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Stickler syndrome is an autosomal dominant disorder of the connective tissue which includes ocular and systemic manifestations. We report on a large kindred in which we were able to demonstrate very tight linkage between the disease and the type II collagen gene (COL2A1) (LOD score 3·91 at θ=0). In a family in which the father and one of his daughters were severely affected, DNA analysis from a chorionic villus sample demonstrated that the fetus possessed the normal allele of COL2A1. Thereafter a normal child was born. 相似文献
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Dr. C. Dawn DeLozier-Blanchet Eric Engel Philippe Extermann Béatrice Pastori 《黑龙江环境通报》1988,8(4):281-286
Cytogenetic study of chorionic villi sampled because of advanced maternal age revealed, after overnight culture, an apparently non-mosaic trisomy 7. Amniocentesis showed exclusively normal mitoses, and the pregnancy continued normally. One hundred mitoses from cord blood of the normal newborn revealed a non-mosaic 46,XX complement. No cells with a proven trisomy 7 were found in cultures from either of two biopsies of the morphologically normal placenta, but the peripheral biopsy showed in multiple cultures an abnormal clone: 47,XX, + 20,-2,-21, + t(2;21)(p13;q22). To our knowledge, this is the first case of non-mosaic trisomy 7 detected on CVS which has had follow-up studies of amniotic fluid, cord blood, and term placenta. 相似文献
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Sean LIU 《环境科学学报(英文版)》2003,(6)
IntroductionTheconventionalmethodforsubsurfaceremediationofgroundwatercontaminationwithVOCsistheso called“pump and treat”technology .Thelimitationofthisapproachistheprohibitivelylongtreatmenttimeforremediatingthegroundwatercontaminatedwithcommonchlorinatedsolventsthathavedensitiesgreaterthanthatofwater(classifiedasDNAPLs densenon aqueousphaseliquids) .Thisislargelyduetotheverylowwatersolubilityandlowbiodegradabilityofthisclassofsolventsandthetendencyofthesolventssettlinginthebottomofanaqu… 相似文献
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IntroductionItiswidelyrecognizedthatthephysicochemicalprofileoforganicchemicalslargelydeterminestheirdistributionbetweenenvironmentalmedia .Fortheenvironmentalbehaviorsoforganiccontaminants,watersolubility(SW)andoctanol waterpartitioncoefficient(KOW)aretremendouslyimportant.Octanol waterpartitioncoefficienthasbeenwidelyrelatedtobiochemicaland orbiologicalactivityinquantitativestructure activityrelationships(QSARs) (Leo ,1 971 ) .Watersolubilitycorrespondstothedispersiontendencyandtothereca… 相似文献
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毛细管气相色谱法分析1,3—丁二烯中炔烃杂质含量 总被引:2,自引:0,他引:2
介绍了一种毛细管毛相谱法测定1,3-丁烯中炔烃质含量的新试验方法,该方法以氮气为载气,采用氢火焰离子化检测器,样品经分离后,采用外标法定量,操作简便,准确。该方法还可用于1,3-丁二烯纯度分析 。 相似文献
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IntroductionTheuseofchemicals,includingpesticides,hasbecomeanintegralandeconomicallyessentialpartofmodernagriculture.Pesticide?.. 相似文献
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