP,<0.22μm)主要成分,达到47%~61%,渠江和涪江两支流汇入干流后,嘉陵江水体不同相对分子质量组分中的磷含量并未发生较大变化.通过紫外光照后,游离态组分(<0.5×103)中的磷含量明显增加,增幅在10%~29%,其余两组分中磷含量均降低,和涪江-嘉陵江汇合处样本相比,渠江-嘉陵江汇合处水体胶体态组分(Mr10×103~0.22μm)中磷含量降幅大于前者.通过紫外光照实验,证明了紫外光照是影响水体中磷素地球化学过程的重要环境因素.     

氨氮在饮用水生物滤池内的去除机制

为探讨饮用水生物滤池对NH4+-N的去除机制,测定生物滤池进出水中NH4+-N、NO2--N、NO3--N、高锰酸盐指数、总磷、单质氮(N2)、温度和溶解氧(dissolved oxygen,DO)等指标,并采集生物滤池不同层高(0、10、20、40、60 cm)活性炭生物填料,应用分子生物学技术,对样品中的细菌种群进行研究.结果表明,根据进水NH4+-N浓度分为3个阶段,第一、二和三阶段都发生了"氮亏损"现象(出水无机氮之和小于进水无机氮之和),氮亏损的量(出水无机氮之和与进水无机氮之和的差值)分别为0.94、0.32和0.15 mg.L-1.氮亏损的量与进水中NH4+-N浓度有很好的正相关性,但与进水中高锰酸盐指数浓度没有线性关系.第一阶段水中N2的平均浓度随着生物滤池填料层高呈上升趋势,进水中N2平均浓度是14.04 mg.L-1,出水N2平均浓度为14.67 mg.L-1.测序结果显示活性炭上生物膜中氨氧化细菌(ammonia-oxidizing bacteria,AOB)全部归为3个常见属:Nitrosococcus、Nitrosomonas和Nitrosospira.当生物滤池进水NH4+-N浓度较高时,生物滤池中发生的"氮亏损"现象是由AOB的作用.     

固定床生物活性炭吸附天然有机物及其模型化研究

以日本长良川原水为研究对象,提高水处理出水水质为目标,研究了生物活性炭(BAC)小柱对原水中天然有机物(NOM)的去除效果。比较了不同NOM进水浓度时BAC小柱对其的去除率,研究了小柱层内及出水中NOM的相对分子量分布随着通水时间增加的变化情况,并利用结合了理想吸附溶液理论(IAST)的平推流表面扩散模型对出水中NOM的浓度进行模拟。结果表明,BAC小柱对不同浓度原水中NOM的去除率均高于相同试验条件下的粒状活性炭(GAC)小柱;BAC小柱对相对分子量分布为1000~5200g/mol内各分子量区间的有机物均可去除;平推流表面扩散模型对试验数据拟合结果较好。     

芳香烃菲与基因碱基的非共价结合及驱动机制

疏水芳香烃类化合物能够导致基因遗传性的变化,理解这些化合物对基因污染的前提是必须首先阐明污染物-基因碱基间相互作用及驱动机制.使用等温吸附-光纤固相萃取和定量-构效关系的方法,研究了模型化合物菲与4种基因碱基间的弱相互作用,并揭示了分子驱动机制.结果表明,p H=7.0条件下,腺嘌呤与菲间引力较弱;而鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶对菲为分配吸附,引力较强.红外光谱和弱力等值面的分析表明,鸟嘌呤与腺嘌呤分子能够通过2组CN环(CN6环和5环)与菲的2个相互毗邻的苯核同时发生π-π引力作用;而胞嘧啶和胸腺嘧啶仅与菲弧角位置的碳原子通过电子"赠体-受体"发生静电引力作用.当环境体系变成酸性时,腺嘌呤对菲的吸附增强(分配,1/n=1),但胸腺嘧啶对菲的吸附变弱;碱性条件下,由于胞嘧啶和胸腺嘧啶存在羰基取代基,作为电子赠体的含氧嘧啶脱质子化,表面负电性增强,分子平面极化减弱,π电子更易于与菲弧角位的碳原子发生电子"赠体-受体"作用.能量计算的结果表明,对基因碱基作用位点的预测结果可信,属于自发的非共价成因的物理结合.该研究将为深入揭示芳香烃的基因污染提供理论基础,对于防治芳香烃污染、保障生态安全有重要意义.     

曝气生物滤池(Fe2+)-臭氧组合工艺强化处理石化二级出水

为了强化曝气生物滤池(BAF)-臭氧组合工艺的处理效果,以石化二级出水为处理对象,研究了投加Fe SO_4·7H_2O对组合工艺处理COD和TP效果的影响,同时采用分子量分级、三维荧光扫描、气相色谱-质谱联用仪(GC-MS)等手段对工艺处理前后水质进行了系统分析.结果表明,在二级出水COD平均浓度82.91 mg·L~(-1),TP平均浓度1.37 mg·L~(-1),Fe SO_4·7H_2O投加浓度为9 mg·L~(-1)时,组合工艺COD平均去除率为52.20%,TP平均去除率为71.50%,相比不加Fe SO_4·7H_2O的对照组,COD去除率提高17.15%,除磷效率提高51.81%.原水中相对分子质量小于1×103的有机物占52%,铁盐强化组合工艺处理后该部分比例增加至75.39%;同时各区间分子量的有机物去除效率提高.三维荧光分析结果表明,Fe SO_4·7H_2O可以提高BAF-臭氧对水中荧光类物质的去除效果.GC-MS结果表明,与对照组相比,Fe SO_4·7H_2O的投加使得出水中有机物的种类减少,浓度降低.铁盐可以强化BAF-臭氧组合工艺处理石化二级出水的能力.     

烃基酚类化合物结构与毒性关系研究

有机化合物通常由电性各异的氢、碳、氮、氧、硫及卤素等原子以共价键结合而成,从分子的三维空间结构出发,按照不同类型原子之间电性相互作用得到一种分子结构表达方法--三维分子电性相互作用矢量(three dimensional molecular electronegativity interaction vector,3D...